孕期有沒有必要做唐氏篩查?

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您好,很高興回答您的問題,希望我以下的回答對您有所幫助。


唐氏綜合徵篩查,是一種產前篩查胎兒染色體異常的方法,主要是21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)的篩查,但它並不是一種確診方式,它提供給我們的只是患病概率的多少。那麼,孕媽們有必要做唐氏篩查嗎?淼哥講講它的利與弊吧。

優點

1、唐氏篩查是一種無創、安全、費用低的篩查方式,有利於普查。它是通過抽取母親中的血液,分析血液中的甲胎蛋白、β人絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇的溶度,並結合孕婦的年齡、體重、孕周等運用計算機精密計算,得出孕婦懷有唐氏綜合徵的胎兒(唐氏兒)的風險高低。並且做一次的費用只需兩三百。

2、唐氏篩查具有較高的檢出率。早期唐氏篩查,利用抽血化驗的結構和早期胎兒彩超頸項透明層的厚度(NT值)共同評估患有唐氏綜合徵的風險,可有85%的檢出率。中期唐氏篩查則是在孕12~20周左右進行血液分析,加上了甲胎蛋白(AFP)的指標,檢查胎兒神經管畸形的可能,對“唐氏兒”的檢出率可有75%左右。

缺點

對於唐氏篩查的檢出率,不管是75%還是85%都有一定的漏檢率,仍不能排除新生兒染色體異常的可能。對於唐氏篩查臨界或高風險的孕媽,或者追求更高檢出率且不差錢的孕媽,可以結合無創產前NDA技術來篩查或羊膜腔穿刺技術進行篩查或者診斷。

無創DNA產前檢測技術一般是在孕12~22周左右進行,它也是一種篩查手段,但是對唐氏綜合徵的檢出率可達99%,缺點就是有一定的侷限性且價格較貴,只能篩查染色體中的13三體、18三體、21三體數目異常。而羊膜腔穿刺(孕16~22周)是直接抽取羊水中的胎兒細胞,進行染色體分析,它是一種確診手段,但是它有一定的流產率,好消息是羊膜腔穿刺造成的流產率非常低,在0.5~1%左右。


淼哥故事會


今年3月我懷上了二寶,在孕16周的時候聽從醫生的建議做了唐篩,結果我的21三體篩查1:943為臨界風險,後來又做了無創,低風險通過。現在孕38+6天,還有幾天要生了。

以我的經驗來看,雖然唐氏篩查是孕期重要的一項檢查,但它的準確率只有不到60%,套用醫生的話說,唐篩低風險不代表肚中的寶寶就一定沒問題,唐篩高風險也不能表示胎兒就是唐氏兒。既然醫生都這麼說,那麼我們做唐篩的意義何在,做與不做有何區別?

所以個人覺得,孕婦可以根據自身的情況來決定是否要做唐篩,或者直接做無創也是個不錯的選擇。



愛發呆的貓


唐氏篩查目的是篩查唐氏兒,而篩查唐氏兒共有3種方式,其中唐氏篩查是最坑的一種;除此外還有無創DNA、羊水穿刺。可以不做唐氏篩查,建議做無創DNA。

我在孕16周時做了唐氏篩查,結果21三體綜合症1:254,醫生開轉診單北醫三院做羊水穿刺,當時就懵圈了。孕前有多年多囊病史,轉輾多家醫院促排6次才懷孕並熬過了16周。有可能是傻子,這無疑是人生中最黑暗的時刻,經歷過一天的崩潰與糾結之後,決定聽醫生的做羊水穿刺。



於是開始從網上查唐氏篩查高危生唐氏兒的概率,瞭解後才知道唐氏篩查影響因素很多,準確率不高,甚至很多唐氏兒都是低危孕婦生出來的;無創DNA準確率有99%,抽血即可;羊水穿刺準確率100%,但為有創檢查,有一定流產風險,概率千分之一。做無創還是羊穿,又開始糾結了,做無創吧簡單沒風險,但是畢竟也是查概率不是確診,如果高危還得羊穿;做羊穿雖說技術成熟流產率低,但萬一發生了,那就是100%。





沒有經歷過唐篩高危的寶媽,可能永遠都無法體會這種痛苦與糾結。好在我最後選擇了羊穿,手術順利且寶寶染色體都正常。對於要查唐氏兒的孕媽,我建議有條件的情況下,直接選擇無創DNA,若高危再做羊穿,唐氏篩查這種準確度這麼低的檢查,建議取消。


黑色幽默5950


我的親身經驗告訴我,可以不用做!

