03.06 唐筛结果到底吓倒了多少孕妈,无创DNA和羊水穿刺该如何选择?

倔强的函数


我是从事亲子鉴定工作的,平时也带着做无创DNA产筛,相当于给身边朋友一个福利。

我们单位没开展产筛之前,我对羊穿的了解也是基于亲子鉴定,16-24周的孕妇在不确定肚子里的孩子是谁的情况下,会选择做羊穿鉴定来确认孩子的父亲是谁。无论是亲子鉴定的羊穿还是产筛的羊穿,原理都是一样的,就是提取孩子有效基因位点做比对。

无创DNA产筛主要是提取胎儿的21、20、18三个基因位点,判断孩子是否正常。

1.从检测时间来说:羊穿16周开始到24周左右开始做,无创DNA12周到26周左右,时间要比羊穿提前一个月左右。

2.从检测风险来讲:通常我们会跟孕妇讲,羊穿会有千分之二到千分之三流产概率,不排除会有细菌感染风险。简单来说,说这些就是不怕一万,就怕万一。一般来讲,能做羊穿的医院基本都是三甲级以上,专业妇产医院,能做羊穿的医生也必须是主任级医师。所以可以说如果不是孕妇的特殊体质或突发不确定状况出现,羊穿还是非常安全的。

无创DNA,顾名思义,就是没有创口,只提取8-10毫升母体静脉血即可,100%安全。

3.从费用来讲:以我们长春为例,羊穿从检查到手术都下来费用在2000-2500之间,不会超过2500,无创DNA各个医院略有差别,但基本在2200-2500之间。

4.从准确性的角度来讲:两种准确率都和生一样。

5.这点需要强调,无论是通过大筛查,无创DNA还是羊穿检测到胎儿异常,需要人工终止妊娠,进行引产,医院只认本院羊穿报告单!就是说大筛查和无创的结果都不能作为引产的依据。但是现在的无创DNA都有保单,只要做都附带一份保险合同,缴费即生效。主要是做错了怎么赔付,还有就是做出是唐氏宝宝,保险公司会按重新做羊穿费用实报实销给于赔付。

希望以上一些会对准宝妈有用,同时愿大家平安诞下健康宝贝!


专治臭不要脸不好好唠


我就是一位被唐筛结果给吓倒了的宝妈,拿到结果时真的是哭的我昏天黑地的。

我怀孕时年龄27岁,一般在三十五岁以前医生都会直接开唐筛,毕竟只需要两百多块,有的地方甚至还是免费,在35岁后有的孕妈会直接选择无创或者羊穿,因为唐筛在这时结果已经不准了,大多数检查结果都是高危。



16周时医生开了检查,我交了费就去抽血,抽完血,抽血的人告诉我结果需要等半个月(因为我们市里不能做化验只能送到省里,所以时间需要的比较长一点)半个月后一天下午,我正在睡午觉,突然接到电话,里面工作人员告诉我什么高风险!

吓得我马上赶回城里,第二天找医生看,回到家里也询问了周围的朋友,他们都没有遇到过,我就更加慌了,都说年轻不会啊!我就上网各种查,查到了只能进一步检查,就是无创和羊水穿刺两种办法,下面就把我查到资料给大家分享一下:



1、检测项目方面:

无创Dna目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病监测,羊水穿刺能检查人体23对染色体,检测更全范围更广,准确率高一点,价格方面我们这边都是两千多,不过价格方面不同地方不一样。

2、安全性方面:

羊水穿刺有创性产检,需要在超音波引导之下,将一根细针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔来抽取一些羊水。而无创DNA,更加安全方便无创性,只需要抽取静脉血,可以避免产检过程中发生感染,降低孕妇流产的风险。

3、产检时间

羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险:在孕16-21周取样。无创开始时间更早,持续时间更长,最佳测试时间为孕12-22+6周。



后来我和老公一起纠结了一个礼拜,最终选择了羊水穿刺,我知道很多宝妈被那个0.5%给吓到了,其实根本没有什么,在无创还没有出来前只有羊穿啊,网上我也看到很多宝妈无创高危后来又羊穿的例子。



而且危险与几率并存的,虽然有一点的风险,但是羊穿成功率高啊,一般能有这项技术的都是省里医院,有经验的主任医生,在网上也没看到哪个宝妈因为羊穿流产的,而且羊穿几乎就是确诊了,而无创只是一种筛查手段,并非诊断手段。所以为什么不来个一劳永逸的办法呢?你们说是吗?

