为什么唐氏综合征患者长得几乎都一样？

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唐氏综合征的患者，他们都有着特殊的面容:眼裂小，两眼眼距宽，头偏小，眼角上斜，鼻梁低，耳廓低，伸舌，手掌有通贯掌纹，也就是我们俗称的断掌，而且手指比较短粗。

这是由于唐氏综合征是一种特殊的染色体疾病，在患有唐氏综合征的人群中，他们的21号染色体比起正常人多出了一条来，所以我们也称之为21三体综合征。

染色体疾病无法治愈，唐氏儿出生后，不仅仅是面部面容异常，往往还伴随有其他的生理缺陷，智力低下，有的还会有心脏发育异常等伴随畸形。即使比较幸运没有其他器官畸形，唐氏儿生活也很难自理，是家庭和社会的沉重负担。

目前，产前筛查已经逐渐普及，每个孕妇几乎都会收到唐筛的宣传，希望大家都要好好去做，不要心存侥幸，这是对自己，也是对宝宝的负责。

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过去，对于唐氏综合征（先天愚型，21三体综合征）我还是很陌生的，第一次接触到这个疾病的名字是因为周周。这个患有唐氏综合征的患儿，凭借自己指挥的天赋，走到了大众面前，也让大家对唐氏综合征的患儿这个群体有了更多的了解。

唐氏综合征是染色体疾病，高龄妊娠是患病的最重要的高危因素。据调查20岁产妇产出患儿概率为两千分之一，但是45岁产妇概率就飙高至二十分之一。

此外，妊娠期感染风疹、流感等病毒，服用致畸药物和夫妻中有有长期放射史等均可能导致患病。唐氏综合征患儿表现为智力低下，语言、行为、生长发育障碍，运动功能发育迟缓。而且唐氏综合征患儿面容类似，这是由于患儿比正常人多一个21号染色体，染色体的改变使他们大多矮小，面容为短头畸形，枕部平坦，颈部短。外眼角上斜，内眦赘皮，眼间距宽，面部整体扁平，耳位低，虹膜的周围有小白点，舌体大，伸舌伴流涎。不仅如此，患儿高概率会伴有先天性的心脏病（室间隔缺损等），且免疫力低下，易感染多种疾病，所以预期寿命短。

唐氏综合征是导致新生儿缺陷的常见病因，目前尚无治疗的有效办法，所以该病已经成为影响我国人口质量问题的重要因素。降低唐氏综合征发病唯一手段就是按要求定期进行产检，进行唐氏血清筛查。高危患者建议进行羊水穿刺或无创伤性产前筛查。

本期答主： 于丁雯 医学硕士

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唐氏综合征可能有一些人还不是特别了解，这是一种先天性疾病，学术名称叫做二十一三体综合征，患者的细胞中第二十对染色体异常，为三条，而正常人则为两条，很多人奇怪，一个细胞多一条染色体怕什么，其实二十一三体综合征并不是体内单独一个细胞多染色体，而是所有的细胞都多，想想全身有多少细胞，累积起来的效应有多恐怖，还有人想，细胞多一条染色体不应该是具备更多别人没有的能力吗？其实并非如此，人体是一个进化非常精细，各方面都很平衡的有机体，多一条染色体，意味着多亿万个基因，每一个基因可能表达亿亿个蛋白，这些蛋白单个看起来不起眼，组合起来就很可怕，同时失去制衡染色体与之相互弥补，就会造成唐氏综合征患者容貌和智力上的缺陷。

唐氏综合征患儿会表现出比较特征性的容貌，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。由于每一个患儿都具备上述特征，造成唐氏综合征患儿具有类似的容貌。

但其实唐氏综合征患儿看上去都差不多还有一个原因就是心智，其实人的相貌和性格和内心的心理活动也有一定的关系，所谓相由心生，心理活动常常可以无意识的指挥到脸部的肌肉，导致面部的表情具有一定的意识化。所谓的夫妻相并不是真的生理构造上趋同，而是相爱的人会不经意感染上对方的生活习性以及各种心理活动，甚至嬉笑、忧愁、发怒都会形成相同的模式，从而看起来越来越像。唐氏综合征没有很精细的心理活动，对于先天形成的面容没有后天心理活动的修饰，所以看起来会比较相像。

