河南鄭州的新生兒篩查中心，有專門的PKU兒童特食倉庫，這是PKU患兒們少數能吃的“安全食品”
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·中國約有6000多名在治的苯丙酮尿症患者，他們終生依靠特製食物生存。能否堅持飲食治療？企業是否願意投入生存？政府能否為其負擔？是他們面臨的三大難題。
·PKU病患數量少，特食或藥物的市場小，加上製作工藝複雜，一些企業並不願意進入這一市場。
·受到經濟、社會保障水平等條件制約，特製奶粉、米、面等特殊食品不太可能在目前階段進入醫保。
文 | 南方週末記者 馬肅平
他們的標籤是PKU，也是“不食人間煙火的天使”。如果你以為他們是北京大學（Peking university）的學生，或是有特異功能的孩子，那就大錯特錯了。
30年前，上海新華醫院小兒內分泌科主任醫師顧學範常接診這樣的患兒——智力低下，頭髮泛黃，身上散發出明顯的鼠尿味，肌肉不停地抽搐。一進診室，連護士都一眼可辨：“這是苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU)！”
這是一種先天性遺傳代謝性罕見病，每1.5萬個新生兒童中，有一個會受到其影響。一旦特食斷供，苯丙氨酸就會在血液中儲積，干擾大腦發育，讓他們變得呆傻甚至死亡。目前，中國在治的PKU患者約有6000人。
“在7000多種罕見病中，PKU佔有特殊的地位，因為它是可防可治的1%。”3月29日，在中國婦女發展基金會和達能紐迪希亞共同舉辦的“彩虹關愛計劃”全國項目啟動會上，顧學範說。
得益於國內新生兒疾病篩查覆蓋率的提高，PKU的防治已經有了明顯好轉。嬰兒出生後的72小時內，只需採集足跟血送至檢測中心，一旦顯示疾病標誌物苯丙氨酸高於一定數值，即可確診。
不同於其他疾病需要吃藥打針開刀，絕大多數PKU患者依靠特殊的飲食治療。“前端篩查已經覆蓋到了96%的新生兒，但後端的飲食治療跟得上嗎？家長能否得到有效的飲食和心理指導？”顧學範的疑問，也道出了當下PKU患者和家庭的困境。
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01-靠昂貴“特食”存活
奶油蛋糕、堅果巧克力、牛肉火鍋，甚至正常人一日三餐食用的大米、麵條和肉類——正常人喜歡吃的食物，對PKU患兒而言卻是影響大腦正常發育和身體功能的“毒物”。因為無法消化蛋白質中的苯丙氨酸，他們不得不終身依靠“特製食物”存活，也被稱為“不食人間煙火的天使”。
能否堅持飲食治療，是PKU家庭的第一大難題。
“養育起來特別費事。”張曼是一位PKU患兒的家長。在每個PKU家庭，電子秤是絕對的標配。每種食物都要經過精確計算，單獨稱重、單獨製作，既要滿足孩子每天的熱量和蛋白質需求，又不能超過身體所能承受的苯丙氨酸含量
孩子七個月大時，她就滿世界開始尋找幼兒園。幼兒園多是吃集體飯，聽說孩子這也不能吃那也不能碰，園方的第一反應是“麻煩”。有家長明確告知孩子患有PKU，幼兒園直接拒收。一來二去，張曼索性辭去了在世界500強企業的高薪工作，自己申請辦起了幼兒園。
張曼加入了好幾個PKU患兒家長的微信群，隨時隨地交流養育和照護方法。她發現，這些家庭清一色是母親全職在家照看孩子、父親拼命工作掙錢。當然，也有因為經濟狀況堅持不住，無奈放棄治療的。這意味著，孩子將面臨逐漸痴呆的絕境。
除去社會的偏見與拒絕接納，更為現實的困境是，高昂的“伙食費”阻斷了不少PKU患兒的求生之路。
想要跟正常孩子一樣成長，PKU患兒需要終身保持特殊飲食。按60年計算，依目前的費用標準，一生的治療成本至少百萬。
張曼算過一筆賬：市面上某品牌的專用營養粉每罐258元，每個月需要將近八罐。對於米飯，家長們有兩種選擇：一種是國產的澱粉米，每斤三四十元；另一種是進口的，原料就是普通大米，只是剔除了其中的蛋白質，因此不含孩子不耐受的苯丙氨酸。條件稍好的家庭一般會選擇後者，每斤的價格在70-80元不等。
“現在每月食物開銷五六千元。隨著孩子長大，食量變大，到時每月的花費將近七八千。”張曼說，一部分PKU患兒除飲食控制外，還需要補充四氫生物蝶呤。藥物治療更為昂貴，每年的費用在10萬元以上。
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小眾食物面臨“去留”考驗
PKU患兒所需的食品，被稱為“特醫食品”。與保健品不同，特醫食品是針對進食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或其它特定疾病狀態人群的特殊營養，需要專門加工配製而成的配方食品。
雖然特醫食品在國內仍處於發展的初級階段，但需求量並不低，包括正常生理狀況下具有特殊營養需求的人群，如孕產婦、老年人；還包括糖尿病、腫瘤等病理狀況下具有特殊營養需求的人群。業內測算，中國特醫食品的消費量只佔全球的1%，未來的市場規模約在百億以上。
