近年來，由於男性因素導致的不孕不育發生率顯著上升，就診生殖中心的男性不育患者也越來越多，但許多不孕夫婦對於男方需要做的檢查項目卻不甚瞭解。據報道，目前我國不孕不育的發病率約為15%，其中一半因素與男方有關，而遺傳學異常上的異常是很重要的一個方面，或許，不孕不育是你的遺傳“密碼”出了問題！

遺傳學檢查對於男性生殖疾病的診斷十分必要，開展男性生殖遺傳學檢查，對於指導臨床治療、提高輔助生殖技術的療效和安全性、開展胚胎植入前遺傳學診斷等具有重要意義。隨著生殖醫學及男科學專業的發展，越來越多的不育男性受益於先進的科學技術從而獲得了自己的健康寶寶。那麼，涉及到男性的生殖遺傳學檢查有哪些呢？

1. 染色體核型分析

染色體核型分析是最常用的男性生殖遺傳學檢查技術。不育男性染色體異常發生率顯著高於正常生育力男性。男方染色體核型異常，如染色體平衡易位，與不育和配偶反覆自然流產有關。

當精子發生異常、性發育異常、配偶反覆不良妊娠、體外受精胚胎移植(IVF-ET)前準備以及一些特殊情形時，通常應進行染色體核型分析，必要時行其他遺傳學檢查。

我院常規開展染色體核型分析檢測，並設有專門的遺傳實驗室，提供不育患者染色體核型的診斷及遺傳諮詢。

2. Y染色體微缺失檢測

Y染色體長臂上存在控制精子發生的基因，稱為無精子因子（AZF）；AZF的缺失或突變可能導致精子發生障礙，引起少精子症或無精子症。Y染色體微缺失目前主要是指AZF缺失，研究認為，在無精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者約佔3%~29%，發生率僅次於克氏綜合徵（Klinefelter綜合徵），是居於第2位的遺傳因素。

我院常規開展Y染色體微缺失檢測，為患者出具可靠的報告，減少了不必要的手術花費，讓患者少走彎路。

3. 基因突變檢測

目前已知CFTR基因突變可引起囊性纖維化和先天性雙側輸精管缺如。此外研究還發現它與慢性胰腺炎、睪丸生精功能障礙、精子受精功能障礙、女性生殖能力等多種疾病相關，甚至與腫瘤的發生、發展相關。已有研究發現存在CFTR基因突變的CBAVD患者ART時有更高的流產、死胎風險。AURKC基因突變會導致大頭多鞭毛精子症，DPY19L2基因異常會導致圓頭精子症，雄激素受體(AR)基因突變會引起雄激素不敏感綜合徵(AIS)，5α還原酶(SRD5A)基因突變可能會導致46，XY男性性發育異常等。地中海貧血是由於人類珠蛋白基因的突變引起，α地中海貧血的胎兒，在孕中晚期易出現宮內死亡或早產後死亡等不良妊娠結局；β地中海貧血可導致胎兒死亡或殘疾。因此，有必要針對上述患者進行特定基因突變篩查和遺傳諮詢，指導臨床治療。

4. 精子DNA完整性檢測

精子DNA完整性是親代將遺傳物質正確傳遞給子代的前提，在受精和胚胎髮育過程中發揮重要作用。精子DNA完整性檢測反應了精子DNA的損傷程度，研究表明精子DNA的損傷與男性不育、自然妊娠率的降低和反覆流產可能有關。臨床上引起精子DNA損傷的主要病因包括①精索靜脈曲張、睪丸炎、附睪炎和生殖器腫瘤等疾病；②激素、放、化療藥物及免疫抑制劑等藥物的使用；③抽菸、酗酒等不良生活習慣及農藥、重金屬等環境汙染物；④年齡或心理因素等。

精子DNA完整性檢測的適應證：①女方反覆自然流產、胚胎停育等的男性不育患者；②採用ART多次未成功的男性不育患者；③排除女方因素的特發性男性不育患者(無精子症除外)推薦進行；④大齡、擬行ART助孕者及育前優生體檢者可選擇性檢查。

針對高DFI患者，建議其改善不良生活習慣，避免接觸吸菸、酗酒、藥物等生殖毒性物質和桑拿等過高熱環境；服用抗氧化劑，如維生素的補充；如有感染進行抗感染治療；針對病因的手術治療，如精索靜脈曲張結紮術等。

我院常規開展精子DNA完整性的檢測，快速準確，能夠滿足廣大患者優生優育的需求。

總之，男性生殖遺傳學檢查對於指導臨床診療具有重要的意義，對於不育男性來說全面細緻準確的檢查能夠減少求子之路上的波折。