郭-小-妖
您好，21三體綜合症也就是我們常聽說的唐氏綜合徵，屬於一種染色體異常。
21三體綜合症的寶寶由於染色體異常，會出現智力低下，這是21三體綜合症最嚴重的表現，患者的智商一般在25-50左右，大部分患者生活無法自理，終身需要人照顧。醫生直接告訴你說寶寶是傻的，也就是指這個寶寶是21三體綜合症，即使出生，寶寶的智力也是有問題的。
在以前，由於技術的限制以及很多人根本就不產檢，所以會看到一些21三體綜合症的患兒出生。這些患兒大多都有比較相似的容貌，頭顱小而尖，眼距比較寬，眼裂比較小，基本上當我們看到他們的樣子就能猜出是唐氏綜合徵患者。比較典型的就是指揮家舟舟。
現在在我國的產前檢查過程中，唐氏篩查已經作為重點篩查項目了，包括早期的唐氏篩查+NT檢查以及中孕期的唐氏篩查。但是不管是早孕期的唐氏篩查還是中孕的唐氏篩查，它只是根據您的各項檢查結果來評估是否為唐氏高風險，是一種篩查手段，並不是確診手段。所以即使你在唐氏篩查的過程中發現高風險，醫生也不可以直接斷言你的寶寶為傻的。
而確診是否真的為唐氏兒，需要經過染色體檢查，可以進行羊水穿刺或者臍血穿刺，這樣才能夠提取胎兒的染色體明確診斷。
現在還有一種篩查手段就是無創DNA檢查，通過母親外周血提取胎兒染色體，篩查內容也包括唐氏篩查，準確率號稱可以達到99%。但是前一段時間網上關於華大無創DNA檢查漏診13三體的事情進行了熱議，可見這種手段也只是一種篩查手段，存在漏診的可能，所以也不能依賴其進行確診。
如果你已經做了臍穿或者羊穿，檢查結果確診了是21三體綜合症，那還是建議終止妊娠吧。因為一個帶有這種巨大缺陷的小孩出生，對孩子個人以及家庭都是一種可怕的災難，而且是無法改變的事實。雖然作為一個媽媽我可以理解現在讓你終止會造成多大的痛苦，但長痛不如短痛，這次失敗了下次還可以從頭再來，能生一個健康的寶寶才是最重要的事情！
郭醫生小課堂
21三體綜合症，就是我們所說的唐氏綜合徵（先天愚型）。唐氏綜合徵是以先天智力低下、各方面發育障礙、相似的特殊面容等為主要特點的染色體疾病。它是人類發現最早、最常見的染色體疾病，嚴重影響人類人口質量。並且就目前科學發展來看，對該病沒有有效的治療手段。
產檢的唐氏篩查是必要的。根據提問者所述，我們並不能瞭解到是做了什麼類型的產檢。在這介紹下，唐氏篩查是最初步的檢查（準確率大概在60%-70%），如果唐篩結果為高危風險，並不能直接斷定胎兒就是唐氏綜合徵，需要進一步檢查。當孕婦發現唐篩結果不理想，調整好心態不要急於下論斷，需要進行羊膜腔穿刺技術，進行確診。如果穿刺的結果依舊不理想，那就可以確診，建議孕婦還是慎重考慮做出決斷。提問者需要確定做的檢查是哪種，如果是穿刺，建議同家屬多瞭解下唐氏綜合徵，做出合適的決定。
目前來看，唐氏綜合徵最重要的高危因素就是高齡妊娠，尤其針對於35歲以上的婦女，發病風險呈直線上升。20歲的產婦分娩患兒的概率大概為1/2000，而年齡上至45歲時，概率就高達1/20。除了高齡妊娠外，如果孕婦有習慣性流產史，妊娠期感染某些病毒，不慎服用致畸藥物（四環素等）以及夫妻中一方有在放射性或汙染性環境工作史等均可能導致患病。建議孕婦一定要進行必要的孕檢排查。
本期答主： 於丁雯 醫學碩士
杏花島
醫生應該說的是唐氏患兒，專業點說，叫做唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，是因為寶寶的多了一條21號染色體而導致的疾病，患者會表現出智力落後，特殊面容，生長髮育障礙等。
以前，在我們村就有一個女孩是唐氏患兒，大家都叫“傻芳”，只不過那時醫療水平很落後，並不知道她具體得的是什麼病，只是她確實很與眾不同，說話說不清，腦子很笨，走路也走得不穩當，經常摔跤，眼睛很小，兩眼的距離很大，而且臉很短。
家裡有這麼一個病人，都希望趕緊找個婆家，少些負擔，加上過去農村都比較落後，認識不到這個女孩有病，就認為傻。後來，傻芳結婚了，沒有孩子（不知道是不是不能生育），找的對象也傻乎乎的，前不久，我與老媽聊天時提起傻芳，老媽告訴我傻芳都去世好幾年了，去世的時候剛過50歲。
