不懂癲癇遺傳學隨意處方抗癲癇藥物等同於草菅人命!

結節性硬化可以試用mTOR阻斷劑,如飛尼妥、雷帕黴素。

夜發額葉癲癇首選卡馬西平或奧卡西平。

但是,奧卡西平和卡馬西平絕對禁用於Drave綜合徵。這Drave綜合徵是SCN1A突變導致的一種癲癇綜合徵,少數病例為SN1B、2A、9A、GABRG2等基因突變。表現為極度熱敏感,稍有發熱即抽搐,可伴有肌陣攣、不典型失神和部分性發作,輕一些的病例可以沒有認知功能減退,重的有嚴重智力倒退。

最後,在結尾再次強調一下。熱性驚厥不要不重視,有遺傳最好去查基因。一旦SCN1A突變,奧卡西平、卡馬西平、拉莫三嗪、苯妥英鈉慎用,如果是典型的Dravet綜合徵,上述藥物絕對是禁忌,用就是害命!!


分享到:


相關文章: