02.28 每个孕妈唐氏筛查都必须要做吗?

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您好,很高兴回答您的问题,希望我以下的回答对您有所帮助。


唐氏筛查并非产前检查必查项目,但作为一种筛查胎儿染色体异常的手段,它具有简单、无创、安全、费用低等优势,是非常适合普查的,所以目前临床上很多医院普遍通过唐氏筛查来计算孕妈怀有“唐氏儿”的风险高低。

唐氏筛查分为孕10~13+6周的早期唐氏筛查(早唐)和孕15~20周的中期唐氏筛查(中唐),两者对唐氏综合征的检出率分别约为85%和60%~75%。但要明确一点,唐氏筛查只是一种筛查方式,而不是确诊方式。

未做唐氏筛查怎么办?

有些孕妈可能错过了唐氏筛查的时间或对唐氏筛查的准确率不满意而未做唐氏筛查,对于这类情况该怎么办?

一、无创产前NDA技术

这也是一种对胎儿染色体异常的筛查手段,要求在孕12~22周进行。相比于唐氏筛查,无创产前NDA技术更加准确,对唐氏综合征的检出率约99%。但缺点就是价格昂贵且对一些其他的染色体数目异常筛查存在局限性。

二、羊膜腔穿刺检查

对于夫妻双方有一方存在染色体异常或有过“唐氏儿”的分娩史或无创产前DNA技术提示高风险需确诊,可以行羊膜腔穿刺检查,这是对胎儿染色体异常的确诊方式。羊膜穿刺是一种有创操作,有小概率造成感染及流产。


淼哥故事会


唐氏筛查宝妈们并不陌生,但是并不是每个孕妇都必须要做唐氏筛查,唐氏筛查作为我国普查唐氏儿的手段,对减少我国唐氏儿的出生做了很大贡献,但是也存在一个缺点,漏检率较高,据统计唐氏筛查的检出率只有65%。

对于唐氏儿风险较高的宝妈,不应该再进行唐氏筛查,比如:年龄大于等于35周岁的,NT值大于3.5mm,既往有过唐氏儿分娩史的宝妈等,这些宝妈需要行羊水穿刺进行排除唐氏儿,退一步讲也至少是无创DNA检查,毕竟不是所有的宝妈都可以接受羊水穿刺的,也有一些宝妈存在羊水穿刺的禁忌症,只能进行无创DNA检查。

总结,在没有羊水穿刺指证的情况下,每个宝妈都应该做唐氏筛查,除非你择其优而选择无创DNA检查,无创DNA检查在筛查唐氏儿这一块,价值远高于唐氏筛查。祝好孕。

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产科俞医生


我爱人是在北京海淀妇幼保健院建档做的产检。不知道其他地方如何,反正海淀妇幼保健院(以下简称海妇)的产检流程里,唐氏筛查是一定要做的,孕周16-18周的时候检查。

我爱人是在孕周16周的时候做的唐筛。海妇在你来做唐筛的前一次产检时,就会提醒你,做唐筛抽血要空腹!但是也有医院没有空腹要求!

其实唐筛检查是非常有必要的。就是在产前对唐氏综合症胎儿的检查筛选。通过筛查结果判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,以及胎儿患有唐氏综合症的危险程度,如果筛查结果为高危,孕妇还需要进行进一步的检查例如:羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏患儿具有严重的智力障碍先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理部分患儿伴有复杂的心血管等疾病需要家人的长期照顾会给家庭造成极大的精神及经济负担。相信各位孕妈妈们都希望能孕育健康的宝宝,既然做唐筛能提前避免胎儿出现健康问题,为什么不提前预防呢?

同时也劝说一下各位孕妈妈们,产检还是要按照医院正常流程按时去做的,这既是对宝宝负责,也是对自己身体状况最好的了解。


柳小庆


每个孕妈唐氏筛查都必须要做吗?

很多孕妈在怀孕后都会变得纠结,不知道到底该做哪项检查?哪项检查会更准确一些,究竟应不应该做,但是像唐筛或者无创DNA都是很重要的检查项目,所以建议孕妈们一定要提前做好相关检查。

唐氏筛查:

  • 在16-18周左右需要做彩超检查,来核对孕周,在一定周数内才可以做唐氏筛查。
  • 唐筛主要检查用于筛查18三体综合征、21三体综合征、先天性神经管畸形准确率在60-80%左右,但假阳性率很高。
  • 所以现在很多孕妇都选择做唐筛了,目前很多医院也已经不建议做了,毕竟如果检查出有高风险的项目,心里会更加担心。

无创DNA:

  • 主要用于
    筛查13三体综合征、18三体综合征、21三体综合征,准确率在99%。
  • 目前分为两种,一种是普通的染色体检查,另一种就是比较全面的,很多染色体疾病都可以筛查,但价钱也会相对高一些,当然这也是很多孕妈纠结的原因。
  • 同时建议年龄超过35岁的孕妈直接选择无创DNA检查,这样结果也更加准确,自己也会更加放心。