我講這個例子，是想告訴題主，這種病真的很嚴重，而且無法治癒，無論是對患者本人，還是對家庭來說，都是非常痛苦的事情，通常被查出唐氏患兒的孩子，多會選擇將孩子流掉，這也是一種無奈的選擇。
不知道題主是不是隻做了唐篩，唐篩並不能百分之百的確定是唐氏患兒，若唐篩未過，還需要做羊水穿刺，進一步確定，所以，如果題主只是唐篩未過，先不要著急打掉寶寶，可以做進一步檢查。
沛澤媽讀心理
說一說我兩次親身的經歷吧。
第一次
2014年懷老大的時候，在縣級醫院做了唐氏篩查，因為縣城不具備檢驗資質，都是送到省城檢查。所以拿到結果的時間長了一點，想著我和老公家的親人都很正常，所以一直很淡定，結果顯示卻是高風險。
醫生給我說，胎兒患痴愚的可能性比較高！趕緊到省一級醫院做羊水穿刺！由於老公在部隊，懷孕、產檢什麼的都是一個人，當時我就嚇蒙了！眼淚一直在眼眶裡打轉轉！一直檢查不都正正常常的嘛！為什麼可能高風險呢？
而且大家也都知道，省城的醫院很火爆的，不是咋說去就能去，那得預約！時間一拖，很有可能會錯過最佳的羊穿時間！多方打聽之下，最後託表姐的同學，終於找到了婦幼的一個醫生！總算加進去了！
那時候，覺得羊穿是很恐怖的！畢竟，沒經歷過！而且也還是可能會有意外和風險！手術做完了，又是漫長的煎熬！不聽說結果，總是覺得肚子裡揣著一顆“定時炸彈”！
直到拿到結果，我才如釋重負！
第二次
意外懷孕，我已經有了唐篩風險值高的準備。我還在寄希望，到時候能不能不做羊穿，直接無創DNA。
剛好那段時間在省城培訓，於是直接到省婦幼做的唐氏篩查，結果顯示：21三體綜合風險值1：58。
我問遺傳諮詢的醫生，會不會因為我檢查當天有先服用優甲樂呢？怎麼一次、兩次都是高風險？
醫生也很幽默，回答道：“沒準你的血液裡就有這種高風險因子呢？”
醫生建議：羊水穿刺。
因為之前在網上也瞭解過，如果風險比例小於1：100，可以無創；如果大於這個數值，還是需要羊穿確定。
2018.1.8 術前檢查；
2018.1.9 羊水穿刺。
期間沒有接到電話，就代表是好消息。
2018.2.12 培養結果終於出來，無異常。謝天謝地！
通過這兩次親身經歷，我想給你的建議是：
如果這只是唐篩的結果，趕緊預約做羊水穿刺確定！現在的技術都比較成熟，幾乎沒有什麼風險！所以不要擔心，花錢無所謂，咱求個放心！
當然，如果已經確診是不好的結果，也要勇於面對！畢竟，生下來容易，要讓他生活下去卻很艱難。大人總有離開的一天，照顧不到的一天。一時的殘忍，卻是最明智的決定。
一夕一晨
什麼是21三體綜合徵？
又叫唐氏綜合徵，1866 年由英國的John Langdon Haydon Down醫生首先對該病的臨床表現進行了描述，因此叫唐氏綜合徵（Down's syndrome）。1966年，發現唐氏綜合徵是 21 號染色體有三條，比正常人多一條而引起的一種先天性疾病。這種患兒智力低下，生活無法自理，並且會發生多系統的併發症。
所以，醫生直接告訴您寶寶是傻的，意思就是智力低下，生活無法自理。
胎兒染色體異常是怎麼查出來的？
隨著產婦年齡的增長，胎兒染色體異常的風險也是增加的。
針對胎兒染色體異常的檢查，有三種方式：唐篩、無創DNA和羊水穿刺。
唐篩是通過測定孕婦血清中某些標誌物，再通過專業的篩查軟件計算出21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵及神經管缺陷風險度，最後得出是否高危的結論。
無創DNA是通過抽取母體血液來提取遊離的來自胎兒的DNA，採用新一代高通量測序結合生物信息學分析，確定胎兒患21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵以及性染色體異常（例如特納綜合徵）風險率。
