1）診斷性檢測：可以用來證實或排除已知或可疑的基因，某些癲癇類型是由特定的基因突變導致的，基因結果陽性可以明確診斷，同時也對抗癲癇藥物的應用有些指導作用，提供重要的預後信息。某些癲癇基因突變導致的癲癇是不能手術治療的，通過基因檢測可以判斷某種類型的癲癇能否手術治療，對癲癇手術治療有指導作用。
2）預測性檢測：可以用來預測未患病但具有家族史的個體患病風險，雖然陽性結果可能引起焦慮，但是也可以讓人們對可能的癲癇發作做好準備。
3）產前診斷：可以用來證實或者排除胎兒患病風險，屬於一種特殊的預測性檢測。若患者母親再次懷孕，在懷孕早期可檢測胎兒是否有與患者相同的基因突變，從而選擇性引產或流產，達到生出健康寶寶的目的。
4）攜帶者檢測：可以用來鑑定沒有臨床症狀而有基因突變的常染色體隱性遺傳或X連鎖疾病的個體。
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