一份来自社会边缘的残酷答卷。
很多人觉得罕见病离自己很远，是的，因为连罕见病患者也这么认为。求医十年，在各个科室、医院奔波，只为找寻一个“心安”，但是得到结果的那一刻，也面临着现实且残酷的世界。
根据世界卫生组织的报道，80%以上的罕见病都是由于基因遗传缺陷引起的。与常见病相比，罕见病诊常面临无药可用或者有药用不起的状态。
“孤儿药”，因其开发成本高，群体少，但有不可或缺，以至于即使它高达6位数，也有人为其买单。有些罕见病它是持续一生的，然而又有多少个家庭能负担的起呢？钱到刃前方嫌少。
从某种意义上说，他们是幸运的，虽然会倾家荡产，但至少有一拼的机会。
来看下全球价格最为昂贵的药物吧。
1、Glybera - $ 1,210,000
公司：uniQure
类别：罕见病 - 仅限欧盟
有效成分：alipogene tiparvovec
Glybera是世界上首个基因治疗药物，也是世界上使用最少的药物之一，也是世界上使用最少的药物之一。该药物只在欧洲被批准用于脂蛋白脂肪酶缺乏。Glybera（Alipogenetiparvovec）是一种基因治疗药物，可治疗被诊断出患有家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症（LPLD）的成年患者，这是一种罕见的遗传疾病，导致大量脂肪在血液中积聚，可引起严重的胰腺炎。该药由荷兰制药公司Uniqure开发，每年花费高达
$ 1,210,000。 2、Ravicti - $ 793,632
公司：Horizon Pharma
类别：罕见病 - 孤儿药
有效成分：苯丁酸甘油（glycerol phenylbutyrate）
该药物最初由Hyperion在2013年获批用于尿素循环障碍的治疗，Horizon看到了其潜力，以 11亿美元的价格收购了该公司，从而推动了其罕见病药物的投资组合。
Ravicti（甘油苯丁酸酯）是一种用于治疗先天性尿素循环障碍（UCD）的药品，它通过排除氨，防止身体中氨的有害积累而起作用。这种有毒物质的积累可导致脑部损伤和死亡。
3、Lumizyme - $ 626,400
公司：Sanofi - Genzyme
类别：罕见病 - 孤儿药
有效成分：α-葡萄糖苷酶
这种用于庞贝病的药物使得罕见病成为了生物制药领域中颇受欢迎的一个领域。该药物在2010年获得批准，由于赛诺菲非常喜欢Genzyme对该药的介绍，在一年后以约200亿美元收购了该公司。FDA在1997年就发布了这种药物的孤儿药资格认定。
Lumizyme（alglucosidasealfa，重组阿葡糖苷酶α）用于替代庞培病（Pompedisease，Ⅱ型糖原贮积症）患者体内一种丢失或缺乏酶。庞培病是由身体细胞中被称为糖原的一种糖积聚所引起的遗传疾病。
4、Carbaglu - $ 585,408
公司：Recordati
类别：罕见病 - 孤儿药
有效成分：葡萄糖酸
该药用于治疗罕见的N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症，在2010年获得批准。但每年只有少数NAGs病例，以高氨血症、脑病和呼吸性碱中毒为主要特征，常常导致新生儿快速死亡。
5、Actimmune - $ 572,292
公司：Horizon
类别：罕见病 - 孤儿药
有效成分：干扰素γ1-b
Actimmune（Interferongamma-1b，干扰素γ-1b）可以治疗两种罕见病：慢性肉芽肿病（CGD）和严重的恶性骨质疏松症（SMO）。Horizon制药公司对Actimmune的定价为每名患者每年379万元。
该药是一种生物方法制造的干扰素γ蛋白质。CGD在美国的发病率为1人/20万人，而SMO发生率1人/25万。
6、Solilis - $ 542,640
公司：Alexion
类别：罕见病 - 孤儿药
有效成分：依库珠单抗（eculizumab）
Soliris治疗两种罕见疾病：阵发性夜间血红蛋白尿（PNH）和非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）。PNH摧毁患者的红细胞，在北美和欧洲估计约有8000～10000名患者。aHUS以可能导致严重并发症（包括血块）的方式影响身体的免疫系统，被诊断出患有该疾病的患者只有1500名，但世界范围aHUS患者可能多达4.1万名。
7、Alprolix - $ 503,880
公司：Bioverativ
类别：罕见病 - 孤儿药
有效成分：凝血因子IX （重组），Fc融合蛋白
长效的血友病B药物，Bioverativ将要开始投入数亿美元来计划建立一条罕见病药物的产品管道。
8、Idelvion - $500,000
公司：CSL Behring
类别：罕见病 - 孤儿药
有效成分：α-异丙肾上腺素（albutrepenonacog alfa）
Idelvion是另一种长效血友病B药物，也是同类中第一个纳入了血白蛋白的药物。该药物旨在取代血友病B患者中缺失的天然凝血因子IX。
9、Naglazyme - $ 485,747
公司：BioMarin
类别：罕见病 - 孤儿药
有效成分：galsulfase
Naglazyme最初于2005年被批准用于VI型粘多糖贮积症（MPS VI）。但是每年只有几十名患者在美国使用这种酶替代药物。
10、Folotyn - $ 450,540
公司：Spectrum Pharmaceuticals
类别：罕见病 - 孤儿药
有效成分：氨基蝶呤（pralatrexate）
这种药物最开始受到关注是因为其价格降低到2099美元，而当时它被批准用于治疗罕见的外周T细胞淋巴瘤一个月后，其价格达到了30,000美元。
它于2009年被美国食品药品管理局批准用于治疗复发性或难治性外周T细胞淋巴瘤（一种侵袭性非霍奇金淋巴瘤）。此病较为罕见，在美国每年大约有9500名患者患此病。此药是一种通过静脉注射的叶酸代谢类抗癌剂。开发了这种药物的Allos公司捍卫了它与其他罕见癌症药物相符的价格。Spectrum于2012年收购了Allos。
上述最昂贵的10种药品只是天价药的冰山一角，且目前，我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白，罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口。这难题应该一时难以改变，相比这点，更难受的应该是“误诊”了。
据《2018年中国罕见病调研报告》显示，43%的患者需要在4家及以上医院求诊才能确诊，有16个患者甚至经历了超过20家医院才获得确诊。欧洲罕见病组织的调查也显示，40%的受调查者曾被误诊。
患者除了要承担误诊的风险，还要在长期的确诊等待中饱受生理和心理上的煎熬。
为此今年6月，国卫医联合多部门一起发布了《第一批罕见病目录》，第一批纳入目录的罕见病共121种。
望加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益。
这的确在一定程度上填补了我们基层对罕见病的认知，但还是希望国家、药企能在药品研发上多投入而不是销售。
“中国有最好的医药销售”，这话真的很“戳心”。
资料：国卫医
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