人类的大脑在自然界中是最大的，但是还不完全清楚为什么会这样。现在有两项研究提出了一个新的假设——一组负责构建大脑物质的基因增加了我们的内分泌容量(ECV)。
关键的是，这些基因在人类中是唯一活跃的。研究人员报告说，它们在猕猴或猩猩身上根本找不到，而且它们也存在，但在大猩猩和黑猩猩身上却不活跃。
这些名为NOTCH2NL的基因通过延缓皮质干细胞向神经元的发育，从而产生更多的神经元。他们被发现在大脑皮层的神经干细胞中大量表达。
“像我们这样的研究人员的圣杯之一就是找出在人类发展和进化过程中是什么导致了更大的大脑，尤其是大脑皮层，”来自比利时布鲁赛尔大学的发展生物学家Pierre Vanderhaeghen说。
“考虑到人类大脑相对快速的进化，我们很容易推断，新进化的、人类特有的基因可能有助于我们的大脑以一种特定于物种的方式形成。”
当然，在过去的几百万年里，大脑塑造一直在帮助我们思考，解决问题，在另一个层面上发展我们的文化，直到动物王国的其他部分。
尼安德特人(左)和人类(右)的大脑。
Vanderhaeghen和他的团队提出了一种分析人体RNA的新方法，这种方法对于基因的编码和表达至关重要——这帮助研究人员识别了大脑皮层中特定于人类的基因。
由于已经知道的与NOTCH2基因密切相关的祖先基因控制着皮质干细胞形成神经元或制造更多干细胞的路径，他们将注意力集中在NOTCH2NL上。
经过对小鼠胚胎的一系列测试和对人类多能细胞的实验室测试，这些基因的特殊能力最终被发现。
“从一个干细胞，你可以再生两个祖细胞，产生两个神经元，或者产生一个祖细胞和一个神经元，”Vanderhaeghen解释说。
NOTCH2NL所做的是，以一种微小的方式去重建祖细胞，这一决定之后可以产生更多的神经元。这是一个小的早期效应，会带来大的后期后果，就像进化过程中经常发生的那样。
另一个科学家小组通过对人类和猕猴大脑发育中表达的基因的研究得出了NOTCH2NL——他们发现的关键区别之一是猴子中没有NOTCH2NL。
通过在实验室中从人体干细胞中删除NOTCH2NL，研究人员注意到干细胞分化的速度更快，但同时也消耗了整个干细胞池，因此产生的皮层组织更小。
为了证明NOTCH2NL基因决定了大脑的大小，研究小组第一次能够正确地重新绘制他们在基因组上的位置，因为之前的绘制被证明是错误的。
1q21.1区域的变化——与一些神经发育障碍如多动症相关——与较小或较大的大脑有关。
换句话说，研究人员说，NOTCH2NL似乎是一种进化平衡，在大的大脑和易感性之间，比如大的头畸形和小的头畸形，在这种情况下，头部要么异常大，要么异常小。
现在要结束我们更大的大脑还为时过早——首先，我们还不太了解NOTCH2NL基因正在使用的机制。这两项研究背后的研究人员还希望在更长一段时间内观察更多的病人和实验室模型样本，以更仔细地观察正在发生的事情。
然而，让这一发现更吸引人的是，这个Notch信号通路是我们所知道的最古老的发育通路之一，几乎在所有的动物身上都有它的存在——然而，我们人类却以某种方式发展出了最近的NOTCH2NL变异来增强我们的灰质。
“我们的大脑有三倍大主要通过大脑皮层的某些功能领域的扩张,这是一个根本性的基质为我们成为人类,”说在第二项研究中,研究人员曾bioinformatician大卫Haussler来自加州大学圣克鲁斯。
“我所能想到的最令人兴奋的科学问题，莫过于发现并解码那些使我们成为我们自己的神秘基因变化。”
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