累么--

近日，一则华大基因无创产前DNA检查（NIPT）漏检导致出生缺陷儿的新闻再次将这个公司推上了风口浪尖。在开始之前，我们先来复习一下关于染色体异常的知识，我们把染色体当作图书馆中的书架，无论是传统唐氏筛查还是NIPT，目的是了解21、18、13等几对特定书架有没有多一个，所以它的报告只能是书架个数的可能性。而发生缺失则属于书架还在，上面的一大部分书没有了，这是NIPT无法预测的。

NIPT针对21、18、13三对染色体的非整倍性进行检查，也就是排除唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征），而这位产妇的孩子在出生后诊断为“13号染色体长臂缺失综合症”，这种微缺失并不在NIPT的检测范围。我不打算给华大基因洗白，因为它确实有它的问题。

唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量结合孕妇的年龄孕周体重是否吸烟患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息通过风险评估软件计算的风险值。虽然这是一种模型预测，异常检出率只有60%-80%，但是由于其良好的性价比在临床中广泛应用。虽然NIPT宣称其准确性高达99.99%，貌似在准确性上甩出唐筛几条街，但是其毕竟还是属于产前筛查的范畴，并不能完全代替唐筛，更不能代表属于产前诊断技术的羊水穿刺。

目前最严重的问题是，由于以华大基因为代表的一些基因测序机构过分宣传了NIPT的优势，造成了目前一些医生滥用NIPT的情况。这项技术以前只有在一些大型医院开展，现在处于“遍地开花”的状态，县级医院自己检查不了的就与第三方检测机构合作，总之先把项目做下来。我了解到有一些医生，在观念里甚至将它当成了金标准：NIPT检测结果低风险，即使有些其他异常也没有进一步检查。而产前诊断的金标准是羊水穿刺，这就使得一些NIPT低风险的孕妇生下了缺陷儿，不可谓不遗憾。

造成目前局面的原因是多方面的：厂家的过度宣传，医院的急功近利，医生的盲目自信，以及三者间潜在的不当利益关系都可能导致孕妇在检查中处于极为被动的处境。然而即便是这几种因素都去除了，也不代表一定不会发生问题。因为检测技术的局限性，有些疾病确实无法在孕期百分百正确诊断。

这件事折射的问题有很多，未来的路还很远，带来的反思不会停止……

许超医生

我是无创DNA漏查当事人，说说事件的具体经过。

孕早期选择无创DNA检查，结果显示低危，产检10余次，3次B超，一切正常，直到32周四维显示胎儿偏小，遗传科结合早期无创低危告知七八成应该无再次咨询产检医生及教授同样告知无创低风险，问题应该不大，38周了，综合所有的医生建议，所以没有再选择去拿一个有着高风险致死率和感染率的检查，去赌一个三位教授医生都告知没有大问题的晚期胎儿的脐带血穿刺检查。

可是……老天没有眷顾我……

2017年9月3号出生，4号被告知黄疸高需要转儿科。两个月复测听力没有通过，转诊儿童医院检查出疑似神经性耳聋#(泪) # (泪) ，再次转诊省妇幼保健院检查，医生看过面相怀疑唐氏综合症#(惊哭) # (惊哭) 。怎么可能？无创不是没有问题吗？ 回家在网上疯狂的寻找慰藉，无意听过QQ加入一个无创低危群，才发现无创低危生唐宝的人好多好多了。不是宣传说准确率99.99%吗？不是说还可以检查其他染色体吗？为什么呢？心都凉了。

艰难的等了20出来染色体结果显示为13号染色体长臂部分缺失，并查出脑发育不良，虹膜缺损，智力障碍，发育缓慢等等一系列并发症。人要都疯了……

随后找到产检医院和检查机构讨要说法，但机构和区妇幼保健院事后跟我解释所谓的产前无创DNA基因检查像我家的13号染色体缺失问题是不能检测出来的😡😡😡，并以此问题不在检查范围之内拒绝承担任何责任。 无创不是查13号，18号，21号染色体问题的吗？为什么连13号染色体缺了快三分之一都查不出来，还在宣传部上大言不惭的说可以查80多种异常和微缺失，还媲美羊水穿刺，现在出来问题就以签过知情同意书来逃避法律责任，承诺的保险都可以找各种理由拒绝理赔。鬼知道做检查的时候签了那么多字代表什么意思？

