03.06 为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危?

隔壁李黑蛋


唐筛结果普遍高危?

这个说法有点儿夸张了。

虽然说二胎政策放开之后很多高龄产妇加入了备孕二胎的行列,但实际上这个比例还没有达到普遍高危的地步。有统计表明,2017年的唐筛高危比例约占7.5%左右,2018年预计可能8~9%之间。


实际上,唐筛高危主要与孕妈的预产期年龄偏大有关。

据统计:

■孕妈的预产期年龄如果是30岁,唐筛高危的风险为1/952;

■当预产期年龄上升到35岁时,患唐筛高危的风险也上升到1/385;

■如果孕妇的预产期年龄是38岁,那么唐筛高危的风险就是1/175;

■如果孕妇的预产期年龄达到42岁,唐筛高危的风险则上升到了1/64;

■如果孕妇的预产期年龄到了44岁,唐筛高危的风险就是1/38。

因此来说,如果不想唐筛高危,那么最好选择在35岁以前要宝宝。


唐筛高危有多可怕呢?

不可怕。

唐筛的检出率约在60%左右,而阳性预测率只有3%。

这是什么意思呢?

检出率60%,指的的每100位孕妈做唐筛,被检查出60位孕妈可能有问题。

而阳性预测率3%,则是指每100个唐筛高危,最后经过产前诊断,只有3个是真的有问题。

这里强调一下,唐筛并没有准确率一说。唐筛是筛查技术,它只提示可能性,并不能确诊。因此唐筛检查报告一般只说低风险,临界风险,或者高风险。

因为唐筛的阳性预测率低,所以唐筛这才饱受诟病。

我想,这才是题主有此一问的真正原因吧。唐筛如果高危,还可以做无创或羊穿就好了。所以唐筛高危,孕妈不用过于紧张就好了。

希望以上我的回答能够帮助到你,如果还有疑问,可以在下方评论区给我留言。祝你好孕!



爸爸不讲理


作为一个深受唐氏筛查其害的二胎孕妈,我觉得有必要分享一下我的亲身经历给同胞们,了解下唐筛有多坑。

我怀大宝的时候是2014年,那时候25岁。在我们县城的妇幼保健院,是一家二级甲等的专科医院,不知道其他医院的情况,我们医院那时候没有早唐也没有NT排畸,正常产检到中唐的时间。等了一两个星期出来结果,没有一点点预兆,唐氏儿风险是高风险,1:60,这么高的风险值,瞬间感觉天塌了。在医院哭了一上午,最后听医生建议,预约去省妇幼做羊水穿刺。(中间省略一万字😂)每天晚上睡不着,就一直想着这件事,小两口默默担心,也没有告诉家里人,等了两个星期,我们俩一起去拿的报告,真的是一路祈祷的,报告结果正常,瞬间都感动哭了😖😖那时候羊穿,刚好2000块。大宝现在3周岁,今年上了幼儿园,机灵可爱的很。这里记录一下,中唐时候,我身高168,体重65kg。

2018今年,我怀二胎,28岁,预产期是2019的3月,两口子在外省做生意。孕3月开始建档产检,在这边的三级市妇幼医院产检。孕早期做了NT1.8正常,检查早唐,医生说报告出来会打电话,等了两个星期出结果,医生一打电话,我就问是高风险吗?医生说是1:47,这个时候我比较淡定,因为有了大宝的经验,自己心里早就认定肯定又是高风险,没什么,习惯了的这种感觉。我跟医生说不然做无创DNA,医生说不要浪费钱,无创也只是一种筛查手段,并不能确诊。早期听医生说可以做绒毛活检,所以两口子赶紧去了省妇幼咨询,医生说流产风险太大,不建议做绒毛,等18周做羊穿。记录一下这个时候,我的体重67.5kg。

好了,最让我崩溃的一个环节到了。省妇幼遗传诊断中心的医生要求我中唐也做,因为羊穿不能检测出开放性神经管畸形这一项是否有问题,还要等排畸彩超。不差那几百。中唐出来,1:17,我腿都软了,心里崩塌,完了完了,之前还能说运气不好,现在风险值越来越高了,看了这回是确定了,嚎啕大哭一顿,每天都安慰自己,既然要生,就要生个健康宝宝😂记录一下,这个时候,体重69kg。

