隔壁李黑蛋

简单点说这个问题吧，唐筛根据风险评估，以及漏诊误诊的情况，取了个相对胎儿异常漏诊，和胎儿正常误诊最佳的比例。这个比例在5%左右，也就是说100个孕妇做唐筛，其中有5人会是高风险。而95个低风险的孕妇中可能有20%-30%的染色体异常漏诊。以染色体异常出现的概率1%计算，实际情况中大概1000名低风险孕妇有2—3例的染色体或基因异常漏诊。（也就是说唐筛低风险而胎儿有问题）

100个高风险的孕妇中，最终个有5%-10%左右存在基因或染色体异常（唐筛的意义并不仅仅是唐氏综合征，而是对所有染色体异常均有一定的意义）。

所以高风险低风险的取值是存在矛盾的，如果把风险提高到20%，也就是说100名孕妇有20个高风险，这样漏诊的情况就少了，但是会明显增加误诊的情况。反之，如果把高风险调到1%，这样误诊就少了，但有问题的孩子就会漏诊增加。

所以唐筛目前取值的风险比例就是5%，并不是普遍高风险，大部分孕妇是低风险的。说白了，这个5%就是人为定的，平均100个孕妇中注定有5个高风险。

产科李医生

你好，我是一名妇产科医师，现在工作在产科门诊，每天都会有孕妇来诊做唐氏筛查（产前血清学筛查）

血清学筛查适用与分娩年龄在35周岁以下、孕16-20周、单胎的孕妇，抽取2ml的静脉血来检测，是筛查性质的检查，不是确诊，不是确诊！

此筛查的预期检出率是：21-三体综合征(唐氏综合征)60%，18-三体综合征80%，开放性神经管缺陷85%

我在上面提到的辽宁省某市的血清学筛查的6%（1690例）的高危中，确诊21-三体4例。很遗憾，在其余21-三体低风险的孕妇中确诊21-三体一例

希望我的回答对你有所帮助

营养海贼船调酒师~任洪叶（妇产科主治医师、营养师、王兴国营养特训班四期学员、心理咨询师，热爱生活的宝妈一枚）

营养海贼团

正常情况下，唐氏筛查应该普遍都是低危。因为人类在自然界的畸变率只有5.6%，可见大部分孕妇还是能生下健康宝宝的。唐氏筛查作为畸形筛查的一个手段，会有一定量的假阳性，但是跟阴性的大部队比起来，还是小巫见大巫。只有一种情况下，唐氏筛查会出现普遍的高危，那就是高龄。

我在这里解释一下原因。女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的，35岁的概率在1/350左右，本身1/350就是临界风险，这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点，21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。而到了37岁，孕妇怀唐氏儿的概率在1/250左右，此时不需要加成任何生化的MoM值，就已经是高风险。

既然注定是高风险和临界风险，那么高龄的孕妇还有必要做唐氏筛查吗？

非常有必要。因为唐氏筛查并不是只筛查唐氏儿而已。它还负责筛查神经管缺陷和18三体畸形。另外，通过唐氏筛查生化值的异常，也能间接反应其他染色体的异常。所以只能说，35岁以后，唐氏筛查的性价比会降低，但用处仍然是存在的。

道理我们都懂了，但是如果医生依然不让做怎么办？

这时候，你就应该充分洞悉医生的焦虑心理，要知道医生其实并不是不想给孕妇做，而是怕孕妇从各方道听途说以后，反咬医生一口，说医生乱开检查。此时考验你沟通能力的时候到了！你需要告诉医生：自己知道唐氏筛查做了注定是21三体高风险，但是你就想做一个看看18三体和神经管缺陷的风险，如果你怀疑我的诚意，我愿意签字证明是自己非要做，而非医生乱开检查。 相信只要做到签字这一步，医生会同意你做唐氏筛查的。

