检查出唐筛高危该怎么办?

木子李妃儿


唐氏筛查,是孕中期基本所有女性都会做的一项针对胎儿先天性神经管缺陷,和18,21三体综合征的筛查。很多人看到结果出现了高危。吓得大惊失色,那么,唐筛高危宝宝就一定有问题吗?

不是的。检查出唐氏筛查高风险,仅仅代表着胎儿患有唐氏综合征的风险处于截断值上方,也就是可能性更大一些,唐氏筛查只是初步筛查,并非就是确诊了,所以千万不要太紧张。

如果是高龄产妇,唐氏筛查高危的可能性更大一些,因为在计算风险值的时候,年龄是计算的影响因素之一。如果发现自己的唐筛结果是高危,那么我们可以考虑进行进一步的检查,无创DNA或者羊水穿刺。

无创DNA是通过抽取孕妇的静脉血,来收集胎儿的游离DNA,这样就可以更加准确地检查出胎儿的18.21.13染色体是否存在异常。而羊水穿刺顾名思义就是抽取羊水,用一根细长的针头在b超的引导下进入到羊膜腔,抽取20毫升羊水来分离胎儿的DNA,相对来说,结果更全面也更准确,但是因为是有创检查,存在有一定的感染和流产风险,所以目前没有无创更普及。


妇产科女司机


你好,非常高兴为你解答问题,检查出唐筛高风险,那就要做无创DNA产前检测或羊水穿刺了,这两种检查的结果相对稳定。因为羊水穿刺是检查胎儿脱落细胞,无创DNA检测是检测母血中胎儿的DNA。这些硬指标是不会改变的。但很多时候,唐筛是高风险,往往大部分胎儿也是正常的,所以即使唐筛高风险也不要太紧张,听医生的的安排看是否需要进一步检查。

关于进行唐氏筛查,这种筛查是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合怀孕的时间、孕妇的体重、年龄等,计算出生先天缺陷胎儿的危险系数,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。一般做唐筛就是在怀孕16--18周进行抽血检查,结合年龄及其它的因素分析胎儿可能是唐氏儿的可能性,也就是检查胎儿可能是先天性愚性的可能,唐筛的准确率一般在50-70%左右。

只个筛查准确率确实低了一点,所以经常有孕妈唐筛高风险后来羊穿结果宝宝是正常的。

你不要大紧张,配合医生进一步检查,祝福你和宝宝健康平安!

希望我的回答能够帮助到你!


陈庆华大夫


看到“唐筛高危”不必紧张。

先天愚型又称“唐氏综合征”,属于染色体数目异常综合征,俗称痴呆。病因是21号染色体由正常的2条变成3条,在新生儿中的发病率约为1/700。唐氏综合征50%伴有先天性心脏病,典型的心外异常包括:严重的智力低下,最低IQ<25、小头畸形、眼距宽、鼻根低平、张口伸舌等。

据统计,大于35岁的高龄产妇唐氏综合征的发生率较高。唐氏综合征检测的优点是:可以早期诊断,早期终止妊娠。临床统计显示,唐氏综合征患儿并不仅仅发生在高龄孕妇中,所以规定对所有孕妇都要进行唐氏综合征血清学筛查。目前我们国家很多产前诊断中心都将此项检查作为必须检查的项目。

所以,看到“唐筛高危”不必紧张,在妇产科医生指导下重点做下列检查就可以了:

1、怀孕孕14~17周:,取母体血,检测甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、非结合型雌三醇,可以筛查出是否怀有唐氏综合征胎儿;

2、在妊娠10~14周:超声测量胎儿,产科超声检查时,孕早期胎儿颈项透明层厚度增加、十二直肠闭锁引起的双泡征、肠管回声增强等可作为可疑21-三体综合征的软指标。


天网医学影像


唐氏筛查的原理是,当胎儿染色体异常时,最常见的是多倍体(正常染色体是成对的),可以造成相关激素分泌异常,根据母血中相关激素的变化加上孕妇年龄等相关因素,从而判断出胎儿患病的概率。当唐氏筛查高风险时胎儿大概有10%的概率存在染色体分化异常。唐筛筛查正常,也有20%-30%的漏诊。

首先我们知道这些检查的意义。他们检查的目的都是尽可能的筛查出胎儿染色体异常相关的疾病,其中以13/18/21号三对染色分化异常最为常见。21三体综合征(正常是二倍体)就是我们比较熟悉的“唐氏综合征”。(唐氏综合征可自行百度,不再叙述)

唐筛的历史已经有很长时间了,特别实在基因检测技术还不成熟的过去,因为价格便宜,应用方便,是作为筛查染色体异常的主要手段。


其中最重要的是唐筛仅仅是筛查,并不能确诊,即便是低风险也不表明没有问题。医学检验从一定程度上就是矛盾的,要想降低漏诊,就会增加误诊,反之既然。

所以唐筛高风险时下一步就是进一步检查确诊孩子到底有没有问题。主要手段是做无创DNA或羊穿检测。

无创DNA的原理是根据胎儿胎盘部位少量脱落流入母血的染色体片段,同母血共同进行检测。以21号染色体为例,当胎儿为21三体异常时,抽取母血检测21号染色体数量时(既有来自母体的,又有来自胎儿的),就会表现为21号染色体数量轻度升高,从而判断胎儿有异常。因为无创DNA直接在染色体片段进行筛查,所以准确率很高,特别是对唐氏综合征的筛查准确率能达到98%以上。但是对其他染色体筛查准确率还不能让人满意,如对18三体筛查准确率在70%-80%,漏诊误诊仍较多。

所以从准确率上无创DNA肯定是高于唐筛的,这个毋庸置疑。而且有逐渐取代唐筛的趋势,不过唐筛费用低,目前我国大部分地区免费筛查,依然是目前检查的重要手段。

如果无创检测后依然是高风险,则需要进一步做羊穿确诊.如果无创低风险,则一般不需要进一步检查(无创DNA仍有一定的漏诊率,也就是说无创检查正常,但孩子有问题,不过概率很低,这种情况不超过0.3%)。


产科李医生


唐筛高风险不能证明一定有问题。反正就是一个概率。说明宝宝患病的概率比较高。医生一般会建议做无创或者羊穿复查。无创的准确率百分之99,也就是说还有百分之一的不确定性。跟唐筛一样,属于筛查手段。羊穿是有创的,但是准确率百分之一百,有很小的流产几率。无创只检测3条染色体,羊床检查全部染色体,所以无创跟羊穿就需要你自己做一个选择了。


sandy1314


我是1比6,我觉得没有比这更吓人的数据了!后面做了无创,现在儿子两岁多,聪明的不得了!先不要紧张!


鱼落


做羊穿,别怕我做过稍微一点疼可以忍。如果小孩真有啥问题那不是忍的事了,是一辈子的痛了


30号陈曦妈妈


做羊水穿刺吧,我唐氏筛查的结果是1/64,吓坏了,坚持去做了羊水穿刺,还好没事儿。

其实概率具体到个人说明不了什么,发生了就是100%,没发生就是零。不要过于担心,但是也别抱有侥幸心理。


艾小语0119


做下羊毛穿刺,准确率达到99%


晨晨Emma


唐筛高危一旦检查出来,就要引起重视。分析综合情况,做产前诊断,必要时做羊水穿刺,进一步检查。


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