以前我唱过歌给祢听
唐筛检查，为唐氏综合症产前筛检简称。经抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度，并根据孕妇预产期、身体重量、年纪、孕周等，算出有可能出现缺陷胎儿危险系数检测办法。下面就唐氏综合征这个病症我们先来了解一下。
唐氏综合征
此病症，也被称作先天愚型，为小儿较多见由常染色体畸变性造成出生缺陷类病。国内出生婴儿里此病症发病几率达0.5‰到0.6‰，男女比例3︰2，百分之六十胎儿会出现早期夭折流产情况。临床表现有智障、发育落后，特殊面容，伴多发畸形。
唐氏筛查为风险高，但不代表就肯定会存在问题，只能代表生育唐氏儿几率大些，需进一步进行如下检查：
羊水穿刺等检查：唐筛风险高不一定就患此病，需做进一步检查才能够确定。唐筛风险高是需要做羊水穿刺、胎儿染色体检查的，方能确诊是否为唐氏儿。
DNA检测：唐筛高风险可进行无创DNA检测。要采孕妇静脉血，使用新的DNA测序技术于母体外周血浆里游离DNA片段做测序，且需把测序结果做生物分析，从中获取胎儿遗传信息，检测胎儿有无三大染色体疾病。
光线医生
有少数孕妈妈做了唐氏筛查，拿到结果一看是高风险，然后就开始心慌了。其实，高危孕妈妈的胎宝宝未必是唐氏儿，所以孕妈妈先要放松自己，不要想着结果是高风险而这孩子就不能要了。
医院的唐氏筛查结果只能说明是否为唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，如21三体风险系数为1/100，可能你是那个有问题的1/100,也可能是没问题的99/100。
唐氏筛查结果为高风险怎么办呢？
一、需要确诊是否为唐氏儿
唐氏筛查检查可以筛检出60%-80%的唐氏儿，但是唐氏筛查检查只能辅助判断胎宝宝患有唐氏症的机率有多大。此时，需要做羊水穿刺的检查来进一步确诊胎宝宝是否真的是唐氏儿。
一般羊水穿刺是在孕16-20周之间做，在B超的指引下，将穿刺针通过孕妈妈腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎宝宝的细胞进行染色体分析。这项检查可以99.9%确诊胎宝宝是否为唐氏儿。
二、确诊为唐氏儿后怎么办？
唐氏综合征目前无有效的治疗方法，最好的办法是孕妈妈终止妊娠，即引产。
妇产科医生
唐氏筛查，大家都很熟悉。它是专门针对唐氏综合征（即21三体综合征）的检查。唐氏综合症是目前最常见的新生儿染色体疾病，也是最为影响我国人口质量的疾病。它通常是孕妇在怀孕16-20周之间检查，尤其是妊娠年龄超过35岁的宝妈更要注意。因为根据研究，越是高龄的妊娠孕妇，孕唐氏儿的风险越高。45岁的孕妇风险是20岁孕妇的10倍。
去医院做了唐氏筛查，昨天拿到结果是高风险，孩子还能要吗？要了解这个问题，我们先要了解唐氏筛查。唐氏筛查是属于最初级的普查，而且它不仅仅是是判断唐氏综合征风险值，它还可以判断神经血管方面的缺陷。而该筛查结果通常会提示高风险、低风险，这并不能就判定胎儿就是患有唐氏综合征。因为唐筛的准确率大概在60%-70%之间。所以像提问者所述提示高风险，不要惊慌，不要急于下决定，此时建议您进行进一步行无创DNA，如果仍是高风险，则建议行羊水穿刺，这才是确诊是否为唐氏儿。
唐氏综合征给社会带来巨大的经济负担，然以现在的科技发展来说，该病是无法治愈的。所以防治的根本方法就是防止患儿的出生。高龄妊娠、孕期感染、致畸药物（四环素等）以及夫妻中一方有在放射性或污染性环境工作史等均可导致胎儿患病风险加大。孕妇一定要按照要求进行孕期检查，保持良好的心态，希望大家都能拥有自己健康的宝宝。
杏花岛
. 去医院做了唐氏筛查，昨天拿到结果是高风险，孩子还能要吗？
