每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年更恰逢四年一次的2月29日。由一场突如其来的疫情开年的2020年，也成为了所有人“罕有”的一年，但疫情并未中断社会各界对罕见病患者的关注。
由中国罕见病联盟、赛诺菲（中国）等参与支持的中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目今日正式启动，并于北京和上海两地进行了线上“隔空”战略合作签约。项目将通过逐步完成具备“上下协同”示范作用的中国溶酶体贮积症单病种诊疗能力体系建设工作，包括戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型，打造罕见病领域早发现、早诊断、能治疗、会管理样板，让更多罕见病患者得到更快的确诊和规范治疗。
我国罕见病患者还面临着整体诊疗能力不足的严峻现实。戈谢病、庞贝病、法布雷病及MPS I（黏多糖贮积症Ⅰ型）等溶酶体贮积症是中国为数不多的一组可诊可治的罕见病。
2019年2月15日，国家卫生健康委办公厅发布建立全国罕见病诊疗协作网的通知，通过遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院，组建罕见病诊疗协作网。中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目将助力全国罕见病诊疗协作网的医疗机构将单病种诊疗能力提升落到实处、解决溶酶体贮积症患者实际问题的落地项目。
中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目计划于2020-2022年三年内逐步完成具备“上下协同”示范作用的溶酶体贮积症单病种诊疗协作体系建设工作，具体包括：成立溶酶体贮积症单病种学协会专委会，定标准、建规范，推动单病种诊疗流程、专家共识的更新或制定，让临床诊疗有据可依；组织系统且持续的师资培训、患者教育切实提升疾病认知与诊疗能力，让溶酶体贮积症诊疗医生培养有章可循；成立省级单病种诊疗协作组，组织开展省内培训活动，探索单病种诊疗示范单位的科室认证、医院认证甚至医联体认证标准与评价模式，让诊疗能力提升有质可评。
与此同时，身处北京、四川、山东、河北的多学科专家团队为邢台戈谢病患者进行了一场“隔离病毒，爱不隔断”的戈谢病MDT多学科远程会诊，MDT多学科远程会诊作为诊疗能力提升的重要举措之一，通过最大化地优化资源配置，在疫情期间为患者提供了一条新的获得及时诊断的途径。
戈谢病患者大宝（化名）今年刚满11岁，5年前父母发现他的肚子越来越大，为了给大宝治病，父母带着他几乎走遍了所有医院。不幸的是，在去年年末，又一场“空难”降落在这个家庭头上。小儿子小宝（化名）出现了和大宝相似的症状——脾肿大，被当地医院初步诊断为戈谢病。
戈谢病是一种溶酶体贮积症，属于罕见病家族中的一组遗传性代谢疾病，多发于儿童，患者通常肚大如鼓，又被称为“企鹅宝宝”，而像大宝和小宝一样面临确诊时间长、就诊难的“企鹅宝宝”还有很多。罕见病由于较为罕见，极易被误诊、漏诊，难以获得及时的诊断，在中国，50%的戈谢病患者曾被误诊，70%的戈谢病患者需要经过多家医院诊断才能确诊。
为了尽快帮助小宝确诊，作为中国溶酶体贮积症诊疗能力建设项目启动后的首个落地学术平台，经中国罕见病联盟协调，多家医院和邢台小宝家中多点连线互动，进行了MDT多学科远程会诊，帮助小宝进行了线上确诊并制定了后续规范诊疗的长期随访方案。
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