唐氏筛查你做了吗?

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做了,两个孩子都做过。唐氏筛查是产检时必不可少的检查项目,除非孕妇自己忽视妊娠不去产检,那唐氏筛查是一定会做的。

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,唐氏综合征是一种小儿常见的由染色体畸变导致的出生缺陷类疾病,这种疾病要么导致胎儿夭折流产,要么生下来的宝宝在智力、面容等方面有缺陷,无法治愈将伴随孩子一生。

而就目前的医学技术而言,唐氏综合征还没有有效治疗方法,一旦宝宝是唐氏患儿,对父母来说无疑是巨大的打击,家庭也会承受很大的精神压力和经济生活上的负担。

所以,孕期要重视唐氏筛查,预先发现可能存在的风险,如果唐筛报告显示高危,为保安心,建议是进一步做羊膜腔穿刺检查,如果结果仍是高危,孕妈妈要十分慎重的考虑是否继续妊娠。


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我家二胎所有产检都做过,而且都是顺利通过,我闺蜜唐筛就是21那项高风险,听到电话通知吓坏了,给医生看了说问题不大,可以生,现在宝宝2周岁了,聪明可爱。

我另一个闺蜜就没有那么幸运了,她怀孕就是37岁了,老公家族有个叔叔唐氏儿,做唐筛没通,无创也没通过,最后羊水穿刺还是不行,最后只好放弃了,她家大宝就没有问题,不知道是年龄大了,还是家族基因问题,她一直不敢再怀二胎。


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我做了。一周以后出的结果,打电话通知我说,其中有一项结果有点偏高,需要去医院做羊水穿刺,当时就吓哭了,去了医院以后,医生还接着吓唬我说,以后生出来的孩子就是傻。我更没主意了,就要交钱去做羊水穿刺,但也有风险,还好老公在,安慰我说咱们再去别的医院问问,有没有必要做,我还是控制不住情绪,伤心的直哭。到二院后,医生告诉我们,显示结果代表在几千万人里可能你就是那一个,不代表你孩子就是那一个。不必做羊水穿刺,放心就好了。一场风波就算过去了。

其实,唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛

促性腺激素

和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如过结果为高危,则要进一步做

羊水穿刺

和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查,唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿。


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唐氏筛查目前可以分为早期唐筛以及中期唐筛,两者所进行的时间不同。但是,两者都是通过孕妇的血清学检查以及影像学等无创方法,对普通孕妇进行筛查。以便筛选出可能怀有异常胎儿的高危孕妇,再进一步进行产前诊断。

这种产前筛查,既可以提高产前诊断的阳性率,又可以减少不必要的有创产前诊断。通过最安全、简便、经济的方法,降低有缺陷的胎儿的出生率。

早期的唐氏筛查主要针对的是胎儿非整倍体,包括21-三体、18-三体。常用的生化指标为游离绒毛膜促性腺激素β亚单位(free-βhCG)、妊娠相关血浆蛋白-A。还需要结合B超的NT检查。

NT就是通过B超测量胎儿的颈部透明层的厚度,在11-13+6周进行。在非整倍体的胎儿中会发现,NT明显增厚。因此,结合早孕的血清学指标以及NT,可以筛查出80%的21-三体胎儿。



中孕的唐氏筛查包括对21-三体、18-三体、神经管缺陷风险(NTD)风险的筛查。在孕16周-20周间进行。依据的血清学指标是甲胎蛋白(AFP)、HCG、游离雌三醇(uE3)、抑制素A等,还需要结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算出胎儿的发病风险。



唐氏筛查是根据各项指标进行综合计算,得出胎儿为21-三体、18-三体、神经管缺陷风险(NTD)的风险值,并不是一个疾病的诊断结果。如果提示低风险,就是说胎儿的这几项异常的几率比较低,但后面仍需要定期产检,监测其他指标。如果提示高风险,说明胎儿有可能存在异常,还需要进一步进行胎儿的染色体检查,明确诊断。

唐氏筛查只是确定高风险人群,唐氏筛查高风险,并不是确定胎儿一定有问题。


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相信每位孕妈在孕期都会碰到唐氏筛查这项检查,收到结果好的,咱就先安心,收到结果不好的孕妈就整天提心吊胆,担心这担心那的,所以很多孕妈会选择不去做唐氏筛查。

那么凡是唐氏通过的,就一定不会是唐氏胎儿吗?那类人群容易生出唐氏儿,那类人建议一定要去做唐氏筛查呢?