当然这只是我个人看法与经历,欢迎大家分享你们的看法和经历……


兜妈育儿园


说起唐筛我真的要吐槽一下,我就是个被吓到的例子,大家都知道,唐筛有早期、中期、晚期。



大概14周左右去检查医生就说可以做早唐了,还要做无创dna,我不清楚无创dna是什么呀(医生说自己选择),早唐免费的,就先把早唐做了,等我按要求做了早唐,去抽了血等一周拿结果。拿到结果给医生看,还是个主任医师,她说“没什么问题,只是年龄有点风险,到时过几周再来做检查”。我还是挺高兴的,就拿着结果回家了,回家用手机查如何看结果,结果上写的21 .三体综合特征值接近临界值,但一想医生没有说什么就没有继续纠结这个问题。



又过了一个月该去做中期唐筛了,去的时候医生问了早唐结果,我按医生说的说了一遍,我又做的中期唐筛,当然是收费的,一个星期后出了结果。就换了医生看了报告,告诉我是高风险,必须做无创dna,不然就在手册上签字注明“已告知风险,有意外自己承担责任”。

当时听到很难受,把字签了就回来和家人商量,又在网上搜高风险该怎么办,有的说无创dna,有的说羊水穿刺,但孩子爸爸立马否决了羊水穿刺,觉得风险高。羊水穿刺在超音波导引之下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮,子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水,可用羊水细胞DNA做出基因病诊断。身边的人做无创和没做的几乎是一半一半,然后又咨询了做医生的同学,建议我们做无创dna,我们又选择了无创。



我们就又去做无创dna,结果15天出来的,等待的过程应该是最难过的,一边安慰自己一边担心还一边祈祷,在十天左右收到了信息,检查结果是未见明显异常,松了一大口气。我就是那个做了两次唐筛加无创的,下次选择做一次就够了……



羊水穿刺准确率超过99%,最好的时间在16-20周之间做,通常适合年龄在35或35以上、颈部透明带异常者、家族有唐氏症。

唐筛准确率70%,通常在15-20周做。

无创dna在12周以上即可检测,用于高龄、高危人群的初筛,准确率99%,价格相对高一点。



个人觉得如果要早期唐氏筛查低风险可以考虑不做无创之类的,高风险孕妈也不要担心,大多数高风险做了无创dna后仍然是没问题的,羊水穿刺有一定风险。


弓长张mother1


说实在的,唐筛的结果准确率不算高,好像只有百分之六七十,所以如果是年龄偏大的孕妇(28岁以后),不如直接做无创,当然如果年龄在35岁以上,医院一般会要求做羊水穿刺。

我当时做唐筛时,有一个结果是临界风险,其实离低风险只差一点点了,但是被医生说的各种可能性吓到了,最后还是做了无创,结果是低风险。

我身边有不少孕妇,唐筛结果是高风险,做完无创后的结果也是低风险。所以说,唐筛的结果不准确的有很多啊!我也看了网上的评论,好多孕妇都被吓到!

如果年龄不到35岁,不建议直接做羊水穿刺,因为会有一定的感染风险,这也是我做产检时医生告诉我的。还是做无创DNA比较安全一些,毕竟抽管血就可以了。


智慧早教经


唐筛是孕期产检的重要项目,其中就包括了早唐和中唐,但是很多情况下,孕妈们唐筛的检查单子下来,结果显示的却是高风险,这可把孕妈们吓得不轻。

我身边就有一个朋友,上周去做的唐筛,几天后结果显示高风险,然后我那朋友直接躲在洗手间哭了两小时,最后经过进一步的检查后发现没什么问题,我那朋友才松了一大口气。

相信我朋友这样的经历在很多孕妈中也是很常见的,那么是什么结果导致了唐筛结果高风险呢?

