结节性硬化可以试用mTOR阻断剂,如飞尼妥、雷帕霉素。
夜发额叶癫痫首选卡马西平或奥卡西平。
但是,奥卡西平和卡马西平绝对禁用于Drave综合征。这Drave综合征是SCN1A突变导致的一种癫痫综合征,少数病例为SN1B、2A、9A、GABRG2等基因突变。表现为极度热敏感,稍有发热即抽搐,可伴有肌阵挛、不典型失神和部分性发作,轻一些的病例可以没有认知功能减退,重的有严重智力倒退。
最后,在结尾再次强调一下。热性惊厥不要不重视,有遗传最好去查基因。一旦SCN1A突变,奥卡西平、卡马西平、拉莫三嗪、苯妥英钠慎用,如果是典型的Dravet综合征,上述药物绝对是禁忌,用就是害命!!
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