一番折腾,在2018年10月17,孕18+6,我做了羊穿,也许身体不如以前,感觉很不舒服。报告要等3个星期,因为住的地方离省妇幼比较远,高铁要近2小时,所以我们接受医院安排,有问题医生会打电话告知,没问题报告会在11月9日寄快递接收。说真的每天都在害怕接到电话,老公说我晚上睡觉一直翻来覆去叹气。11月9日,我们等了一天,没有电话,也没有帮忙寄快递的护士的微信通知,问了好几遍,说报告还没出来,摊手。在不确定时间的情况下,等了4天,11月13日傍晚,催了好几次,护士告知我们没问题,还拍照报告给我们。那一刻我真的觉得运气太好了,今年2018最好运的就是我了,真是感谢老天爷。

总结一下,两次孕期做唐筛的心得。

1.唐筛数值,是根据孕妇血清报告值,加上孕周,年龄,体重等,用电脑计算出来的。我觉得,我每次都是被体重坑。

2.唐筛出来高风险值,真的怎么安慰自己都没有用,各种崩溃难过汹涌而出,只能说老公要陪同。

3.最折腾的是羊穿前的准备工作,因为羊穿都要大医院才能做,路途超麻烦,孕妇很奔波,而且不是去一次就能完成,大医院预约难,排队难,等到了你,医生说一项不行,就让你下星期或者明后天再来,你又没办法。

4.羊穿不痛,拿一根细长细长的针,在b超引导下,抽取约17ml的羊水,前面2ml弃用,防止有母体细胞,后面抽3管分别5ml,也是避免细胞培养失败多抽。就跟平时抽血一样,没什么感觉,但身体差的,有轻微腹胀腰酸,要就地休息两三个小时再走。

5.等待的过程最漫长痛苦……但最重要的是一切正常。

我这个随笔,只是跟大家分享一下自己两胎唐筛的情况,文中没有任何专业术语,因为我也不懂那些专业的,希望大家不要吐槽。唐筛真的是太坑了,希望大家选择适合自己的产前检查方法,少受点苦。最后希望所有的孕妈都跟我一样好运,一切正常,产下健康乖巧的好宝宝😊😊


简然51176289


我怀了两个宝宝都是高危!

第一胎当麻烦这个结果的时候,我泪崩了,半夜哭的枕头都打湿了,好害怕就失去这个宝宝,因为我有多囊卵巢综合征,怀孕特别不容易,第二天我们全家都是寺庙求平安!后来还是去医院做了一个羊膜穿刺,很清楚的记得一根10几厘米的针扎进肚子,抽取羊水出来检测,经过十几天的漫长等待,结果终于出来了,没事,现在也健康的生下了我的一胎,我的宝贝女儿,现在都3岁了,很健康!


让人郁闷的是第二胎我也没有逃过这个检测,还是高危,不过有了这一胎的经验,第二胎就没那么害怕和紧张了,反而还有点淡定,不过第二胎没有做羊膜穿刺,是抽血的,然后送到深圳华大基因检测的,我还记得妇产科医生说:我们在深圳的最幸福了,检测这个在全国费用是最低的,因为华大基因就在深圳!后来结果也出来了,一切正常,也健康的生下了二宝我的儿子!所以大家就算是高危,也要放松心情,不要过去紧张!
最后,愿大家都接我好孕,生下健康宝宝!像我现在就有一儿一女健康宝宝,很幸福,大家喜欢可以关注我哦!!


全职宝妈生活记


你好,我是一位二胎妈妈,我生两个宝宝都是低危,同我一起检查的孕妈却有好几个是高危的,那时我问医生为什么现在越来越多的孕妈筛查都是高危?

医生告诉我糖氏筛查是为了确定孩子是否有染色体异常的问题,是要根据孕妇的年龄、孕期、体重、药物因素、遗传因素等共同综合计算的,它的结果与年龄是有正相关性的。生大宝那年我25岁,生二宝那年28岁,正是生孩子最佳年龄,也就是说年龄越大的孕妇的胚胎,染色体异常的几率就越高,一般35周岁以上的孕妇唐氏筛查肯定是阳性。