01.多胎孕妇。

怀有多胎的孕妈们,不管你做没做唐筛,结果都只会是高风险,需要进一步做无创或者羊水穿刺,所以建议多胎妈妈直接跳过唐筛,选择进一步做检查,这样就不用受唐筛的罪,白白被吓一跳。

02.高龄孕妇。

在医学上,超过35岁的孕妈们便算是高龄孕妇,这样的孕妈做出来的唐筛结果也是高风险,所以一样的建议,直接跳过唐筛,去做无创或者羊水穿刺。

03.检查前饮食不当。

孕妈们平时在饮食上应该以清淡为主,并且注意营养均衡,如果在检查前孕妈海吃海喝,吃了各种辛辣和垃圾食品的话,同样有可能造成唐筛检查结果有偏差。

那么这里就有人要问了,如果唐筛结果显示高风险怎么办?该做无创还是羊水穿刺。

柠檬妈给的建议是先做无创。

无创DNA的结果准确性虽然没有羊水穿刺高,但是做无创DNA的安全系数高,甚至可以说基本没有什么危险,而羊水穿刺是有风险的,虽然现在的医学很发达,可以将这种风险控制到很低很低,但是风险毕竟还是存在的。

不过,如果孕妈们在做完无创DNA之后,结果显示的还是高风险的话,那么就建议还是要做进一步的羊水穿刺了。


我是柠檬妈,关注我!每天持续为大家解答各种育儿问题。


柠檬妈育儿经


我就是被唐氏筛查结果吓到的那一个,怀第一胎的时候是2004年,那时候没有唐氏筛查这个产检项目。而怀二胎时就有,然后我的检查结果高风险,可能因为我们这里是小地方,问医生唐氏筛查高风险是什么意思,医生直接说“胎儿可能是傻的”,然后让我去做羊水穿刺。

在等待做羊水穿刺的那段时间,我是天天吃不下饭,动不动就哭,真的不知道怎么办。可是又觉得不甘心,自己又没疾病也没遗传,怎么宝宝就是傻的呢。后来就上网查资料,查到无创,然后就赶紧预约去做无创,县城没有,还跑市里去做,好在最后结果是低风险,终于可以松了一口气。

什么是唐氏筛查?

唐氏筛查是孕16-20周之间做的一项产检,通过抽取孕妈静脉血,结合孕妈的体重、身高、月经周期等检测胎儿是否患有染色体异常,这项检查的准确率大概只有80%,因为受孕妈年龄、经期影响。

如果是检查结果是高风险的话,那么需要进行无创或者羊水穿刺;如果无创的检查结果也是高风险,那么就要进行羊水穿刺最终确认。


那么,无创DNA和羊水穿刺该如何选择?

无创的准确率是99%,羊水穿刺的准确率是100%,但是无创对孕妈来说很简单,也是抽血检测,而羊水穿刺比较复杂,算是有创,要抽取孕妈肚子里的羊水去检测,所以很多孕妈就比较排斥。

一般来说,唐氏筛查结果高风险,身体健康的孕妈直接选择做无创就可以了,如果孕妈本身有些疾病或者家里亲戚有出现唐氏儿的,那就要做羊水穿刺,这样准确率比较高,医院也会以羊水穿刺的结果为最终结果。



慧说育儿


非常荣幸可以回答这个问题!

我的妹妹在去年七月份的时候,因为之前我妹妹在孕期16周左右去做的唐筛,突然一天下午她接到了医院电话,说是唐筛的结果诊断为高风险,听到这个消息我妹妹当时就被吓哭了,本来怀孕是个高兴事儿,这个结果一出现我们一家人当场就懵了!

我妹妹当时怀孕的时候已经二十七岁了,通常情况针对35岁以下的孕妈,医院会直接让去做唐筛检查,检查费用也不算贵200多块钱,而且有很多地方唐筛这个检查项目都是免费的。对于35岁以上的高龄孕妇来说,唐筛的检测结果已经不能作为参考了,而且对于高龄孕妇来说,唐筛的检测结果大都是高风险,所以只能通过无创DNA以及羊水穿刺了。由于我在医院工作的原因,也见到过很多此类情况,唐筛的诊断结果是高风险,并不代表绝对有风险,因此当时我一直努力平复好妹妹的情绪,然后就带着妹妹去做进一步的检查。

那么对于唐筛诊断结果为高危的孕妈们,在无创DNA和羊水穿刺上到底该怎么选择呢?