1:孕妈怀孕前后有病毒感染史的,比如流感,风疹等,唐氏筛查可以诊断孕妈是否感染上病毒。

2:孕妈怀孕时,如果任何一方有染色体异常的。医生建议如果孕妈年纪在34岁以上,直接做羊水穿刺,34岁以下的直接 做血液筛检。 最佳时间:15-20周内

3:夫妻一方年龄比较大,现在越来越多年轻人因为工作的原因,所以结婚都会相对比较晚,都想等事业稳定了然后再结婚生小孩,可这个时候却发现自己怀不上了。


4:怀孕前孕妈有服用不明药物,如四环等。夫妻一方长期在放射性的荧幕下工作或污染环境下工作。


如果检查出唐氏筛查高危的孕妈也不要太过担心,医生会建议进一步做无创DNA或羊水穿刺。

无创DNA实际是在唐筛高危以后,抽血,检测血液里胎儿的游离DNA,来检查13、18、21三条染色体是否有缺陷,价格一般在1800-2800之间,地方不同价格也不同,

羊水穿刺:取胎儿DNA确诊,好处是结果准确性高,缺点是羊水穿刺是有创,存在感染和流产的风险,具体概率有不同说法,如果医院和医生水平好的话,风险在0.5%左右,但我也看到过2%左右的风险报告。

所以很多孕妈如果唐氏检查不通过的话,都会选择无创DNA。这个相对安全些。


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怀孕后,唐氏筛查是一个必不可少的检查项目。筛查的时间早孕期为9~13+6周,中孕期为15~20+6周,如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段,则无法补检,需通过无创DNA或羊膜穿刺检查来确定胎儿情况。

唐氏筛查应用超声波”和抽血”两种筛检方式。通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏综合征的风险。

唐氏综合征又称21三体综合征,是一种最常见的染色体疾病,患儿的主要临床特征为严重智力障碍、体格发育落后和特殊面容,部分患儿可能伴有其他畸形

唐氏综合征目前尚无有效治疗方法,患儿出生后将会给家庭和社会带来沉重的负担,如果唐筛报告显示高危,医生会建议孕妇进一步做羊膜腔穿刺检查,一旦确诊是唐氏综合征,孕妈妈需要和家人充分考虑是是否继续妊娠。


儿科医生鲍秀兰


您好,很高兴回答您的问题,希望我以下的回答能对您有所帮助。

唐氏筛查相信不少孕妈都有所耳闻,随着现代产检的普及,广大群众对于唐氏筛查应该都不陌生,但是具体筛查的是什么,唐氏综合症为何物,可能还是有一部分孕妈并不能很清晰的了解。

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征是最常见的染色体疾病之一,也叫21-三体综合征,因为唐氏综合症患儿出生后基本没有什么有效的治疗方法,所以唐氏综合征的产前筛查与诊断显得尤其重要。现多数采用孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等标记物来进行唐氏综合征的筛查。如筛查结果提示高风险,孕妇还需要选择无创等筛查方式或羊水穿刺等诊断方式来进一步排除宝宝为唐氏患儿的可能性。

唐氏筛查阳性就一定是唐氏患儿吗?

唐氏筛查常用的方法就是上面所述的检查孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇,再结合宝宝的胎龄、孕妇的年龄以及孕妇本身存在的其他危险因素来分析宝宝罹患唐氏综合征的概率,所以这只是一个概率问题,也如字面意思,只是一种筛查手段,筛查结果阳性并不能确诊宝宝患有唐氏综合征。


无创产前基因检测有什么优势?

很多医院都会强调,羊水穿刺,培养染色体进行核型分析是唐氏综合征的金标准,也就是只有这个能确诊唐氏综合征,但是近年来,也有很多人选择无创产前基因检测,原因是羊水穿刺的培养周期长而且培养也有失败的可能,这对于焦急等待结果的孕妈与家属来说是一种煎熬,而且羊水穿刺有一定的流产风险,所以很多人就选择了准确性比唐氏筛查高的无创产前基因诊断。其快速、无创、准确性占据一定的优势。

无论如何,孕妈都要对唐氏筛查重视起来,唐氏综合征不仅对于孕妈宝宝一个人来说,对于整个家庭来说,都是一种威胁。


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做了,我做的时候是医生直接开票说去做检查吧。我什么都不清楚就去做了,也没有紧张啊什么的。现在了解的多了,反而紧张了,有孕妈朋友做唐筛没过,哭的跟个泪人一样,又去做无创,等待的过程能把人吓死,还好结果没事。


我写过一篇唐筛,无创,羊穿的区别,认真了解后发现,唐筛实在是坑妈,准确率差的离谱,吓人倒是在行,一个临界啊高危的能把孕妈吓死,可又不准确,只是猜测你怀唐宝宝的概率有多少,猜测啊懂吗?