而唐氏筛查结果现在高危的多,其中有个重要原因,就是二胎政策放开了。很多二胎妈妈,怀孕年龄偏大,甚至超出35岁了,属于是高龄产妇,结果自然偏高。

另外,医疗科技在进步,羊水穿刺和无创DNA,精准度都比唐氏筛查要高得多,所以很多大龄孕妈可以选择更精确一些的。


二胎妈妈经验之谈


我是康乐妈妈,我来回答。

你说的应该是中期唐筛。我在怀大宝的时候就已经是高龄产妇,各项生理指标都不太好,早期唐筛结果就不好,但风险不算高,配合NT检查结果正常,孩子基本上没问题。但接下来的中期唐筛就要人命了,中期唐筛是根据孕妇的血清报告值,加上孕周、年龄、体重等参数,通过特定的计算公式所计算出来的。可是不少产妇,特别是高龄产妇,各项生理指标都不太好,计算出来的结果自然就参考意义不大,当年大宝高危比例吓死人,结果无创DNA检测结果正常。二宝高危比例也不低,结果羊穿检测结果也正常。

唐筛的计算方式注定了它只能作为一个参考,其中任何一个参数的不稳定都会直接导致计算结果的偏差,所以唐筛结果高危的准妈妈们不用太过焦虑,羊穿检测结果才是最终的参考,当然NT及彩超排畸也不能忽视。作为一个生出两个健康男宝、两个宝宝中期唐筛都检测出高危的高龄妈妈,我认为我们应该对宝宝有足够的信心,坚信宝宝一定会健康出生,茁壮成长。


康乐妈妈


唐氏筛查的准确率只有60%左右,结果并不是完全准确的。

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清来检测母体的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇预产期、体重、年龄、体重和孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

与母体遗传基因也有关系,不过这只是较少的部分。

我孕期做胎心监测时,遇到的一半以上都是40岁左右要二胎的孕妇,这种年龄唐氏筛查的结果很多都是高危的。

我怀孕时检查结果不正常,但是我嫂子、我姐和我同事都是高危,后来自己又花了几千块钱做的羊水穿刺。

即使做了羊水穿刺,我姐姐生下来的 宝宝前期条件也不好,只有三斤多一点,足月生产,但是孩子属于较低体重,现在的体质也不好,经常生病,但是看起来还挺聪明的。

所以如果检查结果高危,最好做羊水穿刺,检查胎儿染色体,以便放心


一枚新叶


1、唐氏筛查是化验孕妇血液中甲型胎儿蛋白,人类绒毛性腺激素的浓度,并结合孕妇的年龄运用计算机算出孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。这本身就是一个几率问题,也就是说准确率并不是百分百,甚至只有百分十六十多。

那么,为什么还要做唐氏呢,因为现在国家提倡优生优育,好多地方唐氏都已免费了。

如果年龄没有超过35岁,或者是没有过高危妊娠情况,做唐氏基本上就可以筛查出来唐氏儿。如果唐氏低微,好多人就会选择放弃做无创或者是羊穿 。

2、不知道近些年是二胎政策开放,还是人们晚婚晚育的思想意识提高了,反正身体很多人唐氏都是高危。比如我自己也是的。

得知自己唐氏高危,特别是21三体之后那几天,心情是超级低落的。

也曾犹豫和纠结过到底是选择羊穿还是无创。

为此还跑到省级妇产医院咨询专业的医生,也由此了解到无创的准确率有99%,而羊穿是100%,医生让你自己选择愿不愿承担那1%的可能性。

当时是二胎,大宝那时也只是做了唐氏,低危就没在管了。

我和老公家族都没有遗传病史,但我实在是不愿承担那1%的可能性,犹豫纠结了好久之后选择羊穿。

但羊穿很麻烦,需要提前预约,还需要一周内的各种检查单子,

要知道我在一周前建卡的时候才做过全面检查。

羊穿很便宜,2000左右,但整个检查费下来又要2500左右。

这个收费标准可能每个地方是不一样的。

3、意思是做个羊穿,至少要跑好几天的医院。

而家里还有大宝需要照顾。开车去一趟医院需要2个多小时,于是放弃。

回到自己家里。在当地医院做了无创,2000块钱。

心里当时想的是如果无创结果不好的,坚决要做羊穿的。

但无创一切正常,于是也就没有再羊穿了。

如果有条件做的话,建议孕妈妈们还是直接羊穿。

虽说对宝宝有一定的风险,但现在技术实际上已经很先进了。

这种风险很小很小,整个抽羊水的过程也就十来分钟左右。

但安心呀。准确率高。毕竟,生一个健康的宝宝真的太重要了。


老徐说事999


你好,我是一名妇产科医师,现在工作在产科门诊,每天都会有孕妇来诊做唐氏筛查(产前血清学筛查)

看到你的提问之后,我查看了一下辽宁省某市2017年的血清学筛查情况(资料来源可靠、数据准确),筛查总例数是28255例,其中高风险例数是1690例,高危的发生率是6%,也许恰好您身边做产前血清学筛查的孕妇大部分都在这6%的高危里面了,但绝对是偶然现象,并不是普遍都是高危的

血清学筛查适用与分娩年龄在35周岁以下、孕16-20周、单胎的孕妇,抽取2ml的静脉血来检测,是筛查性质的检查,不是确诊,不是确诊!