是，你们每天都经历形形色色的纠纷，所以你们知道用书面文字来逃避法律责任，哪怕我的孩子是标准的21三体孩子，你们机构都不用承担任何责任。可是在我当初检查时，我跟医生说明了需要全面些的检查，医生为什么要像我推荐无创呢？还跟我说无创怎么怎么好，怎么怎么准，医者仁心，医生为了几百块的提成推荐无创，昧着良心绝口不提羊水穿刺，让这个本来可以被发现的问题漏查了，导致他现在带着这么多的缺陷来到世间受罪，现在你们却是这样的态度，你们的行业道德何在？你们的良心何在？又或者说我早期不花近2000元做你推荐的那个所谓的全基因测序无创DNA检查，是不是医生后期肯定会让我没有选择的去脐带血穿刺？ 这样一来我不是被医生骗了花了近12倍的价钱其实是做了个变相唐筛检查。

希望让更多的人看到这篇贴，多一个人了解无创，就能少让一家人受害，大家以后一定要慎重用无创检查，不要在相信有些无德医生的推荐了，羊穿才是金标准，根本没有医生说的那么高危险，但是能准确的查23对染色体的异常，无创呢？其实无创就是查的比唐筛准确那么一点点（21三条，18三条，13三条，其他几百种染色体异常，什么异位，缺失，微重复，嵌合，异常，无创通通都查不了），甚至可能都没有唐筛准（因为群里好多是唐筛查出来高风险，无创又说低风险，可是孩子生下来确是唐宝的）。

可是事实就是每一个染色体异常的孩子可能都会存在，智力，器官，发育，等等多种问题，而且现在医疗水平根本无法根治染色体异常的病。 所以我以血的经验告诉你们: 无创DNA检查就是一个鸡肋检查，除了能买个心里安慰，检查结果参考价值基本为零。 高龄，不良孕产史，试管婴儿，还有怀疑自己是不是有问题的.请记得一定选择羊水穿刺……可惜的是我知道得太迟了# (泪) #(泪) # (泪)

乐富36

没有利益相关，回答全凭良心。

这几年华大基因检测进入临床，大受妇产科医生和孕妇的欢迎，给唐氏筛查临界风险或者高风险的女性一个无创的选择，号称99%以上的准确率更是给孕妇极大的安慰和保障。

不用做有创的羊水穿刺检查，又可以知道肚子里的宝宝是否健康，看起来非常有吸引力，钱什么的都好说好说，孩子健康比什么都重要！

但是华大基因检测毕竟不是确诊诊断，其结果也只是提示三对染色体异常的风险，结果只是提示高风险或者低风险，对其他染色体异常是不负有责任的。况且，人家明明白白写着“只针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征三种疾病；对染色体微缺失等结构性异常无法检测。”

现在有孕妇甚至妇产科医生只做华大基因检测，而不进行唐氏筛查，这其实是不正确的。华大基因检测不能代替唐氏筛查！

临床上不是没有见过唐氏筛查高风险、华大基因检测低风险，最后生出唐氏儿的案例。虽然华大基因有相应的赔付机制，但是这区区几十万元，如何能够抚平一个家庭生出唐氏儿的悲哀？

做一个妇产科医生，给孕妇的建议是，如果唐氏筛查低风险，觉得不放心，可以做一个华大基因检测，相当于双保险。

如果唐氏筛查提示临界风险或者高风险，建议直接羊水穿刺检查。不需要选择鸡肋的华大基因检测，因为基因检测也只能提示高风险或者低风险，并没有确诊价值，最终还是需要羊水穿刺来确认。

华大基因检测提示的“低风险”，不是真的低风险。绝大多数孕妈也不会因为提示“高风险”，而直接选择终止妊娠。

目前的问题是，包括某些妇产科医生在内的人，都盲目推崇华大无创基因检测，而且夸大了羊水穿刺、脐血穿刺等产前诊断的风险。

心疼满怀期待迎接新生命的孕妈，得到一个低风险的结果，最终却生出唐氏儿的宝宝。

妇产科小超人

很遗憾，临床工作中，我们跟患者强调过无数遍的事情，终于还是在现实中发生了。对此，我真的非常痛心。染色体异常新生儿的出生，不仅是对社会，对家庭，对患儿父母造成巨大压力。对患儿自己来说，也是极大的痛苦。不管未来人们的道德精神层面能发展到哪一步，至少在现在的中国社会，对这些患儿的

