2020年1月24日，《科学》（Science）期刊发表题为《暴露组学与健康：化学与生物的结合》（The Exposome and Health: Where Chemistry Meets Biology）的文章，回顾了有关“暴露组学”（即人体受化学污染物等环境因素的累积影响）的组成及其对人体健康影响评估的进展，认为人们需要采取类似基因组学的大规模研究，通过“暴露组学”来确保更全面地了解疾病的发生风险。
过去20年来，基因组学的发展改变了健康科学，从而为导致人类疾病发生的遗传风险因素提供了大量新的见解。然而，基因组学研究也反映了遗传决定因素的局限性，即遗传因素仅占总疾病发生风险的一小部分。尽管有大量证据表明，接触特定的化学物质会导致疾病，但当前的研究方法和监管政策未能解决化学的复杂性。为了保护现在和未来的环境不受日益增多的化学物质污染，需要一种系统的方法。“暴露组学”概念由科学家Christopher Wild于2005年提出，用以代表环境和非遗传的疾病风险因素。这些暴露不仅包括通过空气、水或食物等方式进入人体的数千种化学物质，而且还包括人体对环境的反应，如炎症、氧化应激、感染以及肠道菌群等。
传统上，人们对化学物质影响健康的理解来自流行病学和毒理学研究，这些研究一次只能分析一种或少量污染物。为了更全面地了解环境暴露，科学家开始采用全环境关联研究（EWAS），即类似于全基因组关联研究（GWAS）的环境组学研究。作为GWAS的补充，EWAS研究利用高分辨率质谱（HRMS）来测量源自环境的小分子，如空气污染、农药、增塑剂和阻燃剂，以及营养物质和生物代谢产物。理解暴露对健康的影响所面临的挑战不仅在于人们对日常生活中大量化学物质的暴露，还在于这些物质与细胞相互作用的复杂方式。
暴露组学研究面临的挑战之一是非遗传性环境暴露研究的样本量仍然相对较低。样本量需要超过10万人才能解释常见慢性疾病基因组遗传性的很大一部分。研究人员认为未来的环境研究需要类似甚至更大的样本量。科学家正在努力创建一个人类暴露项目，该项目可代表成千上万人的环境和生物暴露，其规模足以识别出最普遍和最强的化学风险因素。除了样本量外，研究人员还呼吁改进筛选技术和数据资源以识别关联度。
大规模的暴露研究将为监管机构提供有关那些对健康影响最大的化学物质的新信息。此外，关于化学物质种类对已知受到干扰的特定生物途径影响的数据，可以帮助设计对人类健康和环境影响最小的新化合物。在医学领域，关于非遗传因素和化学暴露影响的更完整信息也将能够帮助建立类似于多基因风险评分（PRS）的暴露风险评分（ERS），这可以使个人及其临床医生更好地理解某些疾病发生的可能性。
转载本文请注明来源及作者：中国科学院兰州文献情报中心《资源环境科学动态监测快报》2020年第03期，廖琴 编译。
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