1 為什麼做乳腺癌篩查？
⑴ 腫瘤篩查是針對無症狀人群的一種防癌措施，而針對有症狀人群的醫學檢查稱為診斷。
⑵ 乳腺癌篩查是通過有效、簡便、經濟的乳腺檢查措施，對無症狀婦女開展篩查，以期早期發現、早期診斷及早期治療。其最終目的是要降低人群乳腺癌的死亡率。
⑶篩查分為機會性篩查和群體篩查。機會性篩查是指醫療保健機構為因各種情況前來就診的適齡女性進行的乳腺篩查，或女性個體主動或自願到提供乳腺篩查的醫療保健機構進行檢查；群體篩查是社區或單位實體藉助醫療保健機構的設備、技術和人員有組織地為適齡女性提供乳腺篩查服務。
2 女性人群何時參加乳腺癌篩查
⑴雖然有些國外指南建議50歲以上，但大部分指南建議40歲作為乳腺癌篩查的起始年齡。
我國女性乳腺癌的發病高峰年齡為45～54歲，比歐美國家要提前10年左右，因此本指南建議一般風險人群乳腺癌篩查的起始年齡為40歲。但對於乳腺癌高危人群可將篩查起始年齡提前到40歲以前。
⑵對於乳腺癌影像篩查的終止年齡，大部分國外群體篩查都推薦把65～70歲作為篩查的上限。但是，老年人乳腺癌的發病率仍然較高，因此本指南認為老年人是否停止篩查需要考慮個人的身體健康狀況、預期壽命以及各種合併症情況。如果合併症多，預期壽命有限，則不需要進行乳腺癌篩查。因此對於70歲以上老年人可以考慮機會性篩查。
3 如何做乳腺癌篩查？
乳腺X線檢查
⑴乳腺X線檢查對降低40歲以上女性乳腺癌死亡率的作用已經得到了國內外大多數學者的認可。
⑵建議每側乳房常規應設2個體位，即頭足軸（CC）位和內外側斜（MLO）位。
⑶乳腺X線影像應經過2位以上專業放射科醫師獨立閱片。
⑷乳腺X線篩查對50歲以上亞洲婦女準確性高，但乳腺X線對40歲以下及緻密乳腺診斷準確性欠佳。不建議對40歲以下、無明確乳腺癌高危因素或臨床體檢未發現異常的女性進行乳腺X線檢查。
⑸常規乳腺X線檢查的射線劑量低，不會危害女性健康，但正常女性無需短期內反覆進行乳腺X線檢查。
乳腺超聲檢查
目前已經有較多的證據提示在乳腺X線檢查基礎上聯合乳腺超聲檢查較之單獨應用乳腺X線檢查有更高的篩查敏感度，尤其是針對乳腺X線篩查提示緻密型乳腺（c型或d型），因此乳腺超聲檢查可推薦作為乳腺X線篩查的有效補充。但在人群篩查中，增加超聲檢查顯然會增加篩查的成本，其成本效益也相應減弱。此外，乳腺超聲檢查單獨作為篩查措施的有效性尚未得到充分的證據證實。
乳腺臨床體檢
目前尚無證據顯示乳腺臨床體檢單獨作為乳腺癌篩查的方法可以提高乳腺癌早期診斷率和降低死亡率。但在經濟欠發達、設備條件有限及女性對疾病認知度較不充分的地區仍可以作為一種選擇。
乳腺自我檢查
⑴乳腺自我檢查不能提高乳腺癌早期診斷檢出率和降低死亡率。
⑵由於可以提高女性的防癌意識，故仍鼓勵基層醫務工作者向女性傳授每月1次乳腺自我檢查的方法，建議絕經前婦女選擇月經來潮後7～14d進行。
乳腺磁共振成像（MRI）檢查
⑴MRI檢查可作為乳腺X線檢查、乳腺臨床體檢或乳腺超聲檢查發現的疑似病例的補充檢查措施。
⑵可與乳腺X線聯合用於BRCA1/2基因突變攜帶者的乳腺癌篩查。
其他檢查
目前的證據不支持近紅外線掃描、核素掃描、導管灌洗及血氧檢測等檢查作為有效的乳腺癌篩查方法。
4 一般風險女性乳腺癌篩查指南
乳腺癌一般風險女性即除了乳腺癌高危人群（定義見1.5.1節）以外的所有女性。
20～39歲
不推薦對該年齡段人群進行乳腺篩查。
40～70歲
⑴適合機會性篩查和人群普查。
⑵每1～2年進行1次乳腺X線檢查。
⑶對緻密型乳腺（乳腺X線檢查提示腺體為c型或d型）推薦與B超檢查聯合。
70歲以上
⑴適合機會性篩查。
⑵每1～2年1次乳腺X線檢查。
5 乳腺癌高危人群篩查意見
建議對乳腺癌高危人群提前進行篩查（小於40歲），篩查頻度推薦每年1次，篩查手段除了乳腺X線檢查之外，還可以採用MRI等影像學手段。
乳腺癌高危人群的定義
存在下列三種情況之一者即被認為是乳腺癌高危人群：
⑴有明顯的乳腺癌遺傳傾向者（附錄Ⅰ）。
⑵既往有乳腺導管或小葉不典型增生或小葉原位癌（LCIS）的患者。
⑶既往30歲前接受過胸部放療。
乳腺癌高危人群的篩查推薦策略與管理
⑴推薦起始年齡更早（<40歲）開展乳腺篩查。
⑵每年1次乳腺X線檢查。
⑶每6～12個月1次乳腺超聲檢查。
⑷每6～12個月1次乳腺體檢。
⑸必要時每年1次乳腺增強MRI。
附錄Ⅰ 遺傳性高危人群
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合徵基因檢測標準【a,b】：
⑴具有血緣關係的親屬中有BRCA1/BRCA2基因突變的攜帶者。
⑵符合以下1個或多個條件的乳腺癌患者【c】： ①發病年齡小於等於45歲；
②發病年齡小於等於50歲並且有1個及以上具有血緣關係的近親【d】也為發病年齡小於等於50歲的乳腺癌患者，或（或）1個及以上的近親為任何年齡的卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌患者；
③單個個體患2個原發性乳腺癌【e】，並且首次發病年齡小於等於50歲；
④發病年齡不限，同時2個或2個以上具有血緣關係的近親患有任何發病年齡的乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌；
⑤具有血緣關係的男性近親患有乳腺癌；
⑥合併有卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌的既往史。
⑶卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌患者。
⑷男性乳腺癌患者。
⑸具有以下家族史：
①具有血緣關係的一級或二級親屬中符合以上任何條件；
②具有血緣關係的三級親屬中有2個或2個以上乳腺癌患者（至少有1個發病年齡小於等於50歲）和（或）卵巢上皮癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌患者。
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