总之,建议孕妈唐筛或者无创DNA都要去做,如果有条件建议直接选择无创DNA,如果无创DNA提示高风险,建议做羊水穿刺来明确诊断,这样自己也会更加放心一些。

同时孕妈们一定要按时做好孕期检查,要遵医嘱产检,不要凭自己的想法来决定相关检查项目,这不仅对胎儿不负责,更是对自己不负责。

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小高的彩超小帮手


为了宝宝的健康与安全,怀孕期间的每次产检都不要落下。唐筛更是很重要的一项检查。每个孕妈妈都应该在规定孕周做唐氏筛查。


唐氏筛查虽然是通过抽取孕妇血液来检测的,但是并不需要空腹。因为唐氏筛查是通过孕妇血液,来检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。结合孕妇的孕周,体重,年龄等方面,来判断胎儿患唐氏综合征的风险值。 唐氏筛查是在孕15--20周。最佳时间是在孕16--18周。

如果唐氏高风险,也不一定就确诊胎儿患有唐氏综合征,需要进一步检查,做羊水穿刺或者无创DNA。特别是高龄孕妇,可以省去唐氏筛查这一步,直接做无创或者羊穿。 唐氏筛查还有早唐——NT,通过B超扫描胎儿颈后透明带厚度,来判断胎儿是否患有唐氏综合征或者先天性疾病的可能。正常的胎儿颈后厚小于2.5。大于3显示为高风险。在2.5-3之间,需要进一步检查来确定。NT的最佳时间是在孕:11--13周+6。

不管是NT还是唐筛,都不需要空腹,孕妈妈可以吃的饱饱的再检查。特别是NT,不吃饱宝宝可能会不配合。孕妈妈不要粗心大意错过了检查的时间哦!祝你好孕,母胎健康!

文海捞梦话育儿:已出版作品《走过花开的石林》;一孩之妈,专注育儿话题。欢迎关注我的头条号!感谢您的阅读、点赞与转发,欢迎大家在评论区留言探讨,感恩遇见!


文海话育儿


您好!唐氏筛查就是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。

筛查时间最佳时间是在孕15——20周。

唐氏综合症:唐氏患儿具有严重的智力障碍先天愚型、伸舌样痴呆、生活不能自理部分患儿伴有复杂的心血管等疾病需要家人的长期照顾会给家庭造成极大的精神及经济负担。

我的建议是:唐氏筛查是非常有必要的排查手段,到底是否需要做唐氏筛查,准妈妈最好跟自己的产检医生做沟通,尊重医生的建议。尤其是以下7种准妈妈,一定要做唐氏筛查。

1、年龄大于35岁。

2、曾生过异常孩子。

3、有不明原因的胎停育。

4、妊娠期间阴道出血。

5、妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。

6、妊娠早期,接触过有害物质。

7、家族有出生缺陷史,第一次怀孕就该做唐氏筛查。

希望我回答对您有帮助,祝好孕!



首先跟大家讲讲唐氏筛查这个检查筛查的是什么疾病,有什么危害。唐氏筛查是筛查宝宝患唐氏儿的风险率,唐氏儿是一种染色体异常的疾病,患21染色体或是18染色体的三体综合征,又称为“先天愚型”,表现出唐氏儿的面容,智力低下。对宝宝和整个家庭以后都是负担,所以建议每个孕妈妈都做这个检查。

由于这个疾病的严重性,现在很多地方,政府高度的重视,都实行了唐氏筛查的免费。该检查是抽取孕妈妈的血液,根据其血液中甲胎蛋白的含量、体重、年龄等计算宝宝患唐氏儿的风险。这个检查不是百分之百的准确,只是患唐氏儿的风险值。如果是该值大于1:270,说明是高风险,需要做无创DNA。如果是该值为1:270-1:1000之间,则是临界风险,所以建议孕妈妈选择是否做无创DNA。如果仍是高风险,则需要做羊水穿刺,这是对唐氏筛查的确诊检查。

因为唐氏筛查受到政府的重视而作为一种免费的检查,且唐氏儿主要是表现为智力低下,所以建议还是做这个检查,如果是高风险,则进一步检查,如果是低风险,至少是放心一些。孕期检查都是很有必要的,由于现在二胎的放开,很多孕妈妈会说怀头胎的时候就只做个彩超就没事了,而且头胎宝宝是健康的,二胎宝宝不用检查也肯定没事的。建议所有的孕妈妈规律的产检,祝好孕!

