孕妈做唐氏筛查是临界风险,要怎么办?

冰凝53

唐氏筛查作为一种筛查21-三体的手段,是比较简单,经济,普及,实惠的方法。但是临床上往往存在检出率低,假阳性率高的问题。还有就是最近提出的临界风险,唐氏筛查提示临界风险的麻麻,宝宝会患21-三体吗,回答是当然会,即使你唐氏筛查低风险仍有患唐氏儿的风险,只是概率低了点。


唐氏筛查提示临界风险,出生的孩子会怎么样

  1. 绝大多数没事正常,恭喜你,赌赢了。
  2. 极少部分出生是个唐氏儿,悲剧才刚刚开始,家里有个唐氏儿,简直就是一种悲剧,对一般家庭来讲。

唐氏筛查提示临界风险,该怎么办

  1. 可以选择无创DNA监测,对于21-三体还是很敏感的。但是也只是一种筛查手段。如果筛查出来是高风险,还需要做产前诊断羊水穿刺核型分析。
  2. 直接羊水穿刺检查核型分析,一劳永逸,可靠性强👍。
  3. 什么也不检查,反正我觉的好的,听天由命。

其实每个孕妇都做羊水穿刺核型分析是最好的杜绝唐氏儿发生的好办法,但是可能吗?怎么可能,医务人员太少了,根本做不到的,而且是有创的。

产科医疗顾问

孕妈做唐氏筛查是临界风险,也就是说胎儿换上唐氏综合征的风险也是有的,必须要引起足够的重视,所以一般医生都会建议孕妇可以做无创DNA或者羊水穿刺来进一步化验和检查。



  • 一般情况下,唐氏筛查的检出率不是很高,只有70---80%;
  • 无创dna检出率检出率比较高,如果染色体数目异常,一般能达到99%;
  • 如果无创dna高危,可以羊水穿刺,羊水穿刺是检查胎儿是否畸形的金标准,因为抽羊水直接查的是胎儿脱落的细胞,所以这样最准确。



分享一个头条问答的真实案例:

宝宝出生三个月被查出唐氏综合征,之前做唐筛超了,医生要做无创,我年龄小不懂,婆婆嫌手术贵不让做,说我年轻没事,现在查出唐氏,婆婆嫌我家遗传,可怜的宝宝该怎么办?



通过这个案例我们看出婆婆因为无创dna的费用贵不让儿媳妇做,再加上因为儿媳妇年轻抱有侥幸心理,但万万没有想到,十月怀胎真的生下了一个唐氏儿,给整个家庭带来了沉重的负担。

所以,孕妈也应该进一步做检查,不能因为手术费用贵而不做,生下一个唐氏儿是多少钱都无法解决的问题;再者也不能抱有侥幸心理,毕竟孩子的健康,我们赌不起。


丁妈亲子时光


星星237403911

当时也是低风险临界值,医生建议做无创,说如果无创也是低风险就没问题,如果高风险还要做羊水穿刺,但是有点风险,当时做了无创,一查是低风险检查一下就放心了。当时旁边一个孕妇是高风险临界值,要做羊水穿刺,大夫各种讲解利弊,看着很着急很揪心的样子


好名字237194668

当时是临界风险,很纠结,怕孩子不健康,期间各种担心,整个后孕期都担惊受怕了,尤其看见院里有个唐氏宝宝 每次看到都担心自己宝宝,所以最好做个无创的,不要各种担心,最后宝宝争气生下来很健康,很可爱




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