耳聾是最常見的致殘性遺傳疾病之一，約佔殘疾總人口的四分之一，給社會和家庭帶來沉重的負擔。據估計，約60%的耳聾與遺傳因素有關，即由發生於DNA水平上的變異導致的。為迎接第21次全國“愛耳日”，貫徹落實國務院《關於建立殘疾兒童康復救助制度的意見》，鄭大二附院精準醫學研究應用中心免費為1000例遺傳性耳聾患兒開展遺傳性耳聾基因檢測。
鄭大二附院精準醫學研究應用中心是中國耳聾基因篩查與診斷多中心研究河南唯一分中心，是河南省基因測序與轉化工程研究中心。中心開展的“高通量測序耳聾基因檢測試劑盒的研發和應用”獲批2019年鄭州市協同創新重大專項（鄭州大學），總經費2100萬元。目前已聯合鄭州桑林生物技術有限公司，完成了該試劑盒的研發工作，實現了對中國人常見耳聾致病基因GJB2, SLC26A4及線粒體12S rRNA外顯子的全覆蓋，受理發明專利及軟件著作權各一項。日前，河南省科技廳、鄭州大學以及鄭州大學第二附屬醫院等領導參觀了精準醫學研發基地，對耳聾試劑盒給予了高度評價。本次我們將在該課題支持下，免費提供遺傳性耳聾基因檢測，該研究結果僅用於科學研究。
報名條件：
1、先天性耳聾患者，包括出生時聽力篩查未通過的新生兒；
2、有耳聾家族史的家庭，家庭內有兩個或兩個以上成員患耳聾；
3、後天遲發性聽力損失者，發病年齡一般為20歲之前；
4、曾使用過耳毒性藥物導致聽力損失者；
5、臨床已診斷為聽力損失相關疾病患者。
即日起至2020年4月2日（含），請進行報名，中心將予以篩選，並以短信方式通知結果。疫情完全結束後進行樣本接收及檢測。
聯繫地址：河南省鄭州市二七區大學路40號
科研外事辦 精準醫學研究應用中心
2020-03-03
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