首先,对于检测项目方面做一个对比:

目前无创DNA检测手段也只能对13、18、21这三对染色体进行检测,有一定的局限性,虽然无创DNA检测精确率比较高,但是也会出现很少部分的漏检几率,它只能算得上是一种高精确的筛查手段,并不能称为诊断技术。而羊水穿刺更能检测人体中全部的23对染色体,相比之下,羊水穿刺检测的范围要比无创DNA更大、更广,几乎涵盖了所有关于染色体的疾病,而且也是如今准确率最高的诊断技术之一了。

其次,无创DNA与羊水穿刺检测风险的对比:

对于无创DNA来说最大的优势就是,无创伤、更安全、更方便,能更有效的避免检查过程中所引发的感染以及流产的风险。对于羊水穿刺来讲它属于一种有创伤性的一种检查方法,这种方法是有可能导致流产以及感染等风险,尤其是流产比较常见,不过很多的孕妈一听到有创检查,就望而却步,事实上羊水穿刺这项检查在我国已经属于一种非常成熟的诊断技术了,其导致流产的概率低至0.5%,所以基本可以说是相对安全的了。

最后,最重要的一点就是无创DNA与羊水穿刺检查所适用人群以及禁忌人群的对比:

适合做无创DNA检测的孕妈:1、已经错过唐筛最佳检查时间以及没有羊水检查适应症的孕妈。2、对羊水穿刺有禁忌症又需要对胎儿染色体进行检查的孕妈。3、个人希望仅仅是排除常见染色体疾病的孕妈。

不适合做无创DNA检测的孕妈:1、孕期不到三个月的孕妈。2、正处于通过试管婴儿助孕的孕妈。3、怀有双胞胎以及多胞胎的孕妈。4、夫妻双方有其中一人是染色体病患者以及生育过患有染色体病婴儿的孕妈。

建议直接做羊水穿刺的孕妈:1、年龄在35岁以上的孕妈。2、曾经产过患有染色体疾病的孕妈。3、夫妻双方有任何一方是异常染色体携带者。

羊水穿刺禁忌人群:1、有先兆流产现象的孕妈。2、有出血倾向的孕妈。3、凝血功能异常的孕妈。4、对于胎盘处于前置、低置的孕妈。

总的来说,无创DNA检查是属于一种筛查技术,并不属于诊断技术,而羊水穿刺则是产前诊断的硬性标准,如果说孕妈在经历过唐筛以及无创DNA检查之后,还被判定为高风险,那么还是有必要在进行羊水穿刺来明确诊断结果的。

我的妹妹最终是选择了羊水穿刺,最后检查是正常的。有很多的孕妈都被羊水穿刺中流产的风险望而却步,其实这种检查技术已经日益趋于成熟了,相对是很安全的。而且还有很多孕妈在选择无创DNA之后诊断结果仍然是高危,又回过头来做羊水穿刺的例子也数不胜数。不过我认为风险与成功率是并存的,羊水穿刺虽有一点点的风险,但是成功率是非常非常高的,我在医院工作这么几年的时间也从没听说过因为做羊水穿刺而导致流产的事件发生,所以为什么不直接采用一个一劳永逸的办法呢?你们说是吗?最后我还是建议各位孕妈,尽可能的根据自身的身体情况,在医生的指导建议下选择最好的办法、



分享一下我的经历。我30岁,医院给孕妇免费做唐筛,结果出来以后显示临界风险,让做无创DNA。得知结果以后情绪极度低落,老妈问遍了她们医院的产科医生,虽然大家都说没事,放宽心,但是我还是很紧张,不停地百度各种信息。我觉得在做不做无创这个问题上,我几乎没犹豫,必须的必啊!这家医院无创的价格是1380元,我们几个临界或者高风险的都做了,虽然最后的结果都正常,但是等待结果的七个工作日还是很难熬的,电话一响就紧张。