当然，高龄的孕妇仅作唐氏筛查是不够的，最好能做有创染色体检查（羊水穿刺，脐血穿刺）等。如果能做到羊水穿刺，那唐氏筛查的确没有必要再做了。但是考虑到有创染色体检查的流产风险，很多高龄的孕妇，并不乐意做穿刺，而选择无创DNA的筛查。需要注意的是，无创也仅是筛查手段，它依然有一定漏诊率和误诊率。想要用无创代替有创，就得承担无创漏诊的风险。即便如此，如果你还是只想做无创检查的话，我建议在做无创的同时做个唐氏筛查，通过唐氏筛查生化指标的评估来减少一些无创覆盖不了的染色体风险。

祝好孕！

妇产科的陈大夫

这个提问本身就是错误的。并没有什么普遍高危的情况，低风险还是占了大部分的，另外有一小部分临界风险，和更少的高风险。

唐氏筛查是一种概率的计算，并不是确切的诊断。抽血后根据血液里面的某些数值，结合了孕妇的年龄，身高体重等等，通过一系列复杂的计算，来计算出一个风险的评估值。

如果你本身年龄比较大，周围的人又都是高龄孕妇，那么唐氏筛查出现高风险的概率的确会更高，因为这个结果跟孕妇的年龄有一定的关系。但是放眼更多的孕妇，这个检查的大部分还都是低风险。

对于一些总是有被迫害妄想症的人来说，就知道怀疑医生让你检查是为了坑钱，这种心理的人，应该好好看一看那些拥有唐氏儿的家庭，怎么生活在水深火热之中。你带了雨衣，是为了预防在下雨时候措手不及，但是你不能说，让你带雨衣就是为了让你淋雨吧？况且，你淋不淋雨，跟别人有什么关系呢？

妇产科女司机

您说的这个是不对的。在临床上低风险还是较多的，高风险还是很少。只是说现在唐筛是一个普遍的检查，筛查的率就高，所以相对来说筛查出的高危就多一些。还有可能也是比以前要多一些，这可能因为以下几个方面的原因。

首先是高龄产妇越来越多。随着二胎政策的放开，很多家庭都在拼二胎，这就包括了很多大于35岁甚至是40岁的女性，现在研究发现，高龄是导致唐氏儿的一个风险，所以说这就给唐筛的高危检查率增加。其次是饮食及生活习惯，还有环境因素的影响导致的。唐氏儿是染色体的第21对或是18对出现了三条，所以是染色体数目出现了问题的疾病，虽然病因不是很明确，但是通过调查发现与不规律的生活作息习惯有关，还与辐射、有害药品等干预了染色体的结合或是分解，这就造成了染色体数目的异常。

唐氏儿是一个智力低下的患儿，会给以后家庭和社会带去一些困扰，所以孕期应该规律的产检。首先是在11周到14周之间做NT，其次是在停经的15周到20周之间做唐筛。积极规律的产检是对优生优育很有帮助的。

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生命召集令

现在唐氏筛查高危的原因可能与目前高龄产妇的增多有关。随着二胎政策的开放，越来越多的高龄产妇出现。

唐氏筛查是为了确定孩子是否有染色体异常的问题，是要根据孕妇的年龄、孕期、体重、药物因素、遗传因素等共同综合计算的。它的结果与年龄是有正相关性的。也就是说年龄越大的孕妇的胚胎，染色体异常的几率就越高，一般35周岁以上的孕妇唐氏筛查肯定是阳性。

另外，孕妇服用的保胎药物也会使人绒毛膜促性腺激素升高，这也是导致唐筛结果高危的原因。一般如果唐筛结果高危，医生会建议做阳水穿刺或者无创DNA检查来进一步明确胎儿的情况。所以妈妈们也不要过度担心，配合医嘱进行后续的检查。如果检测结果较差，应该从优生优育的角度考虑，及时终止妊娠，避免唐氏危险儿的诞生。