而更不幸的是，在此次事件中，基因公司的确有可能不存在任何差错。而对患儿家庭的赔偿，也有可能仅仅是人道主义层面的。

要弄明白这件事，首先得解释一下临床上是怎样排查畸形儿的。

想必唐氏筛查风险稍高一点的产妇都有这样一种经历——产前诊断的医生一看到你的21三体风险高于1/1000，就眉头一皱，发现事情并不简单。

随后便跟你沟通胎儿染色体异常的可能性，害的你以为天都要塌下来了，立马无创DNA分析和羊水穿刺都做了一遍才安心。最后发现屁事都没有，只是虚惊一场。更可气的是，你发现很多妈妈都有这样的经历，这不是赤果果的“骗钱”嘛！

我得义正言辞的反驳一下你，还真不是在骗钱，华大基因的这个例子就是最好的证明。在自然的状态下，人类的畸变率只有5.6%左右。而这些畸形中还要囊括很多多基因遗传病和很多染色体正常的结构畸形。因此，染色体异常导致的畸形其实还是比较少的。但是一旦新生儿发生了染色体的异常，后果往往是很严重的，就像此次华大基因事件的主角一样。而医学上，通过无创手段检测（唐氏筛查等）筛查胎儿畸形的方法又是有限的，在这种情况下，要想提高畸形的检出率，势必就会在筛查中增加正常胎儿的误判率，也就是医学上所说的假阳性。这也就是为什么，有问题的唐氏筛查那么多，但最终发现的唐氏儿却那么少的原因了。

那下一步出现了唐氏筛查的异常怎么办？

在还没有出现无创DNA时，我们产前诊断的医生一般都会让孕妇去做羊水穿刺。如果超过

现阶段，无创DNA可以完全代替有创染色体检查（羊水穿刺和脐血穿刺）的地位吗？

很明显是不行的。无创DNA有一定的漏诊率和误诊率，所有无创DNA检查有异常的孕妇，以及无创检测无异常但高度怀疑有染色体问题的孕妇，都需要

无创DNA检测存在局限性的原因在于，其应用的是DNA测序技术，简单的说就是用应用基因芯片来计数每条染色体上基因的数量，如果数量符合，则是整倍体，如果数量不符，甚至出现倍数关系，就极有可能是非整倍体。所以，无创DNA技术在检测寻常

美国妇产科协会（ACOG）也不建议无创DNA检测应用于双胎及双胎以上。而国际产前诊断学会（ISPD）仅在三胎或以上的多胎妊娠时才不建议应用无创。所以双胎是否能使用无创DNA做产前诊断其实还存在争议和风险。

孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗时会引入外源DNA，会影响检查结果。当然如果孕妇是染色体非整倍体者，或夫妻有一方有染色体结构异常的，同样不适合做无创。

检测胎儿组分需要满足一定的量，如果检测时间太早（12周以前）或孕妇肥胖，都会导致胎儿游离DNA偏低，出现假阴性结果，所以检测前需达到一定孕周，必要时需B超估计孕周大小。

无创不能代替唐氏筛查！不能代替唐氏筛查！不能代替唐氏筛查！（重要的事情说三遍）原因是无创不能评估胎儿神经管畸形的风险。所以对于未接受中孕期唐氏筛查而直接进行无创DNA检测的孕妇，应该在孕 15~20+6周期间检测甲胎蛋白（AFP）并进行超声检查。

说完了无创DNA检测的局限性，你们总该明白为什么产前诊断的医生在某些特定的情况下一定要你做羊水穿刺了吧？那些当年坚持做无创不做羊水穿刺的产妇，如今看着自己健康的宝宝，心里会不会有一丝丝的后怕？

