據新華社10月5日報道，中國研究人員領導的一個國際研究團隊4日說，他們完成了迄今最大規模的中國人基因組測序和分析，有助於揭示基因與生育的聯繫以及瞭解中國人口基因結構。
這項發表在新一期美國《細胞》雜誌上的研究顯示，深圳華大基因研究院用“無創產前基因檢測”技術收集了超過14萬名中國孕婦的部分基因組樣本。“無創產前基因檢測”是對孕婦少量遊離DNA進行測序以檢測染色體異常的一種技術。
研究人員表示，這項研究的測序對象約佔中國總人口的萬分之一，除漢族外還覆蓋了36個少數民族。研究確認了與身高和身體質量指數（BMI）等表型有關的新的遺傳位點，還發現了中國人基因組中獨特的病毒DNA分佈。測序結果還顯示，中國人擁有一些印度人、東南亞人和沿古絲綢之路上的歐洲人中常見的遺傳變異。
研究發現，一個叫NRG1的基因變異情況與孕婦生雙胞胎的概率有關。此外，有一個基因的變異與孕婦血液中皰疹病毒6型濃度高有關，後者是導致嬰兒出現“薔薇疹”的常見原因。
論文共同作者、華大基因研究院院長徐迅說，儘管“無創產前基因檢測”是低通量測序，但測序對象基數大，因此上述數據仍有助於對中國人口基因結構有一個全局性的認識。論文共同作者、美國加利福尼亞大學伯克利分校綜合生物學教授拉斯穆斯·尼爾森說，能獲得這麼大的樣本量，找出基因變異與人類特徵間的關聯，這很了不起。
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