10.17 “基因檢測”能查兒童天賦？

交費就能成為“基因研究院”合夥人

隨著科技的發展，人類對於未知領域的探索也在不斷深入。基因檢測這項高科技技術，以前似乎只在新聞中才有，現在卻一下來到了市民的身邊。市民劉女士最近參加了一場商務活動，禮品是獲得一次基因檢測機會，報告結果出來後工作人員告訴她，查出有兩個雜合位點突變，一個是葉酸雜合突變，一個是耳聾雜合突變。劉女士對這個結果將信將疑，同時又有些不解：“自己怎麼會有這個基因？這真會對身體有影響嗎？”記者走訪市區有關基因檢測的商家，發現由於人們對於新事物的認識不足，基因檢測市場存在諸多亂象。

帶女兒上早教課的市民王女士，最近也在市區江南某早教中心遇到一個基因檢測工作人員。該工作人員推薦她為孩子做天賦基因檢測：就是抽取孩子的一滴血液，通過基因檢測技術，檢測出孩子在哪些方面更有天賦，哪些方面不太擅長，方便家長因材施教。這樣頗具說服力的高科技，讓王女士開始心動，只是感覺檢測費用要近萬元，所以有些猶豫。到底這項檢測靠譜嗎？記者調查發現，某基因科研院金華中心宣傳的基因檢測項目名目繁多，有韓國通過基因檢測瞭解孩子擅長哪些方面的百歲成長計劃；有日本“新公民基因檢測”的佐證；有美國預防腫瘤發生的數據。這些宣傳強調“健康從基因檢測開始”，可以防多種疾病，而其收費更是令人咋舌：白金套餐市場價161000元，該中心套餐價36800元；常見病風險套餐15600元，該中心套餐價9900元。類似浮誇、真假難辨的宣傳，讓消費者很難區分。

名目繁多的基因檢測項目靠譜嗎？記者從市區正規醫院獲悉，目前醫院的基因篩查主要是針對優生優育，對於遺傳病出生缺陷進行干預，具有現實的指導意義。但社會上各種標榜查天賦的、疾病預防的、查腫瘤的檢測項目，其宣傳大部分是基於商業利益的炒作。

正常人體內都可能有癌細胞

在基因檢測公司的宣傳中都提到可以進行腫瘤預防檢測，並稱加拿大要投保先得做基因檢測，美國因基因檢測使得家族性大腸癌發病率下降九成，乳腺癌下降七成。相對於人們對於腫瘤的恐懼，這種宣傳具有讓人心動的說服力。市區某基因檢測公司，對於腫瘤的預防性檢測價位不等，胃癌、肺癌等單項是780元，9項常見腫瘤套餐檢測是3680元，還有常見腫瘤風險全套檢測22種癌症，套餐價9900元。

通過基因檢測技術預防癌症靠譜嗎？普通人是否真的有必要去做這樣的檢測？金華廣福醫院有關專家告訴記者，基因檢測確實對醫學有積極的指導作用，但是目前我國基因檢測技術還處在起步階段，並不推薦健康人群去做這種檢測。舉個例子，攜帶癌細胞的人很多，但是並不是說攜帶癌細胞就一定會得癌！有的人攜帶癌細胞可能一輩子都不會發病，腫瘤是一個人內在和外在多種因素的相互作用下才會發病，單純通過基因檢測預防腫瘤意義不大。而對於已經患腫瘤的病人要進行靶向藥的檢測，這樣可以掌握到底哪種藥物對病人效果更好。

受到商業利益的驅使，有很多公司通過招商加盟的形式，在縣市市場拉客戶、取樣、收錢。記者網絡搜索就看到有招收基因檢測合夥人的廣告，只要繳納費用不必任何醫學背景，可以想象基因檢測市場，在很多地方都處於無序競爭的混亂狀態，催生了各種皮包公司。

不同公司檢測結果不同

基因檢測需要將檢測者的檢測數據和龐大的數據庫進行對比，從而得出檢測結果。目前國內最大的四大基因檢測公司所用的數據都是不一樣的，有的採用的是歐美的數據庫，有的採用的是亞洲人的數據庫，所以即使是同一個人，在不同的公司檢測同一個項目，得出的檢查結果都可能不一樣。甚至還有一些加盟商，收集到的樣本根本沒有進入試驗室，就直接給客戶出“檢測報告”。