唐氏筛查简称“唐筛”，英文名称AFP test, 是孕期最重要的产检项目之一，一般会做两次：一次在怀孕12 周左右的时候做，称为早唐；一次在15-20周的时候做，称为中唐。有的地方可能直接跳过早唐，只做中唐。
唐筛的主要目的是排查胎儿是否患有唐氏综合症，又叫21三体综合症或者先天性愚型，这是一种染色体异常病，一旦生出患有这种病的新生儿，对家庭对社会都是一种沉重负担。既然是筛查，唐筛的结果并不是直接告知准妈妈是“正常”还是“异常”，而是“高风险”或“低风险”。
早唐、中唐结合的综合筛查探出率能够达到
90%到95%左右，所以如果结果是“低风险”，胎儿可能患病的概率非常低。但是如果结果是“高风险”，也并不表示孩子一定是唐氏儿。唐筛为了确保尽量少的“漏网之鱼”，会将尽可能多的“可疑者”囊括进来。以下是美国产科医院提供的一份材料，上面数据表明，对于中唐筛查，1000个筛查者中，有100个可能会显示“高风险”，而这高风险的人群中，通过进一步的筛查，其中只有2个是真正的唐氏儿， 98个仍然是正常的。
所以拿到结果是高风险的时候，孕妈妈不要急于下决定，而是要和医院医生商量，进一步做准确率更高的“羊水穿刺”检测或者无创DNA检测，此时如果确诊，再来决定是否要孩子。
有些人可能会说唐筛准确率不高，花钱又受惊吓，最后结果发现没问题，是不是没必要做唐筛。还有一些妈妈以为自己年轻，家里其他人也没有生出过唐氏儿，就觉得做不做唐筛无所谓。这些都是非常错误的观点，唐筛绝对是非常有必要做的。
孕妇做唐筛的目的并不在于知道自己的宝宝是否是唐氏患儿，而是为了了解自己是否有必要进行更进一步的检查，提前收到风险预警，以便能有足够的时间去思考下一步的选择。虽然确实存在某些妈妈被白白惊吓了一场的情况，但是如果不做的话，万一不幸碰上这种小概率事件，这可比白白受到一场惊吓要可怕多了。
植物人史军
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产检是每个准妈妈必不可少的检查，产前检查可以保证优生优育，筛查胎儿是否患有疾病。唐筛就是一项必做的检查。唐筛叫做唐氏综合征筛查，是早期筛检唐氏综合征患儿的重要方法。
如果唐筛提示高危，孩子还能要吗？
唐筛高危不代表宝宝就有问题，一定会患唐氏综合征。唐筛高危指的是孕妈妈怀的胎儿患有唐氏综合征危险性比较高，需要进一步进行产前诊断才能确定。唐筛高危是怎么得出来的呢？普通的唐筛我们叫血清学唐筛，是抽孕妈妈的血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇三项化验指标，再结合孕妈妈的年龄、体重、以及具体的怀孕周数来计算孕妇怀唐氏综合征胎儿的风险。如果计算值超过临界值1/270，就考虑为高危。
当唐筛结果显示高危时，还需要作进一步的检查，就是羊膜腔穿刺。这个检查才能确诊宝宝的染色体到底有没有问题。现在有一种更高级的筛查方法，叫做无创基因的唐氏筛查，检出率高达99%，但是母亲高龄、试管婴儿、双胞胎、过度肥胖等因素均会影响检查结果。
唐氏综合征又叫做21-三体综合征，俗称先天愚型。患有此病的婴儿具有以下特点：
1.智力障碍
患儿智力减退，从痴愚到痴呆程度不一。大部分的患儿智商在25~49之间，比正常的儿童平均低3~4年，能说单个词语，如爸爸、妈妈、吃饭等，但不能连成句子，不会计算。患儿一般性格温顺，容易接触，可以行走，但不能照顾自己的日常生活。
2.生长发育迟缓
患儿出生后头几周会非常困，面部肌肉虚弱无力，颌部较高、舌头很大，不能有效吮吸。出生时体重多在3KG以下，身长、体重、头围、囟门闭合、牙齿发育都比正常儿童晚。大部分患儿4岁左右才会走路，5岁才会说话。
3.特殊头面形态和畸形
