前庭水管及内耳淋巴囊扩大,使内耳迷路直接受脑脊液压力的影响，耳蜗毛细胞代谢内环境发生变化，遇外伤等因素出现感音神经性听力损失及耳鸣、眩晕等症状。目前并无有效的治疗手段。
如果想再生育，首先应各自进行基因检测，在基因突变已知的情况下，取10-12周的绒毛膜或孕16-18周的羊水细胞提取DNA，进行基因突变检测。这种产前诊断的方法可基本确诊患儿的发病情况，家长可根据诊断结果做出决定。
而要想确保生育一个完全正常的宝宝，则需要借助胚胎植入前遗传学诊断（PSG）技术。即通过体外受精（俗称试管婴儿），对具有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析，选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，获得正常胎儿。
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