那么，异染性脑白质营养不良究竟是个什么病呢？
异染性脑白质营养不良（简称MLD）是儿童时期较常见的髓鞘代谢异常的溶酶体蓄积病，为常染色体隐性遗传，发病率为1/4万至1/10万，是一种中枢神经的白质广泛脱髓鞘疾病。
MLD通常按发病年龄分以下三型：（1）晚婴型：最常见，病情也最重。患儿出生时正常，多在12-24个月发病，早期表现为行走困难、膝过伸、智力低下、易激惹、肌张力降低、腱反射减弱，后期出现废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、全身性强直阵挛性癫痫发作、眼震、视神经萎缩、失语等。病情常进行性发展，一般在5岁前死亡；（2）青少年型：发病年龄从儿童早期到青少年晚期不等，初起为共济失调，智力低下、感情淡漠，晚期出现痴呆、部分性癫痫发作、视神经萎缩、四肢瘫痪等。病情可缓慢进展，也可迅速发展。年龄较小者周围神经受果较重，年龄较大者则以学习和行为障碍等脑部症状为主；（3）成人型：多在2l岁后发病，症状与青少年型相似，但病情较轻，常以精神症状首发，运动障碍和姿势异常出现较晚，易误诊为精神分裂症，可伴有周围神经受累，也可仅有周围神经受景。
由于本病临床表现跟其他脑病没什么差别，发病率低，特别是仅有脑部或周围神经症状时，易误诊为病毒性脑炎、多发性硬化症、多发性周围神经病等。因此，如有以上临床特点，均应考虑到本病的可能，及时行生化及影像学检查，必要时行病理或基因检查。目前影像学的检查手段主要是CT及MRI，而MRI由于其软组织分辨率高，在本病的应用上显得更为重要。影像学主要表现为脑室旁白质异常低信号，脑室进行性扩大及轻度脑萎缩。MR显示的病灶范围较CT更广泛，表现为脑室旁大片长T1长T2病变。T2像典型者可以呈"豹纹状"白质改变。
这是异染性脑白质营养不良的影像学表现，病变呈蝴蝶状，广泛分布于大脑半球白质，皮层下U纤维相对保持良好，像不像蝴蝶？
T2加权轴位图像（a-c）显示双侧枕部融合对称白质受累，并伴有胼胝体受累（A中的白色箭头）。图C见半卵圆中心白质病变的高信号区内出现多数放射状排列的线条状或点状的低信号区（多称为"虎纹"或"豹斑")
总之，MLD是一种进行性运动障碍、语言和智力倒退为本病的主要临床特征；CT、MRI检查显示脑白质的异常改变有助于诊断；确诊依据白细胞ASA活性减低。
（文 林燕）
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