害怕就对了，以后一定要记得听医生的话，医生不会给你当上的。

当然，无创DNA也并非一无是处。它在某些情况下还是能大展拳脚的。有的时候，甚至要比有创的染色体检查更适合孕妇。这些情况包括：

1、年龄在35-40岁的孕妇；

2、抗拒行有创染色体检查者；

3、孕早、中期唐氏筛查临界风险者（1/270-1/1000），以及NTB超轻度异常者。

4、有穿刺禁忌症的产妇（胎盘前置、先兆流产、乙肝病毒携带者、以及艾滋梅毒等血行传染病患者及携带者）

特别是第4条，当无创DNA技术还没被发明的近代，这些产妇一旦出现唐氏筛查异常，如果不想冒胎儿畸形的风险，就只能忍痛流产，也因此扼杀了许多正常的胎儿，可以说是非常的残忍了。无创DNA检测手段的出现，无疑是给这部分产妇多一重产检保障，在给予孕妇充分心理安慰的同时，也挽救了无数尚在腹中的新生命。无创DNA无疑是一把双刃剑，相信只要我们应用得当，它一定能为人类的优生优育（主要是允许流产国家的优生优育和非信教人群）做出极大的贡献！

妇产科的陈大夫

回答之前，先声明，本回答与华大基因和当时家长没有利益相关关系，只是科普知识。

上帝造人是非常复杂，精确，而医学只能了解部分人的奥秘，更多的医学无法解开的秘密。

人是一部非常精密的机器，人有46条染色体，每条染色体上都包含很多很多的基因信息，其中，每条染色体上有一个DNA分子。人类DNA分子大约有31.6亿个碱基对。若干个碱基组成一个基因。

精子和卵子在分裂和组合的过程中，很碱基可能发生很多种类突变和错误搭配，所以组装过程中会有成千上万种的错误。

大错误的组装，受精卵直接不能发芽或早期流产；有的细小的错误并不表现为表观的异常，让人类感觉不到异常；还有的中等程度的错误，可能在孕期检查的时候被发现，比如21三体或唇腭裂等畸形，或出生后肉眼发现或检查发现。比如多指，结构改变不明显先天性心脏病先天性甲状腺功能减退，等等。

根据世界和中国近10年的统计数据，每年出生缺陷的比例在5.6%左右。 每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。除了大家表面看的见结构的异常， 如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常， 出生缺陷还包括 功能或代谢异常，如盲、聋、哑、甲状腺功能底下等功能的异常。

那全程无遗漏的产检都筛查了哪些出生缺陷:

唐氏筛查：一种通过抽取孕妇血液指标，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

胎儿颈后透明带(NT)筛查，也是唐氏综合症的筛查指标之一。

胎儿外周血染色体检查更准确:也是唐氏综合症的检查内容之一。

也就是说早孕期主要也就是查21-三体，16 三体 18三体等。

孕中期就是胎儿系统B超：孕中期22-24周的系统B超 非常重要，可以看胎儿的结构异常。也就是大体结构的异常。也就是外形看的出来的异常。

产前诊断：羊水穿刺或脐带血穿刺，化验胎儿染色体是不是正常。一般35岁以上的孕妇或者唐氏筛查高风险的孕妇建议做产前诊断。羊水穿刺主要查染色体结构异常。

孕期筛查不能发现的疾病:

那孕妇做好所有这些产前筛查都正常，能不能就高枕无忧了呢？那也不是的，因为早中孕的唐氏筛查和系统B超仅仅筛查的胎儿外形的异常和唐氏胎儿，其他如功能的异常：比如聋哑 和代谢的异常还是发现不了的。即使做了羊水穿刺，排除了染色体病还有单基因病也是查不出来的。

综合上面的内容，大家不难明白，人类医生和化验检查的能力是非常有限的。

出生健康的新生儿是每个家庭和每个爸爸妈妈的愿望，所以大家都希望能花钱买到健康。但检查的方法还是非常局限的。无创DNA刚开始也只针对三对染色体是否有三体的，羊水穿刺能查23对染色体，但也只看大体形态，细微的基因突变也看不出来。

敬畏生命，敬畏科学，认识医学的局限性才是关键

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蔡珠华大夫

无利益相关。本人妇产科医生一枚。看到这个新闻首先感到非常遗憾，毕竟染色体缺陷的孩子的出生，给家庭带来的可能就是沉重的负担。

在这个问题上，病人和机构之间，应该存在信息不够对等的问题。目前无创DNA可以说是很火，一些医院和医生对其十分推崇，认为其准确率高又安全。相对于普通唐筛来说，无创的确准确率更高一些，但是对于羊水穿刺来说，无创DNA并不能代替它的地位。