我是二胎媽媽,第一胎的時候做了唐氏篩查,當時只做了一次,順利通過。

二胎時,醫院規定需要做兩次,一次早期一次中期,總共費用花了將近兩千。

結果悲劇了,第二次唐篩沒過,風險在臨界值,醫院要求再做一趟無創dna,費用2000。


後來自己查了資料才知道,唐氏篩查的準確率很低,才70%左右,很多孕媽媽在臨界值或者高風險,但是這個準確率太低了,多數媽媽做無創後,基本結果是沒有風險的。

因為無創dna準確度高達99%,而且還贈送保險,是篩查唐氏嬰兒的最好選擇!

當時我就想,要去早點知道,就不用花冤枉錢做早中期唐篩了,真的沒必要!

所以我個人建議是,不用做唐篩,直接做無創,性價比高多了!

以上內容是我的實際經驗,純手打,喜歡的親歡迎點贊和關注我的頭條號【安安歡樂世界】,我將為您分享更多實用的信息,謝謝!


星球小豹紋


最好是查下,我懷孕的時候和我同一天做唐篩的一個孕婦就確診懷的是唐氏兒,醫生建議打胎,最後有沒有打胎就不知道了,現在唐篩基本上都是免費做的,為了寶寶出生以後能有個健康的身體,最好不要抱有僥倖心理


訫誂頻卛


孕期有沒有必要做唐氏篩查?

有必要,很有必要,雖然唐氏篩查的準確率只有75%左右,但是篩查項目比較多,還是很有必要做的。

關於唐氏篩查

唐氏篩查是在孕15-20周對孕媽進行抽血檢查,最佳時期是孕16-18周。結合孕媽的孕周、年齡、體重等情況得出胎兒是否患有唐氏綜合症以及先天性神經管缺損的一項篩查手段。要知道,35歲以下孕媽患有唐氏Ds的概率為1:750,也就是不到一千人就會有一個唐氏兒的一生可能比較短暫,而且這種悲劇一旦發生,整個家庭都會被牽連。

而唐氏篩查所涉及的項目比較多,染色體異常通常可以帶來容貌上的改變,比如鼻樑低、眼裂小、心臟、消化系統、骨骼畸形等等。雖然唐氏篩查跟羊水穿刺比較,準確率不如羊水穿刺高,但是羊水穿刺會有流產的風險,唐氏篩查是篩查胎兒是否患有唐氏綜合症的第一道屏障。

所以,不管如何,請一定要先做唐氏篩查,如果有高危風險,建議做無創DNA或羊水穿刺。

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IF枕邊育兒


遺傳篩查必要性

遺傳病是指我們人體所有的遺傳物質發生問題所導致的疾病,遺傳物質的缺陷可以由遺傳導致,也可以是由非遺傳的因素所導致的。

可能父母都很正常,但生小孩過程中遺傳物質發生了變異,由正常變為不正常,這種情況叫突變,算遺傳病,但和遺傳沒有關係。

關於唐氏綜合的檢查

唐氏綜合徵是導致智力低下的一種疾病,絕不是說唐氏綜合徵等同於智力低下。

針對唐氏綜合症的檢測,只是預防唐氏綜合徵這一種病,唐氏綜合症是已知的導致智力低下的最常見原因。

正常人有兩條21號染色體,唐氏綜合症的孩子有三條,因此唐氏綜合徵又叫做21三體綜合症。唐氏綜合症的小孩,主要問題在於智力低下等情況,發病率是1/700,在遺傳疾病裡算是非常高的發病率。

唐氏綜合症是一種可以預防的疾病。所以對每個孕婦來講,做一些檢測可以預防唐氏綜合症。

一般情況下,唐篩檢查的準確率在60-80%之間,所以就算拿到的結果是高危,準媽媽們也別太擔心,唐篩篩查的結果並不是最終的寶寶健康的審判書。這樣的情況下,可以去做無創產前DNA檢測!