此筛查的预期检出率是:21-三体综合征(唐氏综合征)60%,18-三体综合征80%,开放性神经管缺陷85%

如果筛查结果是低风险,表明胎儿发生这三种先天异常的风险比较低,并不是完全没有风险
如果筛查结果是高风险,表明胎儿发生这三种先天异常的风险比较高,医生会根据风险的提示,建议做进一步有针对性的检查

我在上面提到的辽宁省某市的血清学筛查的6%(1690例)的高危中,确诊21-三体4例。很遗憾,在其余21-三体低风险的孕妇中确诊21-三体一例

希望我的回答对你有所帮助

营养海贼船调酒师~任洪叶(妇产科主治医师、营养师、王兴国营养特训班四期学员、心理咨询师,热爱生活的宝妈一枚)


营养海贼团


医院改企以后老百姓看病只会更贵,检测项目更多!

5212

怀孕检查如同升级打怪,已经过度医疗,失去本意了!什么NT了,唐筛了、无创DNA了,19周开始羊水穿刺,就算你家胎儿B超正常,那些玩遗传分析的医生也不想看,关键的13、18、21、性染色体无三体综合征,只要46条染色体存在任何1条染色体微缺失、微重复、嵌合体等,接着就是夫妻双方抽血基因比对,遗传着那个还好,如果没有(也可能隐性遗传爷爷奶奶、外公外婆辈),医生就认为基因变异,不管是否达到引产标准,医生为规避风险都会建议你终止妊娠,好多大月份B超正常胎儿因此被堕胎,国家也不好好管管这些高科技名义的基因检测技术:从好处来说,优生优育利国利民;从坏处来讲,反人类助纣为虐误杀无辜,宁可错杀三千绝不放生一个……也请媒体别再神话羊水穿刺检测结果精度了,靠点胎儿吃喝拉撒的排泄物羊水体液就断生死断智商,真不知道说你什么好?你想生?单医院各种产前检测费用上几万不说,时间、精力进去了最后可能得一个前后矛盾,似是而非产检报告,让你想生都不敢生,孕妇30周大月份去引产,造成多少人间悲剧!请问“专家”医生,基因比对室的染色体报告翻盘又被你们自己推翻,报告你们怎么写,如何解释你们都有道理?生与不生都害死人!你考虑过老百姓的感受吗?


不问龙吟削


其实,这种问法并不准确。

目前唐氏筛查,主要在孕15-20周之间进行,通过对孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、游离 B-HCG以及游离雌三醇的测定,结合孕妇的年龄、孕龄,既往有无不良孕产史、是否抽烟等,从而计算出唐氏综合症的风险值。唐氏筛查主要针对的是常见的染色体异常,21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷性疾病,检出率约70%。

对于怀有唐氏综合症的宝宝的女性来说,血清中的AFP值约降低25%,游离雌三醇约降低30%,游离 B-HCG约升高两倍。我们临床上界定21-三体的高危切割值为1:270,18-三体的切割值为1:350,AFP大于2.5MoM值,高于切割值的都考虑为唐危,需要进一步行产前诊断。

据我所知,目前问题中很多唐筛结果高危,原因可能是因为在很多地方医院,仍然在35岁以上的孕妇中开展唐氏筛查!曾经有一位老家的亲戚想在当地开展无创DNA技术,便联系我了解一下这方面的信息,我通过与他的交流才了解到,这样做的原因不外乎:1、经济原因:唐氏筛查便宜,且能报销。2、仍有很多医院的产前诊断技术并不成熟,大夫对唐氏筛查的适应症掌握不明确。我国的《产前诊断技术管理办法》明确规定,孕妇大于35岁,要行产前诊断。当然,随着科学技术的进步,我们有了无创DNA,在单纯年龄偏高的女性中可行无创DNA来筛查。

所以如果唐氏筛查报告提示结果高危,我们也不要着急,首先要找到产检大夫重新核对孕周、年龄等基本信息,如果有问题,可以进行重新计算!若再次计算后仍为高危,则需要与产检大夫商量行产前诊断,以免延误治疗时机!


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