因为无创基因检测是筛查13，18，21号染色体是否是三倍体，如果是三倍体基本就能筛查出来，如果不是三倍体，而只是13号染色体上的微缺少，插入或者异位这样的变异，那么无创基因检测就无法检测出来的。

也许病人认为，既然你们的无创是查13染色体的，为什么13染色体出了问题你们又不负责呢？其实这种染色体的突变，哪怕是羊水穿刺能查23对染色体，但也只看大体形态，细微的基因突变也看不出来。目前我们所做的检查，并不能查出一切问题，医学虽然已经很发达，但是仍然不是万能的。

但是目前很多时候羊水穿刺的风险有些被夸大了，有的病人甚至在跟她们谈到羊水穿刺的时候大惊失色：医生那个我不做！会导致流产的！不是有无创吗？我要做无创！其实羊水穿刺的流产率很低，而且正规的操作之下，医生也会尽量规避这种风险，而对于唐氏筛查高危的情况，有时候羊水穿刺才是更好的选择，因为无创跟唐筛一样，只是筛查是高风险还是低风险，并不是确诊的诊断，最后的诊断，还是需要羊水穿刺来做。

这样的事件可以说让某些医生反思一下，是不是在不够了解的情况下盲目推崇了无创DNA？是否在告知病人的时候，并没有让病人真正明白无创DNA仍然具有局限性？是否下意识地夸大了羊水穿刺的风险？无创DNA就好像是一把双刃剑，虽然仍有局限，但是并非一无是处。只要我们正规用，不滥用，它还是有很大价值的。

妇产科女司机

上周刚从华大回来，在华大著名的国家基因库里，看到这么一块展板，NIFTY（非侵入式胎儿染色体异常）研发和临床应用概况，当时还和陪同的华大相关市场总监了解了一下这块业务线的情况。

今天看到这个新闻，我了解了一下这个事的细节，很遗憾，这位孩子染色体有缺陷的家长，对目前商业化的所谓产前无创DNA检测（NIPT）并没有完全的理解。当然华大作为上市公司和生信服务类龙头企业，对这样的问题应该表现出的公关态度也绝不应该如此而已。

其实华大对于所提供的NIPT检测服务，是给出了明确的说明的，文档可见：

http://www.bgidx.cn/index.php?ac=article&at=read&did=21

首先需要特别明确，华大提供的NIPT“胎儿染色体非整倍体”检测服务，仅仅针对胎儿21,18,13三条染色体的三体，也就是多出了一条。正常应该是是一对，也就是两条。

比如这张图，显示的就是21号染色体三体，直接对应唐氏综合症，也就是发病率最高的染色体畸形。另外两种染色体三体，也相对较常见。对这三种三体的检测，NIPT可以做到不低于传统侵入式染色体核型检查的准确率。这也是国家大力推广NIPT的主要原因，既降低侵入式的流产风险，又可以同等精确。

但一定要注意，染色体的异常远远不止这三种三体，而是由成千上万种。这种NIPT法并不是针对其它大多数染色体异常而设计的。很不幸，这位患儿的13号染色体缺失，就属于这个NIPT产品不能精确检出的范围之内。虽然基因检测技术的发展很快，但目前NIPT只能取代一小部分的产前检测。对于胎儿的各种潜在畸形，还要辅助多种检测手段综合判断，比如超声颈后NT值，aCGH芯片等。

另外更为重要的，作为对接孕期父母们的医院和商业化公司，以及广大媒体，对公众的科学普及工作一定要加大力度，让这样因为对相关知识不了解所造成的悲剧不再发生。

罗生物语

作为一名与华大基因公司、该患者就诊医院以及患者本人均毫无利益关系的医务工作者，我对患者的遭遇表示理解与同情，对孩子的患病表示惋惜，但是华大基因在本案例中确实没有过错。理由如下：