相比唐筛、无创和羊水穿刺,准确率最低的是唐筛,只有60%,无创可以达到99%,羊水穿刺可以达到100%。所以,唐筛的结果即便是低风险,也不一定绝对安全。如果唐筛是高风险和临界,还是做个无创买心安吧,无创结果没问题就不用做羊穿了。如果孕妈在35岁以上,就不用做唐筛了,直接做无创。如果无创有问题,医生会让做羊水穿刺,建议听医生的,虽然有极小概率造成流产,但现在的技术都比较成熟,一般都没事。


说点小感悟


我是一岁多孩子的宝妈,我来说说我的亲身经历。

我怀上若兰完全是个意外。那时候我还没有做好要孩子的准备,所以没有做任何的备孕工作。但是,意外怀上了,因为是第一胎,而且实际上老人也早都想要抱孙子(孙女)了,那就安心的养胎吧。

前期的几次检查都很顺利,包括nt检查也很好。但是,唐筛的时候是1:60,这简直就是高危中的高危!我不能接受这个结果,第二天就换了一家重新检查了一遍,结果连数值都没变,1:60。

其实,在前一天的结果出来之后,我就上网查了很多资料,说是nt的检查结果都比唐筛的准确率高很多,我也觉得我的宝宝绝对没问题。可是,看着那个标注为“高危”的检查结果,我还是很紧张。

唐筛高危,是必须进行准确性更高的检查的,我选择去当地最好的妇产专科医院(三甲医院),那里光挂号都最少要提前一天,当天根本就挂不上号。

接诊的是一位四五十岁的男医生,说是有两种检查方式可以选择:无创dna和羊水穿刺,他推荐做羊水穿刺,因为无创dna还是“筛选”,并不能“确诊”,只不过准确率更高一些,能够达到98%-99%的准确率,羊水穿刺可以100%确诊。两种检查的费用都是1800元,如果无创dna检查结果还是有问题的话,还是要做羊水穿刺的,到时候就得花两次钱了。当然,羊水穿刺有0.5%的流产概率。

我最后选择了无创dna。一是怕流产的风险,二是觉得如果无创dna的检查结果还是有问题,那我也没必要赌那1%的“误诊率”了,这个孩子恐怕也不能留了。

焦急的21天等待之后,结果显示“没问题”。那位医生建议再做一次羊水穿刺,因为无创dna也会有“假阴性”的情况,但我坚决拒绝了。我不相信我的运气就那么好(应该说坏才对),这种事都让我遇上了?真要那样,我也认了。

现在宝宝一岁四个月了,聪明伶俐。我赌赢了。唐筛本身的准确率只有60%左右,准确率并不高,高危的不一定有问题,低风险的也不一定没问题,做进一步的检查还是很有必要的,特别是35岁以上的高龄产妇,一般都建议直接做无创dna,只是抽一管血,简单方便,准确率高,只是费用相对比较高一些。当然,想要百分百确认,还是得做羊水穿刺,这个有一定的危险性,一定要到专业的医院去做。具体选择哪一种,宝妈们根据自身情况,慎重选择吧。


若兰妈咪的育儿日志


说起这个,真是让我不堪回首。


一般情况下,唐筛我们医院是要做早中晚三次。但是,我只做了中期,10天结果出来,给我说高风险。顿时感觉最后紧绷的一根稻草也倒了,内心崩溃,回到科室就大哭了一场,想想那时候真是一不小心没忍住,也不知道是因为自己本身不够坚强,还是怀孕后人的情绪波动很大。

立马去找了产科专家,给我讲的更害怕了,告诉我要去西安做羊水穿刺,因为我们医院还做不了,内心那个崩溃的感觉又上来了,经过一天的冷静思考,花了2000大洋做了无创DNA,为的就是求心安,又是10天过去,结果出来,还好,一切正常。



以前不是患者的时候没有感觉,当我自己成为一名患者的时候才知道,医生总是把最坏的可能告诉你,其实这样对患者本人也是一种伤害,因为自己本身又懂点医学,一想完了,凡事都有可能。那么,我觉得呢?孕妇怀孕的时候一定要保持心情愉悦,如果检查真的有什么高风险的时候,千万不能激动,理性思考,而且一般第一胎都不会有事的,大家也不要太紧张了。自己多听从医生建议和自身情况出发,选择一个适合自己的方法。


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