你知道地中海贫血吗？
这是一种贫血病
但不只是地中海地区才有
每6个广东人里，就有1个人携带地贫基因
地贫基因携带者不影响健康
但是其下一代为地贫患儿的机会很高
活到40岁至少花费600万元
想要治愈需要通过骨髓移植
今天的故事，从湖南孩子鹏鹏（化名）开始
出生6个月，就查出患有重型地中海贫血
鹏鹏出生才6个月，就查出患有重型地中海贫血（以下简称“重型地贫”）。
对多数人来说
“地贫”还是一个新鲜的医学名词
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，分为轻度地贫、中度地贫和重度地贫。轻度患者，不经过检查都不知道自己是地贫基因携带者；中度、重度患者，需要长期输血治疗。因此，地贫病友戏称定期输血为“加油”，“汽车到时间不加油，就开不了。”
据2016年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，目前我国有3000万人是地贫基因携带者，尤以广东（16.8%）、广西（24%）、海南（15.1%）基因携带率最高。其中，广东省内阳江、云浮、清远、河源、梅州、惠州、茂名、肇庆、江门、韶关等地市为地贫相对高发地区。
尽管地贫基因携带者不影响健康
但是两个地贫基因携带者所生的下一代
有25%的概率会是重型地贫的孩子
那么，地贫基因携带者能不能结婚？
✎ 地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响。
✎ 如果夫妇双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响。
✎ 夫妇双方同时携带同型地贫基因时，后代有1/4的机会是重型地贫，但是
目前这种生育重型地贫孩子的风险完全可以通过产前诊断和干预得以避免。
一个重型地贫儿
足以拖垮一个家庭
深圳市儿童医院血液肿瘤科主任刘四喜介绍，重型地贫儿一般在出生后3到6月开始依赖输血，每两到四周要到医院输血一次，持续终身。随着年龄增长、体重增加，输血量会增加。输血多了以后，造成铁过载（即“铁中毒”），需要每天吃药或打针，把铁排出体外。如果打排铁针，每天得花8到12小时。这对于孩子和家长来说，都是沉重的负担。
此外，据初步估算，一位重型地贫患者如果选择输血、排铁治疗，活到40岁需要至少600万元的医疗费用；3000到4000人次进行献血，才能满足他的输血需求。这对于社会血资源也是巨大损耗。
除了骨髓移植没有其他根治的办法
被确诊患重型地中海贫血后，鹏鹏的家庭几乎崩溃。医生告诉他们，若双方都是地贫基因携带者，只有25%的概率能生出健康婴儿；有25%的概率会生下重症地贫的孩子，这类孩子，除了骨髓移植没有其他根治的办法，只能靠着持续不间断的输血“续命”。
鹏鹏的爸爸老王想到当时的情景，眼泪都要掉下来，“这么小的孩子要常常输血、打针、检查，实在太受罪了，我们一想到就哭。”
擦干眼泪后，他们还是带着孩子来到医院，开始了漫长的输血和排铁治疗。由于老家永州的血库无法持续提供血液，一家人不得不经常来广东的医院治疗。很快，这个家庭就债台高筑了。
移植配型
成为他们苦苦支撑的唯一希望
医生介绍，小孩娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的脐带血是造血干细胞的重要来源之一，有四分之一的机率和鹏鹏配型全相合。
得知有这样一根救命稻草
老王夫妇考虑再三
决定生下第二胎为鹏鹏配型
2007年夏天，老王的二儿子小伟呱呱落地，带来了全新的希望。幸运的是，经检测，小伟脐血中的造血干细胞HLA配型与鹏鹏完全吻合。由于鹏鹏当时还太小，不适合做手术，且巨额的手术费用也是一大问题，小伟的脐带血只能先保存在广东省脐带血造血干细胞库。
△手术室抽骨髓
在鹏鹏8岁时，肝功能开始出现障碍。这时家人已经筹集到手术费用，几经周折后，他们来到深圳市儿童医院做造血干细胞移植手术。2012年1月4日，经过紧张的手术，小伟的造血干细胞被输入到鹏鹏的血管里并开始运作，这也是深圳首例同胞骨髓加脐血造血干细胞手术。
2012年，深圳市儿童医院首例亲缘性脐带血造血干细胞移植治疗重型地中海贫血获得成功。
“造血干细胞移植”
听起来很高大上
不过在血液肿瘤科的大拿眼中
却和种地差不多
△换“骨”疗法
“当时移植之后，鹏鹏连续高烧十几天，但是医护人员一直没有放弃，也鼓励家长不要放弃，最终一起战胜了病魔”
刘四喜
骨髓移植需要两三年甚至更长的时间，要让孩子的造血功能和免疫功能重建起来，抵抗力重新恢复到正常水平。
幸运的是，移植手术成功后，鹏鹏恢复了健康，回到湖南永州老家上学读书，过上了和正常孩子一样的生活。去年，他考上了当地的重点初中，年年都是全年级第一。老王自豪地说，“他的目标是考清华北大。”
像鹏鹏这样经历过“死里逃生”的孩子
还有很多
自2012年开展首例骨髓移植以来，截止今年8月，超过200名小朋友在深圳市儿童医院血液肿瘤科接受了移植手术。其中年龄最小的宝宝仅3个月，体重最轻的宝宝仅4kg；总生存率高达96%，地贫总生存率98.6%。这意味着深圳市儿童医院骨髓移植技术日臻成熟，达到全国先进水平。
9月19日
“心髓我动，乐享成长”
完成200例骨髓移植分享会
欢迎家长们关注了解
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