KK健康

首先来说说这个唐筛筛查，结果是高危并不代表生出来的宝宝一定是唐氏儿！也有检查结果是低危，但生出来的孩子却是唐氏儿。

哪类人是唐氏儿的高危人群呢？

1.有家族史，或者之前有唐氏儿孕史，再次怀孕生唐氏儿的几率比正常人要大。

2.高龄孕妇，超过35岁的孕妈。所以现在超过35岁之后不建议做唐氏筛查，直接做无创DNA或者羊水穿刺。

3.产检发现胎儿异常的，例如肾脏，心脏或者骨骼短于正常胎儿的。再有就是染色体反常的！

我当时怀孕的时候，做的唐氏筛查，21三体结果是1：899，医生说是高危，其实是临界值。生出来的宝宝也很健康！

如果检查结果高危，宝妈不放心可以继续做无创DNA或者羊水穿刺，毕竟宝宝的健康是第一位的！

姚曼1007

作为一个深受唐氏筛查其害的二胎孕妈，我觉得有必要分享一下我的亲身经历给同胞们，了解下唐筛有多坑。

我怀大宝的时候是2014年，那时候25岁。在我们县城的妇幼保健院，是一家二级甲等的专科医院，不知道其他医院的情况，我们医院那时候没有早唐也没有NT排畸，正常产检到中唐的时间。等了一两个星期出来结果，没有一点点预兆，唐氏儿风险是高风险，1:60，这么高的风险值，瞬间感觉天塌了。在医院哭了一上午，最后听医生建议，预约去省妇幼做羊水穿刺。（中间省略一万字😂）每天晚上睡不着，就一直想着这件事，小两口默默担心，也没有告诉家里人，等了两个星期，我们俩一起去拿的报告，真的是一路祈祷的，报告结果正常，瞬间都感动哭了😖😖那时候羊穿，刚好2000块。大宝现在3周岁，今年上了幼儿园，机灵可爱的很。这里记录一下，中唐时候，我身高168，体重65kg。

2018今年，我怀二胎，28岁，预产期是2019的3月，两口子在外省做生意。孕3月开始建档产检，在这边的三级市妇幼医院产检。孕早期做了NT1.8正常，检查早唐，医生说报告出来会打电话，等了两个星期出结果，医生一打电话，我就问是高风险吗？医生说是1:47，这个时候我比较淡定，因为有了大宝的经验，自己心里早就认定肯定又是高风险，没什么，习惯了的这种感觉。我跟医生说不然做无创DNA，医生说不要浪费钱，无创也只是一种筛查手段，并不能确诊。早期听医生说可以做绒毛活检，所以两口子赶紧去了省妇幼咨询，医生说流产风险太大，不建议做绒毛，等18周做羊穿。记录一下这个时候，我的体重67.5kg。

好了，最让我崩溃的一个环节到了。省妇幼遗传诊断中心的医生要求我中唐也做，因为羊穿不能检测出开放性神经管畸形这一项是否有问题，还要等排畸彩超。不差那几百。中唐出来，1:17，我腿都软了，心里崩塌，完了完了，之前还能说运气不好，现在风险值越来越高了，看了这回是确定了，嚎啕大哭一顿，每天都安慰自己，既然要生，就要生个健康宝宝😂记录一下，这个时候，体重69kg。

一番折腾，在2018年10月17，孕18+6，我做了羊穿，也许身体不如以前，感觉很不舒服。报告要等3个星期，因为住的地方离省妇幼比较远，高铁要近2小时，所以我们接受医院安排，有问题医生会打电话告知，没问题报告会在11月9日寄快递接收。说真的每天都在害怕接到电话，老公说我晚上睡觉一直翻来覆去叹气。11月9日，我们等了一天，没有电话，也没有帮忙寄快递的护士的微信通知，问了好几遍，说报告还没出来，摊手。在不确定时间的情况下，等了4天，11月13日傍晚，催了好几次，护士告知我们没问题，还拍照报告给我们。那一刻我真的觉得运气太好了，今年2018最好运的就是我了，真是感谢老天爷。