唐氏综合征患儿的面容很特殊，头小、宽而圆、眼裂小、鼻根低平、鼻梁凹陷、眼距增宽、口常张开、舌头大向外半伸。手部可见手掌宽厚、手指短，小指内弯，手掌纹路单一，通贯手者可达70%。
不仅智力、身体发育迟缓，患儿常合并其他先天性疾病，据统计，约有一半患儿患有先天性心脏疾病。所以，唐筛是很重要的，是每个孕妈妈必做的检查。如果检查提示高危，一定要做羊膜穿刺，确定宝宝是否患病。
唐氏综合征的发生与这些因素密切相关：年龄超过35岁的父母，孕前、孕期有过病毒感染的经历，环境污染、接触有害物质、吸烟、饮酒等易使精子、卵子畸变的因素等。所以，孕期注意营养均衡，避免病毒感染，创造良好环境，不做高龄产妇是预防胎儿患上唐氏综合征的有效方法。
百科名医
目前产前早期筛查主要查血清标记物
适用于孕早期进行筛查，主要测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素，甲胎蛋白，游离雌三醇，结合孕妇年龄，可以计算出唐氏综合征的危险度。采用这样方法可以检出60-80%的唐氏综合征的胎儿。既然是筛查项目，高危的就不能确切的说宝宝出生一定异常，只能说风险一定增加。筛查没有问题的也不能完全排除唐氏综合症的可能性。
再次筛查项目
可以选用无创的高通量DNA测试。由于高通量DNA检测具有高灵敏度和特异性，可以将许多血清学标志物检测到假阳性（危险度高的）的孕妇可能被重新归类为筛查阴性（没有唐氏综合征风险），同时这个方法可以将真阳性错误分类的风险降至最低。
确诊检查
如果为了确诊，为了以防万一，高危孕妇或者筛查结果是高危的孕妇最好直接进行羊水细胞或者绒毛膜细胞染色体产前诊断。
总之，目前血清学筛查的结果是高危不必太紧张，放松心情，不要太大压力，因为血清学筛查项目不代表宝宝出生就是唐氏宝宝，可以再进行无创的高通量DNA测试，或者孕中期直接进行羊水细胞或者绒毛膜细胞染色体产前诊断。再咨询产科专家。
最后希望我的回答对您有所帮助，如果对大家有所帮助，请大家多多转发分享，让更多孕妇了解孕前排除唐氏综合征检查这方面知识。
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柯大夫为儿科主任医师，临床工作经验丰富，擅长儿童消化，呼吸系统疾病，慢性咳嗽，幽门螺旋杆菌感染，慢性胃炎，功能性便秘，肝功能异常，慢性腹泻，牛奶蛋白过敏等疑难杂症及婴幼儿营养发育及喂养咨询。
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柯大夫儿科科普教育
我两次怀孕，唐筛检查都显示高风险，随后根据医生建议，综合风险值，做了羊水穿刺。
2014年怀老大时，唐氏筛查结果显示就是高风险。由于我们当地医疗水平有限，根本不具备检验资质，都是外送省城医院检查的。
检查中心的筛查短信比在医院拿到的检查报告要早一些，提示我：高风险，需要什么什么的。当时是怎么都想不通，我和老公双方的亲人都很正常，怎么就可能高风险呢？由于和老公两地分居，我一个人在家，真的是六神无主，觉得天都塌下来了。
这样的境况，老公除了口头上安慰，精神上支持，也不能帮忙分担。我还得到处托关系，才在省妇幼医院加了号，做羊水穿刺。
手术就是短短的几分钟，针进针出，就完事了。可等待结果的时间是漫长的，没有个准信，总觉得揣着一颗“定时炸弹”，随时都有可能燃爆！
所幸，两周时没有接到医院的电话，后来的检查结果也正常，孩子也健健康康的！
如今，二胎怀孕，唐筛又是高风险：21三体综合风险值1：58。
我以为是亚临床甲减，检查当天服用优甲乐的关系，医生否认了。鉴于我上次怀孕也是高风险，医生还开玩笑第说：“没准你的血液里就自带高风险因子呢？”
玩笑归玩笑，风险值超过1：100，还不能做无创DNA，又得羊水穿刺。1月9日做的，年前2月12 日拿到的结果，无异常。