但其实每一个儿童不管是否是唐氏综合征都带有父母的一些遗传特性，很多天性虽然被病症所掩盖，但仍然可以看出端倪，甚至有一些唐氏综合征儿童还会从父母那里遗传一些音乐，书画方面的天赋，并锻炼出比较好的艺术能力。

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中国人和外国人唐氏综合征患者具有共同的面部特征：眼裂小，眼距宽，两眼裂外侧上斜，鼻梁低平，张口伸舌流涎（见下图）。

他们看起来长得差不多，主要是因为他们有共同的发病机制，即21号染色体要比正常人多一条。

为什么比正常人多一条？并不只是如 ”科坛春秋精选” (头条号）所说的"

唐氏综合征分为三类：单纯型；易位型；嵌合型。

单纯型和易位型由父母遗传而来，而嵌合型是孩子新生的。

单纯型是由于父母在形成配子（精子和卵子）的过程中，染色体发生不分离，从而形成比正常配子多一条染色体的配子，即n+1配子（见下图）。n+1配子和正常配子受精就可形成单纯型21三体，即唐氏综合征。

易位型唐氏综合征是因为父母之一是平衡易位携带者，其可形成6种配子。其中一种与正常配子受精后形成易位型21三体（见下图）。

嵌合型21三体是孩子新生的。在受精卵早期卵裂的过程中21号染色体发生不分离，从而形成由45, 46和47三种染色体数目的细胞所组成的嵌合体，但通常少一条染色体的细胞，即45，-21细胞不能成活，所以最后只剩下正常细胞和多一条染色体的细胞，即46和47，+21两种细胞形成嵌合型21三体（见下图）。

所以说，大部分唐氏综合征是由父母遗传而来，只有少部分是孩子新生的。

如何预防唐氏儿发生？

备孕和怀孕期间戒烟戒酒，吃健康食品，防辐射和污染，戒毒，医生指导下服药，少玩电脑和手机，避免宫内病毒感染，如风疹病毒和巨细胞病毒等，适量运动，努力保持身心健康。

基因与健康

其实不一样，只是给人们的感觉是一样的。这里的人们特指一般人群，如果是唐氏综合征患者的父母或是日夜相处的直接照顾者，就一定能发现自己孩子的与众不同之处。

为什么人们会认为唐宝都长得一样呢？究其原因，我认为有三：

其一，情绪的单一表达。每个人的面部都有几十块肌肉以及几百根神经线路，每个不同的情绪会牵动不同的肌肉，进行不同的表达。这些肌肉经过长期的运动，会在人的脸部形成不同的性格显形特征。有时人们常说一眼就能看出那是个什么样的人，其实就是这个缘由。而唐宝的智力水平和表达能力都有限，自然在脸部表情的锻炼上也受到了限制，从而给人表情单一的现象。

其二，类别标签效应。每个人的脑容量有限，对于视觉识别到的信息，大脑会自动进行分类、分析，进而进行筛选、总结、提炼。正如很多人都认为外国人都长得一样，这是大脑对于自己距离较远、亲密程度比较低的关系或信息进行了抽象化的处理。再如你对于植物的辨别，对于华南虎、印度虎、东北虎，又有多少人能分得清楚呢。

其二，人们对于唐氏综合征患者关心甚少。弱势社群，除了生活的现实困境之外，很多情况是因为社会给予的关注度或宽容度较低。正如残障人士渴望无障碍设施一样，唐宝的家庭也希望能和正常家庭一样生活、学习、工作。若社会的融合度足够，我们就不会感觉到“唐氏综合征患者长得几乎都一样”，而是“每个人类长得都几乎一样”了。

鹈鹕心理

太长不看版：雄兔脚扑朔，雌兔眼迷离，双兔傍地走，安能辨我是雄雌。兔子说，这都不是事。

唐氏综合征患者因为发育问题导致了一些相似的异于常人的体貌特征，我们在识别他们的时候，会强化这种共同的差异而忽视他们的个体差异。

在心理学上，这叫“面孔识别跨种族障碍”。

二十年前，我陪我奶奶逛故宫，午门前面，有很多欧美旅行团。 这是我奶奶这个农村老太太第一次近距离接触高加索人（沿用传统，其实政治和科学都不太正确）。过了一会，老人家发出两个感慨。第一个是：这么膻，跟路过羊圈似的。第二个就是：他们长得怎么都一样。