总结一下，两次孕期做唐筛的心得。

1.唐筛数值，是根据孕妇血清报告值，加上孕周，年龄，体重等，用电脑计算出来的。我觉得，我每次都是被体重坑。

2.唐筛出来高风险值，真的怎么安慰自己都没有用，各种崩溃难过汹涌而出，只能说老公要陪同。

3.最折腾的是羊穿前的准备工作，因为羊穿都要大医院才能做，路途超麻烦，孕妇很奔波，而且不是去一次就能完成，大医院预约难，排队难，等到了你，医生说一项不行，就让你下星期或者明后天再来，你又没办法。

4.羊穿不痛，拿一根细长细长的针，在b超引导下，抽取约17ml的羊水，前面2ml弃用，防止有母体细胞，后面抽3管分别5ml，也是避免细胞培养失败多抽。就跟平时抽血一样，没什么感觉，但身体差的，有轻微腹胀腰酸，要就地休息两三个小时再走。

5.等待的过程最漫长痛苦……但最重要的是一切正常。

我这个随笔，只是跟大家分享一下自己两胎唐筛的情况，文中没有任何专业术语，因为我也不懂那些专业的，希望大家不要吐槽。唐筛真的是太坑了，希望大家选择适合自己的产前检查方法，少受点苦。最后希望所有的孕妈都跟我一样好运，一切正常，产下健康乖巧的好宝宝😊😊

简然51176289

我在怀二胎16周的时候，本来要去医院做唐筛，医生却直接说“你的唐筛结果肯定是高危。”我就问为什么，大夫说“唐氏检查是根据你的个人情况综合评估的，而你的年龄超过35岁了，结果肯定是高风险。”然后建议我直接做无创DNA，说是准确率高达99.9%。唐氏筛查结果现在高危的多，我觉得一个重要原因，就是二胎政策放开了。很多二胎妈妈，怀孕年龄偏大，甚至超出35岁了，属于是高龄产妇，结果自然偏高。

另外，医疗科技在进步，羊水穿刺和无创DNA，精准度都比唐氏筛查要高得多，所以很多家庭，一般也愿意去选择更精确一些的。

最后一点，孕妇的心理特别敏感，如果唐筛结果是高风险，还需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺，说实话这一段等待的时间心理是很难受的。所以还不如一步到位，直接做准确值高的。

顺便说一句，跟大多数妈妈一样，我的无创DNA结果一切正常，或许也是花钱买个安慰吧！

团团圆圆爱妈妈

医院改企以后老百姓看病只会更贵，检测项目更多！

5212

怀孕检查如同升级打怪，已经过度医疗，失去本意了！什么NT了，唐筛了、无创DNA了，19周开始羊水穿刺，就算你家胎儿B超正常，那些玩遗传分析的医生也不想看，关键的13、18、21、性染色体无三体综合征，只要46条染色体存在任何1条染色体微缺失、微重复、嵌合体等，接着就是夫妻双方抽血基因比对，遗传着那个还好，如果没有（也可能隐性遗传爷爷奶奶、外公外婆辈），医生就认为基因变异，不管是否达到引产标准，医生为规避风险都会建议你终止妊娠，好多大月份B超正常胎儿因此被堕胎，国家也不好好管管这些高科技名义的基因检测技术：从好处来说，优生优育利国利民；从坏处来讲，反人类助纣为虐误杀无辜，宁可错杀三千绝不放生一个……也请媒体别再神话羊水穿刺检测结果精度了，靠点胎儿吃喝拉撒的排泄物羊水体液就断生死断智商，真不知道说你什么好？你想生？单医院各种产前检测费用上几万不说，时间、精力进去了最后可能得一个前后矛盾，似是而非产检报告，让你想生都不敢生，孕妇30周大月份去引产，造成多少人间悲剧！请问“专家”医生，基因比对室的染色体报告翻盘又被你们自己推翻，报告你们怎么写，如何解释你们都有道理？生与不生都害死人！你考虑过老百姓的感受吗？

關鍵字: 健康 育儿 漏诊