唐筛检查并不是诊断性结论，即使高风险，也不一定就意味着孩子有问题。 建议您根据检查结果，进一步做无创或羊穿！花钱买个安心！
一夕一晨
高风险并不代表孩子一定有问题，因为唐筛的准确率只有55%到65%，你可以再做无创DNA或者羊水穿刺，无创DNA的准确率高达99%。我是年前做了唐筛，腊月二十九那天拿的结果，我的21体是1:1723，临界值是1:2000，医生说我处于临界风险，建议做无创或者羊水穿刺。当时我都没放在心上，开心的过了个年。正月初八又到医院找别的医生看了下报告，还是建议做无创或羊水穿刺，当时医生说大部分都是没有问题的，不过我们还是建议做下，也是看你们的经济情况，并告诉我们要做的话在24周之前做，当时我婆婆就说那就做一下吧！不过医生没有给我开单子，要我们回去考虑一下。正月十四我又到医院抽血做了无创DNA，花了1600多，反正就是花钱买个心安。等待两星期出结果。你也可以考虑做下无创或者羊水穿刺。放轻松，不要想那么多。有一些唐筛显示高风险，无创显示低风险的。心情要好。祝你好孕！
挥挥衣袖15
怀孕期间做唐筛检查是必不可少的，那么如果唐筛的检查当中出现高风险，这一项意味着什么？
妈妈们在做唐氏筛查的时候，如果结果是异常的，那么生出的宝宝可能会有基因缺陷的问题，使得宝宝出生之后，不管是他长大到多少岁生活方面也不能自理。
如果宝宝出生是唐氏儿，那么对家庭的精神负担或者是经济生活负担也会有很大的影响。所以一般在做唐氏筛查的时候，如果出现很严重的异常结果，那么医生会建议妈妈们选择流产。 
但是有的爸爸妈妈好不容易怀孕一次，唐氏筛查检查出了有高危，是不是一定得流产呢？
对于千辛万苦各种折腾好不容易才怀孕孕的爸爸妈妈们来说，如果宝宝在做唐氏筛查的时候检查出来高危，选择放弃宝宝是一个很痛苦的事。
唐氏筛查结果当中如果出现高危，那么还需要进一步的做检查确诊，比如羊膜腔穿刺。 
唐氏筛查的准确率只有百分之六十，所以如果检查出了高危也不能确诊宝宝一定是有异常的。
KK健康
你好，我是一名妇产科主治医师，主要从事孕期保健的工作，今年是我在这个岗位上工作的第十一个年头，下面我来回答你的问题
首先你先不要紧张，唐氏筛查只是筛查，不是确诊、不是确诊、不是确诊！
你所说的唐氏筛查是现阶段我们在孕中期进行的血清学筛查，此筛查主要包含
21—三体综合征（唐氏综合征）、18—三体综合征、开放性神经管缺陷这三种胎儿异常，是筛查性质的检查，而不是确诊。此筛查适用于分娩时年龄在35周岁以下、孕16-20周、单胎的孕妇。根据孕周选择测定母血中hCGb和AFP指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估
在2017年辽宁省大连市的产前血清学筛查一共筛查的人数是两万八千余例，高风险例数1690，高风险发生率6%，其中21-三体（唐氏综合征）高风险确诊阳性病例为10例
在问题中你提到你的21—三体的筛查结果是高风险，代表胎儿发生这种异常的风险较高，需要进一步进行产前诊断。
产前诊断是胎儿出生前的宫内诊断，以了解胎儿在子宫内的生长发育情况，对部分先天性和遗传性疾病做出诊断，目前常用的方法有超声诊断、羊膜腔穿刺羊水检测、胎儿脐带血检测、早期绒毛检测检测
根据你的情况，建议你做羊膜腔穿刺羊水检测，即在超声的引导下，将针通过腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。属有创检查，有一定的感染、流产等风险，但风险很小，辽宁省内的报告流产率大约在千分之一左右。
希望我的回答能够对你有所帮助，希望你一切顺利！
营养海贼船调酒师~任洪叶（妇产科主治医师、营养师、王兴国营养特训班四期学员、心理咨询师，热爱生活的宝妈一枚）
