41岁,胎停育六次,无子女!双方排查染色体无异常!
胎停育指标筛查诊断为
1 宫腔粘连
2 非典型磷脂综合症
3 NK细胞增高
孕前干预两月,促排卵后成功妊娠!
到院常规方案保胎,一周内Hcg翻倍明显异常,建议放弃!患者强烈要求保胎!加用药物后,Hcg翻倍良好
1月13号追加彩超,显示未见卵用囊,孕囊发育过小!再次建议放弃!怀疑胚胎染色体异常!
隔天后Hcg增长缓慢!放弃后流产,胚胎染色体测定,诊断问题16号染色体三体!
分析如下
1 胚胎染色体异常的早期Hcg增长异常缓慢,持续保胎用药保胎过程中建议观察7-10天,如无改变,建议早放弃!
2 胚胎染色体的胚胎早期彩超会显示与HCG数值不匹配!特别是HCg达到一万时未见卵黄囊,孕囊过小,都提示染色体异常的高风险!
3。考虑胚胎染色体异常,不建议大量药物冲击,以免造成经济损失!(此患者加用药量不大)
4 16三体等染色体数目异常疾病属于偶发性疾病,是在受精卵形成时或胚胎发育早期染色体分离出错导致,与上一代并无必然联系。
5 由于16号染色体上包含很多基因,出现三体后这些基因无法正常表达。有16三体的孩子是无法治疗的,基本都会流产。
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