先天性腎上腺皮質增生症
【概述】
先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是較常見的常染色體隱性遺傳病，由於皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。皮質醇合成不足使血中濃度降低，由於負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素（ACTH）增多，導致腎上腺皮質增生並分泌過多的皮質醇前身物質如11-去氧皮質醇和腎上腺雄酮等而產生一系列臨床症狀。
【臨床表現】
21-羥化酶缺乏和3-羥脫氫酶缺乏有男性化和失鹽表現。出現低血鈉、高血鉀、循環衰竭、失鹽危象,可發生於生後數週內，危及生命。根據臨床表現的嚴重程度分為典型和非典型。典型包括失鹽型、單純男性化。反映了21-羥化酶缺陷不同程度的一般規律。
【影像學表現】
①正常腎上腺未見顯示，腎上腺區呈明顯增大的稍低密度灶。②先天性腎上腺增生多為雙側，也可有單側增生，對側萎縮。③腎上腺瀰漫性增粗、增大、延長迂曲，表現“雙手抱球徵”，邊緣弧狀突起。嬰兒期厚度大於0.5cm，甚至大於1cm。幼兒期則厚於膈腳。多數均勻增大，也可有結節樣改變，也可形成腫塊。增生的腺體密度均勻。④增強後可見強化，明顯均勻強化。⑤MRI表現與CT所見相似，腎上腺瀰漫增大，T1WI與肝臟、腎信號相近，而高於脾。T2WI高信號，信號強度均勻，略低於腎而高於肝、脾信號。
病例簡介
患者，女，2歲1月，因“發現外生殖器畸形2年”入院。
影像圖像
【鑑別診斷】
CAH的腎上腺形態主要表現為雙側瀰漫性增粗，亦可見單側瀰漫性增粗、結節樣增粗、增粗伴實性佔位或增粗伴囊性變等，臨床上需與多種腎上腺病變如醛固酮瘤、皮質醇瘤、嗜鉻細胞瘤、腎上腺皮質癌等鑑別。
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