"【家族性心血管病遗传阻断也是心衰长城最为坚固的一段】 昨天上午在安贞看门诊， 一位50多岁的房颤心衰男性患者，心电图同时可见有束支传导阻滞，心脏有杂音，没有彩超。当时还以为是房颤和束支阻滞导致的心衰。女儿陪父亲看病，也顺便让我看看，说运动时有些胸疼，只带了一份心电图，我看心电图QRS高电压，心脏杂音符合肥厚梗阻性心肌病特征，虽然没做彩超，肥厚梗阻心肌病诊断基本可以肯定。因此高度怀疑父亲也可能是肥厚梗阻性心肌病，再听杂音，特征也符合肥厚梗阻心肌病，开始因束支传导阻滞的影响，没有左室QRS高电压特征，没有考虑肥厚心肌病，最后超声肯定了肥厚型心肌病诊断，左室流出道静息压差60mmHg，也就是说如果胳膊上的血压是150的话，心室内的压力差不多是210，可以理解为什么会心衰了。进一步询问，家族中有好几个早死亡亲属，估计也是这个病。好在患者的女儿、同时也是患者还没有结婚，当天就进入家族基因诊断程序，确定致病基后因可通过遗传阻断技术，以后就可避免再怀上带致病基因的胎儿。我的门诊每次至少有2～3家肥厚心肌病家族就诊，可能和我看病的主要方向是房颤和心衰有关，房颤、心衰心脏骤停正是肥厚心肌病的主要表现。因此，肥厚心肌病的危害每天对我们都是刺激和挑战，这几年我们积极开展了室间隔消融解除梗阻，更重要的是我们通过基因阻断消除家族魔咒已成为现实，今年8月我们报告了国际上第一个肥厚梗阻心肌病基因遗传阻断胎儿诞生，通过这种方法可以使遗传心血管病患者后代的患病率从50%降低到几乎为零，以后定能造福广大遗传心血管病家族，如肥厚心肌病、扩张心肌病、ARVC、马凡氏综合症、严重家族性高脂血症、以猝死为主要表现的离子通道病等。#肥厚型心肌病# #试管婴儿# #遗传阻断#
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