本期答主:毕罗文 医学硕士


杏花岛


作业一名医生,我来回答一下这个问题。
关于孕期唐氏综合征筛查要不要做这个问题,我认为是一定要做的。
说到唐筛,就不得不提起唐氏综合症,又称21-三体综合征、先天愚型,是由于21号染色体异常导致的染色体病,患儿无论在智力或者身体发育上都低于正常人群,而且容易合并其他多种畸形,更重要的是这种疾病没办法治疗。而唐筛就是为了排查胎儿是否存在这种问题。在这项检查中,医生会使用专业的仪器测试孕妇的血液样本,然后根据孕妇的检测结果确定是否需要进一步的检查。
我们要求孕妇在孕期都要按照标准产检流程,去医院进行正常产检,因为孕期每一次产检,每一个产检项目都有不可代替性。唐氏筛查是孕期重要的产检项目,是筛查胎儿有无染色体疾病,以及开放性神经管畸形的重要手段。在女性怀孕之后,就得定期去医院检查身体,这样就能实时了解胎儿的发育情况,排除胎儿发育过程中存在的问题。当女性怀孕达到四个月时,孕妇就可以做唐筛。
建议符合条件的女性都要做唐氏筛查,唐氏筛查不做是不行的。这样才能降低生育风险,保证优生优育。


以上就是我对孕期唐筛要不要做的回答,希望能够帮到你。

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阳哥的美好生活


产科医生眼中的唐氏筛查


首先大家要知道,【唐氏筛查】检测的目的是看看胎儿有没有染色体发育异常的风险,它的原理是合并染色体发育异常的胎儿,分泌释放入母血中的一些激素会和正常胎儿不同,这样我们就根据母血中检测出的数值结合孕妇的年龄和体重等因素,估计出胎儿有可能出现异常的一个大体概率。


我们分娩的胎儿中,可能存在染色体发育异常的概率约在0.6%左右。


唐氏筛查低风险的话,胎儿合并染色体异常的风险小于0.1%

唐氏筛查临界风险的话,胎儿合并染色体异常的风险在0.1%-1%

唐氏筛查高风险的话,胎儿合并染色体异常的风险在1%-10%


通过超声+唐氏筛查,我们大约能发现其中60%-70%左右染色体方面的异常,约30-40%会漏诊。


所以单纯看【唐氏师查】对发现染色体异常有一定的作用,但漏诊误诊比较多是它的弱点。既然唐氏筛查准确性不高,那我们为什么要做呢?主要是操作方便,检查费用低。

唐氏筛查做与不做的问题

从医生角度,做【唐氏筛查】有胜于无,毕竟还是有它存在的意义的,只要符合指征的孕妇,可以作为孕期的常规检查,但并不是必须的检查。


对于年轻孕妇,早孕期超声筛查无异常,既往没有不良孕产史的,胎儿合并染色体发育异常的风险最低,【唐氏筛查】可做可不做,意义不大。


对于30-35岁的孕妇,建议做【唐氏筛查】

对于年龄大于35岁,既往分娩过染色体异常患儿的,建议直接做【羊水穿刺】


关于胎儿健康与否的问题

孕妈们可能对产检有个误解,以为孕期检查就是看孩子健不健康,其实不然。

孕期产检最重要的目的是检查孕妇是否合并严重的妊娠期并发症合并症,发现问题及时干预和治疗。也就是说产检的目的重点在孕妇,胎儿是处于次要地位的。


胎儿问题有很多的局限性,无论是染色体异常、还是基因异常,或是结构遗产,基本都是不可治愈的疾病。产检检查虽不能排除所有的出生缺陷,但是可以将大部分的严重缺陷及时筛查终止妊娠,达到优生优育的目的。


而很多的胎儿的一些小问题,比如肾功能异常、消化道异常、泌尿道异常、唇裂等等,大都也是产后可以治疗的疾病,即便是孕期发现异常,也不是放弃胎儿的指征。


同时胎儿发育异常也是客观存在的,我们目前的检测手段,整个孕期也仅仅是能够筛查新生儿出生缺陷中常见的几十种疾病而已,而目前已知的新生儿出生缺陷疾病就有7000多种,新生儿出生缺陷发病率在5%-6%左右。而【唐氏筛查】也好,【无创DNA】也好,【羊水穿刺】也好,也只是针对性的检测其中较为常见的几种染色体疾病而已,大部分的疾病时不能发现的。


所以关于产检,我们还是要有一个客观的认知,孕妇的安全是第一位的,至于胎儿发育如何,有时候真的有“运气”的因素。


产科李医生


最好做,预防万一。虽然经常说唐氏儿的概率非常低。但是还是存在风险的。再低的风险到了你身上就是灾难。注意时间,大概16周左右去做。有些医院会直接建议羊水穿刺或者无创DNA。这里面唐氏筛查最便宜,大概两三百块钱就搞定。羊水穿刺的大概八百块钱,无创dna最贵,快三千块钱了。花钱买心安,去做吧。孕检中还有一个必须做,就是三维排畸B超。

该花得必须舍得话,有些医保还是能报销的


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