無創DNA檢查

無創是通過採血(孕婦)的方式,通過一定算法檢測胎兒染色體的情況,檢出率高,無流產風險。

一般情況下,建議孕婦在懷孕12~26周之間做。如果孕婦早於12周檢測,胎兒DNA濃度還比較低,可能達不到檢測要求;

無創DNA檢測和唐篩有什麼區別?

唐氏篩查和無創DNA檢測都是篩查孕婦腹中胎兒的先天缺陷風險,但是兩者的檢測原理不一樣,唐篩是由孕婦母體情況推測胎兒的情況;無創DNA檢測是直接獲取胎兒的DNA進行檢測。

所以,兩種檢測的準確率不一樣,唐篩的準確率在60%~80%,而無創能達到99%以上。

如果無創DNA檢測顯示也是高風險,該怎麼辦?

做羊水穿刺!


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芝士媽媽


導讀:唐氏篩查,是指在產前對唐氏綜合症胎兒進行檢查篩選。通過對孕婦的血液進行抽取化驗。一般在孕期的第15~19周做,主要是為了避免唐氏患兒的出生。

著名的音樂“天才”指揮家舟舟就是典型的唐氏患兒。患唐氏兒的孩子21號染色體有3條,比正常人多了一條,他們長相大多相似:眼距寬,眼外側上斜,鼻根低平,吐舌,流口水等等,他們的壽命也很短,一般在三四十歲之間。



做不做唐篩取決於孕婦自身情況,醫院不會強迫你做。但是為了預防,圖個心安理得,建議每位孕媽媽還是做唐篩比較好。

哪類孕媽媽一定要做唐篩:

1、年齡大於35歲。

2、妊娠期間陰道不明原因出血。

3、妊娠早期有服用過致畸藥物,如四環素。

4、妊娠早期有接觸過大量輻射性的有害物質或汙染環境下工作的。

5、有唐氏家族史的孕婦。

6、有習慣性流產,早產,死胎的孕婦。

每個地方每個醫院做唐篩的價格略有不同,一般在200元左右。


育兒妹子一枝花


雖然母嬰保健法規定有以下情況的孕婦必須去做檢查,沒有以下情況的可做可不做:

1.懷孕年齡大於35歲的孕婦;2.在懷孕時,曾經接觸過有害物質的;3.以前有過異常寶寶分娩史;4..產前出血,在妊娠期間有過陰道出血的孕婦;5.在妊娠早期敷過藥,但是又不知道這種藥對胎兒有沒有影響的孕婦;6.有過不知道什麼原因胚胎突然停止發育的孕婦;7.有明確的家庭遺傳史,頭次懷孕就應該做唐氏篩查。

但是為了避免唐氏患兒給家人帶來的負擔,我建議每一個孕婦都應該去做唐氏篩查。唐氏的發生具有隨機性的,除了遺傳因素外還其他因素有關。

最後說一下,做唐氏篩查的最佳時間為15-20周,這個階段就可以通過檢查預測出先天愚兒的可能性。


嘟米媽媽


孕期有沒有必要做唐氏篩查,我覺得唐氏篩查並不是非做不可,準媽媽還有更好的選擇,比如無創dna或者羊水穿刺。

孕期有沒有必要做唐氏篩查

唐氏篩查並不是一定要做的檢查項目,這是因為:


  1. 唐篩準確率並不高:唐氏篩查對比21―三體綜合徵的檢出率其實並不高,不僅如此,唐氏篩查檢測的病種也不是很多。
  2. 唐篩的假陽性會給孕婦帶去煩惱:有很多孕媽咪的寶寶明明沒有唐氏綜合徵,但唐篩檢查結果卻顯示有,從而給孕媽咪帶來了很多不必要的煩惱。

  3. 比起唐篩,孕媽咪還有更好的選擇:唐篩並不是非做不可,孕媽咪還可以做無創產前檢查或者羊水穿刺,如此一來還可以減少檢查次數。

其實,對於年齡大於等於35歲的孕媽,還是直接做無創產前檢查比較好。唐氏篩查並不是唯一的備選方案。



總之,孕期並沒有必要非做唐氏篩查,選擇無創dna也是可以的。


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