對於唐氏篩查很多孕媽並不陌生，因為唐氏篩查是避免出生缺陷，生育健康寶寶的必查產檢項目。對於唐氏篩查有何必要性的問題解答，就得圍繞唐氏綜合徵來具體闡述。
(一)什麼是唐氏綜合徵？
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常而導致的疾病。唐氏綜合症的發病率大約為1/600～1/800，每個孕媽都有懷上唐氏綜合症的胎兒可能。60%患兒在胎內早期即流產，即使存活下來的患兒也存在明顯的智力落後，特殊面容、生長髮育障礙和心臟及其他部位的多發畸形，導致生活完全不能自理，並且攜帶多系統併發症，終生無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。
(二)唐氏綜合症寶寶的常見問題
①身體發育遲緩。生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形，男性易不孕。
②面容特殊畸形。眼距寬，鼻根低平，外耳小，舌胖，常伸出口外。
③嚴重智力障礙。常呈現嗜睡和餵養困難，動作發育遲緩。
④先天性疾病多。先天性心臟病，先天性盲症，手指短，等先天疾病。
(三)哪些人容易生唐氏兒？
①受孕時，夫妻一方染色體異常
②妊娠前後，孕婦服用致畸藥物
③妊娠前後 ，孕婦有病毒感染史
④夫妻一方長期在汙染環境下工作
⑤夫妻一方長期飼養寵物者
⑥夫妻一方年齡較大
唐氏綜合徵的患兒對於患兒本身和其家庭來說會變得異常艱辛，對於社會也是一種負擔。目前為止，對於唐氏綜合徵，沒有有效的治療方法，預防也就顯得格外重要。主要的預防方法就是產前及時診斷，並在孕媽媽生產前終止妊娠以減少唐氏綜合徵患兒的出生。因此孕媽媽千萬不要心疼檢查的費用，而忽略了唐氏篩查。關於檢查費用，根據城市級別和醫院級別的不同，唐氏篩查的費用大約是180-300不等，這個價格跟寶寶的健康相比，孰重孰輕？在這裡建議各個孕媽：孕育健康寶寶，唐氏篩查必不可少！
唐氏篩查是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。唐篩檢查可篩檢出60—70%的唐氏症患兒。
唐氏篩查的最佳時間：11周-13周+6天，錯過最佳時間會影響檢查的準確性。孕媽媽應該跟醫生提前溝通預約好時間，以免錯過最佳檢查時間。
(四)唐氏篩查的誤區
誤區①唐篩高危診斷，孩子一定有問題
錯！並非較高風險寶寶就一定有問題，唐氏篩查的結果只是一個風險的評估，並不是確定性診斷。比如21三體風險係數為1/100，意思是21號染色體發生變異產生先天愚型胎兒的概率為1/100，也許你是那個有問題的1/100，也許是沒問題的那99/100。如果想進一步確診，可以採用羊水穿刺或者DNA產前檢測。
誤區②初次唐篩結果不好，換個大醫院再做一次會較準確
錯！唐篩是通過測孕婦血裡的激素，結合孕周、體重後用公式算出來的，所以結果很容易受到這些因素的影響。孕周早算或晚算一週、孕期吃過影響激素的藥(保胎藥等)都會嚴重影響唐篩結果。甚至同一位孕婦同一天去不同醫院做唐篩，結果也不一定相同，因為不同的醫院有不同的計算方法和指標。所以唐篩做一次就夠了，真想要準確結果，只有羊水穿刺和DNA產前檢測的結果相對穩定。因為羊水穿刺是檢查胎兒脫落細胞，DNA檢測是檢測母血中胎兒的DNA。這些硬指標是不會改變的。
誤區③：唐篩準確率不較高，並不能確診，不想做唐氏篩查
錯！儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否是唐氏兒，但從全國考慮，這畢竟是判斷寶寶是否愚型的最經濟、簡便的方法。如果取消唐篩，準媽媽只能通過羊水穿刺和 DNA產前檢測直接排除唐氏兒。但盲目羊水穿刺是有一定的風險，有可能引起羊膜破裂，導致流產，並不適用於對所有的孕婦開展。相比而言，DNA產前檢測準確率較高、方便易檢。
唐氏篩查是孕期排除胎兒異常，生育健康寶寶的必查項目。全面保障母嬰健康，不可忽視產前檢查。以上論述就是對唐氏篩查必要性的解答，希望對你有所幫助，祝您和寶寶健康！
閱讀更多 寶爸寶媽寶兒 的文章