1.\t目前医学界普遍推广和应用的无创DNA检查尚处于基因检测的初级阶段，主要是是通过检测母体血液中游离的胎儿DNA片段上的遗传信息并通过复杂的生物信息学公式、比对和算法来计算出胎儿是否有罹患13、18和21-三体的高风险，换句话说，无创DNA只能判定胎儿是否有这三种染色体数目的异常，只能判断是不是有“数量异常”，而该技术本身并不能测定出染色体上精细的基因片段的缺陷，无法判断是不是有“质量异常”。这一点在无创DNA检查之前，医院的医务工作者应当已经向患者进行过交代，华大基因公司的检测协议和知情同意书中也必然会有相应的检测范围和检测效能的描述，可能患者过于迷信基因检测，根本就忽略了这些信息。 这里，我们也提醒广大孕妇朋友，在做每一种产前检测之前，一定要详细了解该检测的原理和检测效果，毕竟目前人类对于基因等领域的探索才刚刚起步，可能检测的效果不能满足患者的所有需求。

2.\t目前人类尚未发现精确检测胎儿所有染色体上全部缺陷的完美方式，虽然也有些基因检测机构能够检测部分染色体上的个别基因、染色体片段的缺失、倒位、异位、重复等微小缺陷，但这已经超出了普通无创DNA的检测范围，需要更加精密的仪器以及更加精确的算法，其检测成本也远高于普通无创DNA检测的花费，也就是说如果患者及家属不仅要求检测染色体的“数量异常”还想检测染色体的“质量异常”，就需要做更多、更深入的检查。如果孕妇要求进一步检查染色体上有无基因的片段缺陷需要咨询专门的检测机构，很可能价格远远超过普通无创DNA检测，也就是所谓“一分价钱一分货”。而且，更加深入的基因检测目前并没有广泛应用，有些检测内容可能仍处于科研阶段。

3.\t无创DNA检查毕竟只是一种筛查性的检测，并非确诊试验，其准确率目前只能达到约90-99%（不同疾病的准确率不同，21-三体准确率最高），因此根据普通无创DNA检测的结果并不能对与胎儿全部染色体的健康状况下定论。所有无创DNA检测机构的报告中均明确地标示为13，18，21三体“低风险”，而非“正常”或“一切正常”。也就是说其本身就有漏诊或者误诊的可能性，而非绝对没有问题。其准确率或漏诊率在无创DNA的报告中以及基因公司的检测协议中也必然会有相应的描述。患者及家属显然是将“低风险”误解成“完全正常”，因此，无法接受孩子有基因缺陷的后果。

目前，只有绒毛活检、脐带血管穿刺、羊水穿刺等诊断性试验才能获得胎儿全套染色体的精确检测结果，不过，这些诊断性试验检测结果的精准程度依然与检测的深度、方法等因素有关，大多数检测机构都无法检测出小于1Mb的染色体缺陷。而且，就连诊断性试验都可能存在一定偏差和漏诊率，更何况本身只能作为筛查手段的无创DNA检查。

产科佳育苓茏

听到这样的消息，觉得很可惜！为这个宝宝感到惋惜！虽然保险能理赔，但是出现这种情况，岂是钱能弥补的？

无创DNA产前检测

也叫无创胎儿染色体非整倍体检测。利用DNA测序技术，检测胎儿游在母体血液中的DNA片段，从而检测胎儿是否患有染色体三大疾病，包括唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）等，都是由于染色异常导致，有的多了一条，有的缺失。而这种异常是可以通过染色体非整倍体检测而判断出来的。

现在的二代测序技术已经是很成熟了，特别是以华大基因为首的测序公司，都有产前诊断业务，而这项业务的检测结果应该说是高准确度的。

唐筛

唐氏综合征的发生具有偶然性和随机性，大多没有家族史和药物毒物接触史。所以基本上任何孕妈都有生出唐氏宝宝的可能。所以很多孕妈都选择去做一个产前诊断，求个心安~

羊水穿刺仍是公认的染色体疾病产前诊断的“金标准”。

关于帕陶氏综合征

这位妈妈所生的不是唐氏宝宝，而且帕陶氏综合征宝宝，是13号染色体短臂缺失导致的。目前对于13三体综合症发生的因素所知甚少，90%的宝宝在6个月内死亡，平均寿命只有130天。13三体综合症导致严重畸形和组织器官部分缺失，比21-三体唐氏综合征要严重的多。