為了博取客戶的信任，有的公司檢測前會和客戶簽訂保險合同，承諾如果檢測結果有誤，將賠付數十萬元人民幣。比如對於胎兒有罕見疾病的預測性檢測，本身在正常人群中，這種病的發病率就只有千分之一或者幾萬分之一，即使是不用實驗室檢測全部出具正常報告，等萬一出了問題再賠你錢，商家仍然有可觀的利潤。

在市區江南某基因科技中心，有很多的宣傳廣告，服務項目包括疾病易感基因、兒童天賦基因、用藥基因篩選等項目，其宣稱基因檢測準確率99.975%。記者瞭解到，基因檢測每一大項中又有很多的小項目，每個小項目最少收費780元，記者表示太貴了，對方回答最近搞活動可以便宜一些，特別是套餐優惠幅度更大。

記者瞭解到，目前各大基因檢測公司的技術標準、市場準入標準等都是空白，由於監管的相關法規存在滯後性，在利益的驅使下，基因檢測市場混亂無序，大部分機構存在誇大檢測功能、誤導消費者的情況。

天賦雖然存在，但具體哪些基因帶來哪些天賦，在目前的技術條件下並不明確，更不足以作為依據預測一個孩子的命運。金華市人民醫院生殖醫學中心主任、醫學博士鄒立波告訴記者，一個人的成功不光是受先天基因的影響，很大程度上是基因和環境共同作用的結果，環境的作用甚至更大。所以天賦基因檢測對於現實的指導作用非常有限，還有一些天賦基因檢測項目，是對某些基因功能相關性初步研究成果的曲解和放大。只檢測特定的基因就斷定孩子是否有天賦完全不靠譜，很可能會對家長造成誤導。

一般人看不懂的報告

2015年，國家衛計委發佈關於產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷的臨床應用試點工作的通知，明確表示產前篩查與診斷是母嬰保護法規定的母嬰保健專項技術服務，是出生缺陷綜合防治的重要環節。對於早期發現胎兒先天性和遺傳性疾病減少出生缺陷，提高出生人口素質有著重要意義。

根據目前的技術水平，高通量基因測序技術較適用於產前篩查中，胎兒染色體非整倍體異常（即二十一三體綜合體、十八三體綜合體、十三體綜合體）作為常規血清學產前篩查和影像學篩查的一種補充篩查方法，在胎兒先天性遺傳性疾病早期發現評估中具有重要作用。但不能替代血清學和影像學檢查，也不能作為產前診斷的最終診斷依據。

通知中確定，全國共有109家醫院和科研院所可以開展NIPT高通量臨床測序試點，我省只有浙大醫學院附屬婦產科醫院、杭州市第一人民醫院、寧波市婦女兒童醫院、溫州市中心醫院、嘉興市婦幼保健院為首批產前診斷機構試點單位，可以獨立開展高通量基因測序檢測。非試點單位，和不具備產前診斷技術資質的醫療保健機構不得擅自開展高通量測序產前篩查與診斷臨床應用，也不得擅自向檢驗機構，遞送樣本開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用服務。

2016年11月，國家衛計委又發佈《關於規範無創產前篩查和診斷工作的最新通知》，規定開展孕婦外周血胎兒DNA產前篩查與診斷的醫療機構必須獲得相關的資質，並且應當具備臨床擴增實驗室的資質。對於非醫療機構和非醫務人員開展孕婦外周血胎兒遊離DNA採血或檢測的按照非法行醫查處。

一名拿到腫瘤基因檢測報告的義烏男士坦言，自己很難看懂報告內容，花了將近2萬元換來的幾本裝訂精美的書，讓人如墜雲裡霧裡，而檢測中心對這份報告的解釋也讓他哭笑不得：“你有可能會患癌，也有可能不會患癌。” 基因檢測技術應用於臨床醫學，需要硬件和軟件多方面的技術支持。鄒立波強調，進行相關的基因檢測，不光要有與之相匹配的實驗室和實驗室科研人員，還要有相關的專業人員能夠解釋所檢測出的報告，為患者提供專業諮詢，因為一般人根本看不懂這些檢測報告，而商業檢測機構聘請的人員更多卻是醫學的門外漢。