柏乾明教授说，所有遗传性肿瘤的发病率在各自的肿瘤中的比例约占5%-10%，它的一个典型特征是胚系基因异常（大部分为抑癌基因，少数癌基因, MMR），它符合Mendelian规律遗传，还有自己独特的临床/病理特征。
家庭：帮助确定高风险家庭成员是否携带致病基因突变，进而提供早期预防措施；帮助家庭制定明智的生育计划；为传统意义上浪费型（涉及整个医疗系统）和消费型（包括患者及其家庭的心理和经济方面）的病因诊断方式提供新的解决方案。
随后，柏教授重点通过遗传性乳腺癌和遗传性卵巢癌这2个特定的遗传性肿瘤来分享分子检测在遗传性肿瘤筛选及防治中起到的作用及价值。遗传性乳腺癌中发病率最高的是遗传性乳腺癌卵巢癌综合征，而遗传性卵巢癌中主要的病症也是遗传性乳腺癌卵巢癌综合征，都涉及到BRCA1/2突变。BRCA1/2突变能显著增加乳腺癌和卵巢癌的患病风险，比散发性的患病风险提高10到20倍。而且，BRCA1/2突变的患者在未来患第二种肿瘤的风险也是显著增高的。分开来看，BRCA1突变比BRCA2突变患病风险要高。BRCA1/2突变不仅仅涉及到乳腺癌和卵巢癌，而且也会导致男性乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤、胆管癌和胰腺癌等患病风险的增加。在NCCN指南里有推荐进行BRCA检测的人群。而针对未患病的健康人，可以通过对其家族史的筛选，他指出，家族史的采集是非常重要的，要至少采集其三代的家族史信息，绘制家系图，同时排查有无家族性、遗传性疾病，对于做同种异体移植者不建议做检测，可根据其病因推荐相应的措施做检测。根据对家族史信息的采集，有70%以上的概率可以预测出BRCA1/2突变，不过对于那些单亲家庭、独生子女的情况是不利于通过对家族史的信息采集来判断的。
在演讲的最后，柏教授再次强调了分子检测在遗传性肿瘤筛选及防治中的价值，同时指出，分子检测目前仍存在一些问题与挑战，包括分子检测的知情同意、伦理等；病史的了解、检测时间等；涉及多基因或未知基因；检测方法的局限性；变异的解读；变异与发病风险的关系。他表示，虽然与国外相比仍相对滞后，但是我们也处于快速发展的阶段，从少数基因单基因开始逐渐向多基因的方式发展。
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