木子李妃兒
唐氏篩查,是孕中期基本所有女性都會做的一項針對胎兒先天性神經管缺陷,和18,21三體綜合徵的篩查。很多人看到結果出現了高危。嚇得大驚失色,那麼,唐篩高危寶寶就一定有問題嗎?
不是的。檢查出唐氏篩查高風險,僅僅代表著胎兒患有唐氏綜合徵的風險處於截斷值上方,也就是可能性更大一些,唐氏篩查只是初步篩查,並非就是確診了,所以千萬不要太緊張。
如果是高齡產婦,唐氏篩查高危的可能性更大一些,因為在計算風險值的時候,年齡是計算的影響因素之一。如果發現自己的唐篩結果是高危,那麼我們可以考慮進行進一步的檢查,無創DNA或者羊水穿刺。
無創DNA是通過抽取孕婦的靜脈血,來收集胎兒的遊離DNA,這樣就可以更加準確地檢查出胎兒的18.21.13染色體是否存在異常。而羊水穿刺顧名思義就是抽取羊水,用一根細長的針頭在b超的引導下進入到羊膜腔,抽取20毫升羊水來分離胎兒的DNA,相對來說,結果更全面也更準確,但是因為是有創檢查,存在有一定的感染和流產風險,所以目前沒有無創更普及。
婦產科女司機
你好,非常高興為你解答問題,檢查出唐篩高風險,那就要做無創DNA產前檢測或羊水穿刺了,這兩種檢查的結果相對穩定。因為羊水穿刺是檢查胎兒脫落細胞,無創DNA檢測是檢測母血中胎兒的DNA。這些硬指標是不會改變的。但很多時候,唐篩是高風險,往往大部分胎兒也是正常的,所以即使唐篩高風險也不要太緊張,聽醫生的的安排看是否需要進一步檢查。
關於進行唐氏篩查,這種篩查是通過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度,結合懷孕的時間、孕婦的體重、年齡等,計算出生先天缺陷胎兒的危險係數,來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度。一般做唐篩就是在懷孕16--18周進行抽血檢查,結合年齡及其它的因素分析胎兒可能是唐氏兒的可能性,也就是檢查胎兒可能是先天性愚性的可能,唐篩的準確率一般在50-70%左右。
只個篩查準確率確實低了一點,所以經常有孕媽唐篩高風險後來羊穿結果寶寶是正常的。
你不要大緊張,配合醫生進一步檢查,祝福你和寶寶健康平安!
希望我的回答能夠幫助到你!
陳慶華大夫
看到“唐篩高危”不必緊張。
先天愚型又稱“唐氏綜合徵”,屬於染色體數目異常綜合徵,俗稱痴呆。病因是21號染色體由正常的2條變成3條,在新生兒中的發病率約為1/700。唐氏綜合徵50%伴有先天性心臟病,典型的心外異常包括:嚴重的智力低下,最低IQ<25、小頭畸形、眼距寬、鼻根低平、張口伸舌等。
據統計,大於35歲的高齡產婦唐氏綜合徵的發生率較高。唐氏綜合徵檢測的優點是:可以早期診斷,早期終止妊娠。臨床統計顯示,唐氏綜合徵患兒並不僅僅發生在高齡孕婦中,所以規定對所有孕婦都要進行唐氏綜合徵血清學篩查。目前我們國家很多產前診斷中心都將此項檢查作為必須檢查的項目。
所以,看到“唐篩高危”不必緊張,在婦產科醫生指導下重點做下列檢查就可以了:
1、懷孕孕14~17周:,取母體血,檢測甲胎蛋白(AFP)、人絨毛膜促性腺激素(HCG)、非結合型雌三醇,可以篩查出是否懷有唐氏綜合徵胎兒;