羊水穿刺是通過羊膜腔穿刺術（羊穿）或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術，獲取胎兒細胞，進行細胞培養和染色體核型分析，它能檢測出所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常。
三種方式的選擇要根據產婦年齡、生育史、家族史、B超檢查結果等來決定，詳見本公眾號內的相關文章。
但是，必須告訴您，唐篩和無創DNA都是篩查，只是告訴您發生染色體異常的風險高低，結果正常只是說發生染色體異常的風險低，並不代表一定沒有染色體異常，只有羊水穿刺才是確診的檢查。
如果檢查結果確定是21三體綜合徵，應該是做的羊水穿刺檢查。
是21三體怎麼辦？
這種患兒的出生對家庭、對社會、對TA本人都是一種負擔，所以一旦確診，應該引產。
產科佳育苓蘢
去醫院產檢，醫生直接告訴我寶寶是傻的是什麼意思？題主說，前段時間去醫院產檢了，檢查結果說是“21-三體綜合徵”，醫生跟她解釋說，“胎兒是傻的”。問嚴重嗎？ 21-三體綜合徵，即唐氏綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。 
唐氏綜合徵通過唐氏篩查得出結論，唐氏篩查通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。 但是，唐氏篩查並非百分之百準確，準確率只有70-80%。所以，在這個時候，題主且慢放棄。
可以再做無創DNA檢查，或羊水穿刺。準確率只有70-80%。所以，在這個時候，題主且慢放棄。可以再做無創DNA檢查，或羊水穿刺。羊水穿刺畢竟是介入性診斷，存在著一定風險，所以，檢查染色體，筆者推薦無創DNA檢查。 無創DNA是通過採集準媽媽5ml的外周血，提取血中的遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，綜合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風險率，具有無創性的優點。 如果通過無創DNA檢查，仍然得出先天愚型的結論，那為了優生優育，還是建議把胎兒引產的好。
文海撈夢話育兒：已出版作品《走過花開的石林》；一孩之媽，專注育兒話題。歡迎關注我的頭條號！感謝您的閱讀、點贊與轉發，歡迎大家在評論區留言探討，感恩遇見！
文海撈夢話育兒
21三體綜合徵也叫先天愚形，因為相對正常小孩多了一條常染色體，這種小孩一般出生後有這相對明顯的體貌特徵，首先眼距較寬，鼻子塌陷，有的四肢肌張力地下最重要的是智力低下可能到最後也只會有兩三歲小孩的智商，
出現這種情況建議不能要了，及時引產，首先是對出生後的孩子負責也是對自己負責，然後就是要查找原因，看看又沒有不良接觸史（射線），懷孕早期有沒有服用過抗生素之類的藥物。
要注重備孕，從打算懷孕起就要戒菸戒酒，規律作息，遠離有毒有害物質，不亂服用抗生素備孕期最好三個月，積極的備孕才是預防胎兒出生缺陷的關鍵，後期的檢查很多都無法彌補。
醫徒聖手
我說一說真實的事吧。
懷孕後期34周，一直去產檢都說沒問題，就在那周產檢時縣城醫院檢給出意見：儘快到上一級醫院確診。當時一看檢查結果，我傻眼了。我拿著結果去諮詢了當醫生的親戚，都建議我儘快去省級醫院確診。我顧不上心疼，請了假馬上趕去省人醫做穿刺。最後檢查得出，孩子沒問題，將來不會是傻子，我才把所有的委屈哭出來了。
題主所問的問題，如果是在縣城檢查的，因為儀器先進與否的問題，建議你儘快去更高一級的醫院做進一步檢查。
像其他答主都已經說了所說的症狀，我就不提了，因為那都是事實。因為我見過痴呆症的孩子，所以我懷孕時出現那樣的情況才擔心不已。因此，建議你儘快去做其它檢查以確診。
暖心秋媽
首先建議一定要做羊水穿刺檢查，這是一個絕對不可以馬虎大意的疾病，只有羊水穿刺的結果具有最終的診斷意義。
其他的檢查比如唐氏篩查或者無創DNA都只能是一種篩查方法。準確率不能達到100%，因此均不能代替羊水穿刺。
去醫院產檢，醫生直接告訴我寶寶是傻的是什麼意思？