2015年《食品安全法》修訂後，特醫食品和嬰幼兒配方食品、保健食品一起被納入“嚴格監管”類別，先要向原國家食藥監總局申請註冊，通過後才能生產和上市。
2016年7月1日，《特殊醫學用途配方食品註冊管理辦法》正式頒佈實施；2017年4月，原國家食藥監總局成立特殊食品註冊管理司，開始特醫食品註冊管理。
隨著市場閘門打開，海外特醫食品巨頭、國內的食品和藥品企業躍躍欲試，都想從中分得一杯羹。
不過，一度，中國的PKU患者差點失去他們的“口糧”。
“PKU病患數量少，特食或藥物的市場小，加上製作工藝複雜，一些企業並不願意進入這一市場。”紐迪希亞醫學營養大中華區董事總經理李健解釋。對於很多企業，最大的難處是，不願涉足這塊小眾的特醫食品業務。
原國家衛計委婦幼衛生年報數據顯示，2014-2016年，全國PKU發病數分別為971人、979人和1027人。
紐迪希亞有一款專門針對PKU患者的特殊醫學用途配方食品紐貝瑞（Periflex）。2018年2月，該產品成為《特殊醫學用途配方食品註冊管理辦法》實施以來，國內第一個獲得配方註冊的同類產品。患者在欣喜之餘，並不知道這款產品曾面臨退出中國的難題。
2015年，達能中國兒童醫學營養事業部王丹勤總監記得，總部曾派團隊來到上海，就這款產品進行市場調研。調研結果顯示，PKU的適齡患者在全國僅不到8000人，儘管這款產品已經面世十年，但在集團眾多品類的產品中，產量和利潤少到可以忽略不計。
但對於每個PKU家庭而言，這卻是他們的“救命藥”。經過不懈的努力與溝通，達能集團最終決定繼續在中國保留這款產品，並將其發展為社會責任的一部分——他們與中國婦女發展基金會聯合，開展“彩虹關愛計劃”公益行動，在15箇中西部省市提供健康指導和心理關懷，希望幫助3000多名PKU患兒及家庭提高生活質量。
不過，這一輪的國務院機構改革後，特醫食品管理又面臨新的挑戰。隨著國家和省級藥監局單設，食藥拆分成為定局。從文件上看，特殊食品將不在新組建的藥監局職責範圍內，原本由各省食藥監負責的備案工作，應該將由各省級市場監管局負責。
唯一懸而未決的是，特殊食品司是否仍將作為一個獨立的司，保留在國家市場監管總局。從職能整合、機構精簡的角度，國家是否會限制下設司局的數量。
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政府能否為PKU埋單
既然企業不可能一味的做公益支持這些患者。誰來分擔昂貴的特食費用，是PKU群體面臨的又一大難題。
事實上，早在2013年1月，原國家衛生部就要求將兒童苯丙酮尿症等病種納入重大疾病醫療保障試點範圍。當年的衛生工作要點寫明，兒童白血病等20種重大疾病醫療保障試點工作將以省為單位全面推開，並將兒童苯丙酮尿症等病種納入試點範圍。但因為經濟條件等各方面因素制約，試點在各省市的推進快慢不一。
“全國性的救助體系目前還沒有。”李健說。幾年前，他和同事便開始和部分地方政府的相關部門接觸，一是讓對方意識到救助PKU患兒的重要性，二是推薦可行的救助方案。“這幾年，政府已經做了很多工作，也在慢慢改變。”
南方週末記者統計發現，目前，上海、浙江、安徽等多個省市也出臺相關政策，對不同年齡段的PKU患者採取發放免費特製奶粉、救助金、列入醫保報銷等措施。
比如，北京市政府對於在本地篩查出的PKU患兒，定額定量提供免費特食至6週歲。
陝西省則從2017年6月起，將18週歲以下的PKU患者的治療性食品、藥品及門診檢查費用納入城鄉居民醫療保險範圍，報銷比例70%，最高限額2萬元/年。但不含低苯丙氨酸成分的米、面、奶粉、蛋白粉等。
深圳也在同年9月，對該市0-18歲的PKU患者，根據每個孩子的年齡、病情、食量不同，財政預計每年為每人提供5000-2000元的保障。
但這和國際差距依然不小。特醫食品在國外已有半個世紀的歷史。一些跨國公司在國外上市的產品，都有幾十甚至上百個。在加拿大，PKU患兒從查出到長大，所有專用奶粉、營養粉、主食和零食全部由政府埋單。日本則規定，PKU患者20歲前政府全部負擔，20歲以後，政府負擔70%的治療和特食費用。在一些發達國家，慈善組織還會幫助PKU患兒及家庭進行心理輔導，緩解精神壓力。
有業內人士認為，如果各地政府願意承擔起這些患兒的治療和特殊飲食費用，每年的總花費並不大，一些經濟發達地區完全有能力承受。這一觀點，也得到了專家的認同。
受到經濟、社會保障水平等條件制約，特製奶粉、米、面等特殊食品不太可能在目前階段進入醫保。但在李健看來，“無論是醫保、財政專項，還是以其它救助的方式進行，只要能解決孩子的問題，形式沒有關係。”
本文首發於2018年3月31日南方週末網，《“不食人間煙火的天使”，如何好好活？》。
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