就这样,很多医院还偏偏把唐筛定为必检项,妈妈们知道这个项目后也生怕自己生下唐氏儿,就前赴后继的去检查,查出来结果好,就万事大吉,差呢,就各种伤心各种哭。还得去做无创,哪成想无创也是猜测,只是准确率比唐筛高那么一点,最终确诊还得羊穿。听起来像段子一样的事,可它却发生了。

搞不清到底该吐槽谁,我如果怀二胎,也不确定会不会做唐筛,这真的太吓人了,关键吧它还不准。(无奈脸)


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从怀孕后,一直都是按部就班地正常产检,当然,唐氏筛查肯定是做了。记得当时唐筛做完以后,接下来就是等待结果了。

在此期间,因为突然宫缩比较频繁,心中担心害怕就赶紧去了医院,由于之前在14周+做了宫颈环扎手术,门诊医生接诊后建议立即住院保胎,就这样在医院保胎了一周多。

差不多唐筛检查单子也快出来了,又过了两天,估摸着应该出结果了,就让老公去门诊部拿单子,当时老公拿了单子回来,我隐隐感觉他神情不是很自然,于是就问:“正常不?”,他小声地说,只有一项显示是高危,其他两项都正常,说医生建议做无创DNA或羊穿。

于是,赶紧在网上不停地搜索这方面信息,查来查去,各种说法都有,真的纠结呀。和其她孕妇不一样的是,我是做过宫颈环扎手术的孕妇,本来医生都让尽可能卧床保胎,你说这,来回折腾的话挺担心的。

考虑了两天,横下心来,决定就这样了,听天由命吧,就不相信哪百分之几能到自己头上。

呵呵,老公说,咱们都已经选择了做宫颈环扎手术保胎,你觉得我们还有选择的余地吗?一想也是,还是相信命运其实是早都注定的,该是你的谁也拿不走!坚强面对一切就是了!

其实,因为患有宫颈机能不全,在孕中期选择做宫颈环扎手术保胎的孕妈们,是非常辛苦的!自己不亲身经历是无法体会哪种滋味的!就这样,终于熬到头了,在7月25日足月剖腹产生下一枚健康可爱的小千金(原本准备顺产的,但是在准备打催产针的前一天晚上,突然发现我的血压高,医生一看就不敢给顺了,于是在第二天临时加了一台手术),无论怎样,看到孩子的一刹那,感觉之前所付出的一切都值了!

孩子,历尽艰辛,妈妈终于等到你!你是上帝给妈妈的最好礼物!最后,愿所有的孕妈妈们传递好孕,可以顺利足月生下自己健康的宝宝!一起接好孕,一起走起!go


安娜与育儿


首先我们要明确,什么是唐氏综合症,唐氏综合俗称先天愚型是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征,主要临床表现是明显的特殊面容和智力低下,比如头小而 圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,舌常伸于口外,颈短粗,指趾短,指内弯,通贯手;而且常可伴生殖器官、心脏、消化道畸形,白血病风险较正常儿提高30倍,此病患儿的出生会给家庭带来沉重的负担,而且目前在医学上还没有有效治疗手段,唯一能降低唐氏综合症发生发生率的手段就是避免患儿的出生,所以临床上都要求对孕妇进行常规筛查。

唐氏筛查分为两个阶段:第一个阶段是孕9~14周时,利用超声波检查胎儿的颈部透明带厚度,并抽血检查母体血液中妊娠相关蛋白(PAPP-A)人绒毛膜促性腺激素(fβHCG)的浓度,利用筛查的风险软件来计算胎儿罹患唐氏症的风险,筛查的检出率孕早期可以达到85%。第二个阶段采用美国标准“三联模式”在怀孕16~21周,抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(fβHCG)、及未结合的雌三醇(uE3)血清生化指标,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,利用筛查的风险软件来计算胎儿患有唐氏综合症的机会,筛查检出率达到65%。

因为血清学筛查具有一定的假阳性或者假阴性,所以当检查结果提示21三体或者18三体为“高风险”时,表明了胎儿染色体异常的概率高,但并不表示胎儿就一定为染色体异常,所以会建议孕妈做无创DNA或进行羊水穿刺进一步确诊胎儿是否真是唐氏儿,大部分的准妈在进一步筛查后就排除了高危风险。


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