這意味著寶寶可能會是先天性痴呆。
按照題主的描述，寶寶應該是患了21三體綜合症。
21三體綜合症又稱為唐氏綜合徵或者先天愚型。
是一種因染色體異常導致的胎兒先天性疾病。其發病原因是胚胎在發育的過程中出現了第21號染色體多出一條所致。
這是一種現代醫學根本無法治療的疾病。
患病的寶寶往往會表現為智力上的痴呆。此外很多寶寶還會合並有生長髮育障礙、特殊面容和先天性多發畸形障礙。其畸形既可以表現為寶寶除生活不能自理外，尚可有先天性心臟病、其他內臟畸形、唇顎裂、隱睪等。
因此一旦懷疑寶寶可能患有21三體綜合徵，請一定及時到權威醫院就診。
希望以上回答對您有益。如有需要請關注“婦產科女醫生畢一鳴”頭條號。
婦產科女醫生畢一鳴
國家儘快出臺安樂死法案，既可以拯救真正的患者家庭，也可以拯救更多每年被產前遺傳診斷“有問題”“疑似智力障礙”“疑似發育遲緩”而誤殺的孩子，對醫學的臨床數據實踐也是個進步；安樂死法案出臺迫在眉睫，真有醫學上無法治癒的疾病，如：腦癱、植物人、智力障礙殘疾，癱瘓生活無法自理，癌症病痛折磨的晚期病人等，經家庭或個人申請，幾個級別醫院診斷，公安機關備案，國家相關機構核查通過，可以實施安樂死……表面看似不人道，其實最人道。你們現在去看看全國各大醫院的產科（最方便直接上QQ群，微信群，涉及產前診斷，無創DNA或各種染色體群、墮胎胎兒超度群），好多診斷結果拖到了30周左右孕婦，胎兒B超指標正常，就因為參加了目前高科技的無創DNA檢測，羊水穿刺染色體分析、基因比對、核型分析，最後檢測報告出來了，模凌兩可結論往往一大堆，46條染色體，就算報告排除了唐氏三體綜合症胎兒；只要任何一條染色體微缺失，微重複，倒置，嵌合體，羅氏異位，醫院報告解釋跟不上，沒有臨床生產數據支持；為規避醫療風險，到最後醫院傾向性建議都會建議孕婦終止妊娠，別冒風險，實在要賭生，患者家庭就要簽訂免責協議書！醫學問題很複雜，老百姓知識與醫生還不對等，真是進退兩難；生吧，擔心出現醫生說的孩子可能是肢體殘疾，傻子，是白痴，家庭社會一輩子耗不起；不生吧，大月份終止妊娠其實還是得打胎，殺死自己可能被誤診的孩子，整個家族一輩子的自責與陰影，矛盾四分五裂；按醫生講的：畢竟中國法律就是沒有安樂死法案，孩子沒出生前還不是法律意義上的“人”，墮胎雖然殘忍但還來得及，也不算犯法；孩子生下來以後真有無法治癒的問題，你後悔來不及了，不可能再塞回肚子去，再來醫院墮胎，想清楚儘快決定！因此每天全國各地大醫院產科都會上演胎兒B超正常，因千奇百怪染色體問題賭不起的大月齡孕婦去墮胎的人間悲劇，因為老百姓賭不起一生來照顧“疑似智力障礙兒童”；而醫學也得不到進步，大部分家庭不敢賭直接墮胎，也導致醫院臨床生產的實例數據庫太少或就沒有，無法參照，墮胎惡性循環。要是出臺安樂死法案，那些產前診斷報告糾結的胎兒就不會冤死，而生下來真有不可治癒疾病的，符合條件的，實施安樂死對家庭對社會也是一種進步和解脫，對醫學進步也好，望有關醫療方面的人大代表做相關題案，去北京開全國人民代表大會時，上報安樂死法案討論實施，優生多少年了，優死也該擺到法律上來討論通過了，看似出臺安樂死法案不人道，其實更人道！可以拯救真正患者家庭脫離苦海，也拯救各種產前診斷侷限性誤判墮胎的孩子，功在千秋，對醫學診斷進步是很好的事。請國家法律制定者也不要逃避，安樂死法案不出臺，越逃避以後人間慘劇的事實新聞只會越來越多：什麼墮胎殺子殺女父母抑鬱自殺；父母或爺爺奶奶遺棄殺害無法治癒病患兒；絕症病患者跳樓自殺；醫生幫絕症患者安樂死被判刑的新聞還會層出不窮，畢竟我們國家優生優育抓得緊，優死好死卻一直避而不談，國家是該好好考慮出臺安樂死法案了，不要一聽到“死”就忌諱，覺得不人道！其實佛法有云：生即是死（例：優生的同時就會有被醫學侷限性誤殺的胎兒）死即是生（例：真正無法治癒病患者安樂死解脫，家人、社會都解脫；安樂死法案一旦通過，那麼以前醫院存在誤診，糾結報告的疑似致病胎兒就能生出來再定奪生死，被誤殺的胎兒就減少，死就看作生）