2、在妊娠10~14周:超聲測量胎兒,產科超聲檢查時,孕早期胎兒頸項透明層厚度增加、十二直腸閉鎖引起的雙泡徵、腸管回聲增強等可作為可疑21-三體綜合徵的軟指標。
天網醫學影像
唐氏篩查的原理是,當胎兒染色體異常時,最常見的是多倍體(正常染色體是成對的),可以造成相關激素分泌異常,根據母血中相關激素的變化加上孕婦年齡等相關因素,從而判斷出胎兒患病的概率。當唐氏篩查高風險時胎兒大概有10%的概率存在染色體分化異常。唐篩篩查正常,也有20%-30%的漏診。
首先我們知道這些檢查的意義。他們檢查的目的都是儘可能的篩查出胎兒染色體異常相關的疾病,其中以13/18/21號三對染色分化異常最為常見。21三體綜合徵(正常是二倍體)就是我們比較熟悉的“唐氏綜合徵”。(唐氏綜合徵可自行百度,不再敘述)
唐篩的歷史已經有很長時間了,特別實在基因檢測技術還不成熟的過去,因為價格便宜,應用方便,是作為篩查染色體異常的主要手段。
其中最重要的是唐篩僅僅是篩查,並不能確診,即便是低風險也不表明沒有問題。醫學檢驗從一定程度上就是矛盾的,要想降低漏診,就會增加誤診,反之既然。
所以唐篩高風險時下一步就是進一步檢查確診孩子到底有沒有問題。主要手段是做無創DNA或羊穿檢測。
無創DNA的原理是根據胎兒胎盤部位少量脫落流入母血的染色體片段,同母血共同進行檢測。以21號染色體為例,當胎兒為21三體異常時,抽取母血檢測21號染色體數量時(既有來自母體的,又有來自胎兒的),就會表現為21號染色體數量輕度升高,從而判斷胎兒有異常。因為無創DNA直接在染色體片段進行篩查,所以準確率很高,特別是對唐氏綜合徵的篩查準確率能達到98%以上。但是對其他染色體篩查準確率還不能讓人滿意,如對18三體篩查準確率在70%-80%,漏診誤診仍較多。
所以從準確率上無創DNA肯定是高於唐篩的,這個毋庸置疑。而且有逐漸取代唐篩的趨勢,不過唐篩費用低,目前我國大部分地區免費篩查,依然是目前檢查的重要手段。
如果無創檢測後依然是高風險,則需要進一步做羊穿確診.如果無創低風險,則一般不需要進一步檢查(無創DNA仍有一定的漏診率,也就是說無創檢查正常,但孩子有問題,不過概率很低,這種情況不超過0.3%)。
產科李醫生
唐篩高風險不能證明一定有問題。反正就是一個概率。說明寶寶患病的概率比較高。醫生一般會建議做無創或者羊穿複查。無創的準確率百分之99,也就是說還有百分之一的不確定性。跟唐篩一樣,屬於篩查手段。羊穿是有創的,但是準確率百分之一百,有很小的流產幾率。無創只檢測3條染色體,羊床檢查全部染色體,所以無創跟羊穿就需要你自己做一個選擇了。
sandy1314
我是1比6,我覺得沒有比這更嚇人的數據了!後面做了無創,現在兒子兩歲多,聰明的不得了!先不要緊張!
魚落
做羊穿,別怕我做過稍微一點疼可以忍。如果小孩真有啥問題那不是忍的事了,是一輩子的痛了
30號陳曦媽媽
做羊水穿刺吧,我唐氏篩查的結果是1/64,嚇壞了,堅持去做了羊水穿刺,還好沒事兒。
其實概率具體到個人說明不了什麼,發生了就是100%,沒發生就是零。不要過於擔心,但是也別抱有僥倖心理。
艾小語0119
做下羊毛穿刺,準確率達到99%
晨晨Emma
唐篩高危一旦檢查出來,就要引起重視。分析綜合情況,做產前診斷,必要時做羊水穿刺,進一步檢查。