后来接触的人越来越多，那些平常不脸盲的人，碰到老外一脸懵的人真多啊。

不是我们见世面少，你去搜一下，欧美人面对亚洲面孔同样是一脸懵。

这个人太多，有点犯规。换个人少的。

。。。

甚至对于二次元。。

不过对于爱豆们来说，这都不是事。

对外国人脸盲，这种现象早就得到了心理学家的重视。1914年，哈佛大学的心理学家Gustave Feingold最早提出了面孔识别跨种族障碍这一概念。

一百多年里，不同的研究和试验证明了：

1、这种障碍确实存在；

2、原因可能是我们会习惯于用“适合”自己族群的外貌特征来区分个体。比如白人的发色和虹膜颜色多样，这是他们个体识别的重要依据。黄种人发色和虹膜颜色几乎一样，他们就瞎了；

3、如果婴儿在9个月之前能频繁接触不同族群的人，ta长大后将不会出现识别障碍；

4、即便是成人，多接触不同族群人的脸，时间长了识别障碍也会缓解。

回头再说唐氏综合征患者。

唐氏综合征也叫21三体综合征，是一种常见的先天性染色体障碍。一般人的染色体都是22对常染色体+1对性染色体。而唐氏患者的体内，第21对染色体多了一条。染色体三体综合征其实并不止21三体一种。

幸运或者不幸的是，21对染色体很小，携带的遗传信息不是那么关键，所以相比于其他的三体征胚胎，他们更容易活着生下来。每750个新生儿中就有一个是唐氏患者。母亲的年龄是目前唯一比较确实会影响唐氏发生率的因素。母亲20岁时产下唐氏儿的概率大约是1/1500，30岁时是1/1000，40岁时是1/100,50岁时是1/50。其他诸如经济状况、营养状况、民族、饮食习惯等其他因素都与唐氏发生没什么关系。

所以很多医疗机构建议35岁以上的孕妇要做胎儿的唐氏筛查。然而问题又来了，由于年轻孕妇的基数更大，实际上70%以上唐氏儿是35岁以下的年轻妈妈生下来的。所以如果条件允许，每个准妈妈都应该做一下唐氏筛查。

就是一个概率问题。我们应当感谢那些唐氏患者，他们替我们趟了雷。

虽说比起其他的三体征，唐氏相对症状较轻，但是那也是涉及300多个基因的复杂问题。90%以上的患者会有轻到中度的智力障碍，绝大部分患者都有身体发育迟缓，40%以上患者有先天性心脏病。过去，唐氏患者的预期寿命仅20岁，目前在条件比较好的地区，他们的预期寿命可以达到50岁。

唐氏患者在大多数人眼里的第一印象就是：痴呆。所以这种病征以前被称为“先天愚型”。但这既不准确，也不能涵盖唐氏征的所有问题。相当一部分唐氏患者可以完成小学的课业，一少部分甚至可以拿到大学毕业文凭。经过训练，一部分唐氏患者可以完成一些社会工作，让他们能自食其力。

唐氏患者给人的第二印象恐怕就是：长相奇怪。1866年英国医生约翰唐（John Down）第一次科学描述这种疾病时用的词是：“蒙古痴呆”。因为患者头面部扁平，眼裂较小且眼角上翘，看起来有点像蒙古人种的特征。

当然，现在人们不用这种带有歧视性的描述了。取而代之的是：“国际脸”。

觉得唐氏患者长得都一样，不只是我们的问题。

现在请大家仔细看这些唐氏患者的面容，把注意力从他们被疾病摧残的部分移开，去注意他们的发型、发色、神情乃至职业特征。慢慢你会发现他们跟我们一样充满了个人特征，识别也就不再难了。

真正的爱豆，哪怕只是偶像身体的一部分，也能分清谁跟谁。