除了“渐冻症”,你还知道哪些罕见病?

2019年2月28日,也就是今天,是第11个国际罕见病日。顾名思义,罕见病就是不常见的疾病,目前已经确认的就有7000多种.但是由于每种罕见病的病例稀少、分散,导致科研人员难以进行大量的研究,而大多数医学工作者也由于缺乏临床经验、又难以查阅到相关研究,所以很难做出准确的诊断。而令人绝望的是,有时候即使能够诊断出来,也少有对症的药物。

除了“渐冻症”,你还知道哪些罕见病?

说了这么多,“常见”的罕见病有哪些呢?如多发性硬化(Multiple sclerosis, MS)是一种致残性的中枢神经系统疾病,多发于中青年;因“冰桶挑战”活动被大家熟知的渐冻症(肌萎缩侧索硬化),会导致神经元损伤、全身肌肉逐渐无力和萎缩;白化病则是由于基因突变,导致的黑色素合成受阻,患者皮肤和毛发呈现白化状态,怕光、怕晒、视力低下等……此外,还有很多非常可怕的罕见病,有待大家去了解和重视!


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