华大规避责任

产前筛查的结果只是一个风险值，筛查结果为低风险的孕妇，并不代表一定不会生出这三种染色体疾病的宝宝。

华大基因的检测报告写的很清楚，本检测结果仅供临床参考，不能作为临床诊断结果。所以单纯通过这一点，华大基因基本是没有责任的。最终做出诊断结果的是临床医生。但临床医生的诊断也是有道理的，产妇30岁，年龄方面非高危产妇，不存在胚胎移植妊娠等特殊情况。而且B超和NT唐筛结果和产前测序结果都提示低风险，是基本不需要做羊水穿刺的。而就算连羊水穿刺也做了，也还是不能规避掉所有的风险。

即便如此，有些话还必须要说：这位宝宝出生后的检查结果是13号染色体长臂缺失，这已经不是单基因改变或者个别基因突变了。这么大的染色体缺失，在如此成熟的高准确度的检测方法之下，是很容易能够测出来的。这里面到底是人为疏忽了？样品弄混了？还是就是万分之一的失误概率正好被这位妈妈赶上了？我就不得而知了。

医学检测技术还是有缺陷，生一个健康的宝宝是多么的不容易！

【不药不药】简介

博士，副主任药师，高级营养师，拥有10年的用药指导、营养咨询和健康管理经验。不药不药，倡导健康生活，不生病，不吃药！

不药不药

懂遗传知基因，家人又做过基因的患者家属来回答吧！

这个问题华大基因有没有问题咱先放一边，这个医院一点问题没有？

我们来看看报道原文：

于是望城妇幼的A医生建议，产妇不需要再做唐筛，直接做华大基因提供的“无创DNA检查”，并告知此检查全面、先进，“准确率高达99.99%”。于是在医生建议下，产妇选择了华大无创DNA检查，结果显示“低风险”。医生认为没有异常。

我儿子当年住院的时候，做过染色体检查，遗传代谢筛查，当时我记得很清楚，染色体检查就是在医院做的，比较便宜五百块，两个遗传代谢筛查就是在某个检测机构做的，当然这是我后来才知道的，当时医生极力推荐我做，当时虽然有点贵，每个八百多吧，但我也做了，当时我工资一个月也就两千五。

后来医院只要有患儿入住，医生都会推荐他们做，而且我因为是个生物老师，懂点遗传，所以家属犹豫不决的时候医生都会让他们来咨询我，我当时想着孩子生病了先确诊，所以也建议他们去做。

再后来，这医院里的猫腻知道得多了，我现在再想那些事，我只能呵呵了，这种就是检测机构跟医院合作，让医院给推荐患者，然后检测机构和医院分成。所以当时那些医生给我推荐的时候可是不遗余力，最后还告知你不做检查，后续有什么问题，我不负责，你说哪个去医院治病的这时还能不做的。

可就算我懂点遗传，我当时也不知道这些所谓的基因筛查筛查的范围非常小，可当时医生可没有告知我这点。

我家还好，我和老公起码有工作，而很多患儿父母没工作，治病的时候连饭都舍不得吃，这患者只要进了医院，就看医生有没有良心了，我儿子第一次去看病，那时他才七个月，那个门诊医生给他开了八百块的药，是一种很大的片剂，有糖衣，完整吞他肯定吃不下去，可用水化开那味道简直难以入口，后来住院了，那个住院医直接让我别给孩子吃了，只能扔了……

这样的冤枉钱简直不要太多啊！而他们明明很清楚我们这样的家庭后续治疗要花几十万，医疗体制有问题，以药养医，可有的人心也太狠了。

网上医学生比较多，所以只要有医疗纠纷，很多人就会出于一种天然的身份认同，随随便便就给患者扣上一顶“医闹”的帽子，医生是专业的，他很清楚这些检查范围是什么，而患者肯定不清楚，在这种情况下你信誓旦旦地推荐他做，并且承诺准确率高达99.99％,当时面对检查无异常的结果，医生也觉得无异常，结果出了问题，你检测机构，医院把责任推得一干二净不合适吧？

那可不仅仅是一条命，一个家庭的幸福也全毁了，只因为当初太信任你们！

關鍵字: 婴幼儿护理 健康 出生