76岁霍金去世,“渐冻人”究竟是一种怎样的疾病?

肌萎缩性侧索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis,ALS)是一种与运动神经元相关的进行性神经变性疾病,该病患者上下运动神经元皆受累,导致神经元支配的肌肉出现肌无力、肌萎缩、震颤、痉挛等相关临床症状,病程多呈进行性发展,最后常由于呼吸麻痹而致死亡。


目前认为,大多数(约占90%)ALS的病例为散发性,余下病例为家族性。有文献报道:少年性ALS以家族性多见,散发性少见;家族性病例中遗传方式以常染色体显性遗传为主,近年来也发现还存在常染色体隐形、X染色体遗传等遗传方式。

ALS的致死率较高,患者常在发病5年内死亡,全球发病率约为每年十万分之二左右。随着遗传学和分子生物学的发展,对该疾病的了解逐渐深入,也取得了一些突破性的进展,目前ALS已成为神经系统疾病研究的一个热点方向。

相信随着医学科学的飞速发展和相关研究的不断深入,将来一定能解决这一困扰人类百年来的顽疾。


分享到:


相關文章: