03.03 想問一下高齡的、非高齡的產婦做唐篩或者羊水穿刺,真的查出來是唐氏兒的多嗎?

漫隨雲捲雲舒


現在,在我們婦產科,唐氏兒篩查是必須檢查的項目。每位孕婦都不希望被檢查出陽性。

唐氏綜合徵,又稱為先天愚型,是由染色體異常,多了一條21號染色體而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

有關數據顯示,在我國,唐氏綜合徵的平均發病率是1/600-800,我國每年大約有26600例患兒出生,男性多於女性。

從產檢來看,具體檢出率是多少,也要看具體情況, 2017年,東莞市婦幼保健院共對59346例孕婦進行了唐氏篩查,高風險2930例,已經確診88例,其他陽性病例在等待進一步診斷,如果根據全國平均發病率1/600-800計算,大約會有53-72例唐氏綜合徵將被確診。

近兩年,國家開放二胎政策後,唐氏綜合徵發病率開始上升。這主要是由於唐氏綜合徵與妊娠時孕婦的年齡有較為密切的關係。也就是說,孕婦年齡越大,唐氏綜合徵發生的可能性也越大。統計學數據顯示,30歲以下孕婦發生風險率在1/1000~1/1500,而35歲的風險率提高到了1/350,38歲風險率則是1/175,40歲風險率為1/100,45歲則高達1/25。

有些孕婦還有一個誤區:我們家裡人沒有唐氏兒遺傳,所以,不用做唐氏兒篩查,其實, 大約95%唐氏綜合徵是隨機發生的,和遺傳、身體狀況、生活水平和環境、文化水平沒有關係的。 因此,在懷孕期間進行唐氏篩查是預防的關鍵。

如果在唐氏兒篩查中,檢查結果是陽性,孕媽也不要著急,因為篩查存在一定的誤差,最精確的還是羊水穿刺,可以再通過羊水穿刺複查確認。


小紅姐的產房故事


患病的百分率低,只有不是低到萬分之一,就千萬不要就僥倖地認為不會發生在自己身上。

椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000,唐氏綜合症就約為1/750,絕大多數病人屬隨機發生,但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高,一般母親年齡35歲以上,該患兒的出生率可高達1/350。

這個比例是說,高齡產婦中,350個就有可能一個是唐氏兒。而且這種毛病,並且統計學顯示,唐氏綜合症和遺傳沒有關係,也就是說,沒有唐氏兒的家族,也可能基因突變生出唐氏兒。

無論怎樣低的概率,對於個體來說,一旦患病就是100%。真的沒有必要為了賭這麼一個概率,可能賠上自己和孩子的一生!


產檢的目的就是為了提前篩查出不健康的孩子,以防不健康的孩子出生後給家庭和社會都帶來沉重的負擔,孩子自己也經歷無謂的痛苦。還是請寶媽要重視每一次產檢,把風險攔在門外。

最後希望每個孕媽媽都生出健康的寶寶!


TT三寶麻麻


雖然真的查出唐氏綜合症的不多,但是這個檢查還是很有必要做的!不要抱著僥倖的心裡想著別人都沒事,自己也一定沒事。沒事固然是好的,但是萬一有問題,一個唐氏綜合症患兒給整個家庭帶來的壓力是異常巨大的,並且唐氏患兒也會承受很多痛苦和磨難!雖然唐氏綜合症的發生率並不高,而且有60-70%的患兒在胎兒早期就會流產,但是不要因為統計學的數字就覺得唐氏離我們很遠!到了自己的身上概率永遠都是0%和100%,為了自己,為了家人,為了未來的寶寶,唐氏篩查還是很有必要的!


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