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2020
3.21
世界唐氏綜合徵日
線上義診活動預告
有這樣一個人群
他們的智力始終停留在幼童階段
但性格善良，有愛心
他們行動笨拙
但很努力
他們有著相似的臉龐
像是被遺落人間的天使
他們有一個共同的稱謂
叫做“唐寶寶”
2020年3月21日是第九個世界唐氏綜合徵日，唐氏綜合徵國際聚焦的主題是“我們決定”。
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“唐寶寶”是什麼？你知道嗎？
唐寶寶，也稱先天愚型嬰兒。是罹患唐氏綜合症的嬰兒，患者有特殊的染色體核型，亦稱21-三體綜合徵。它是最常見的一種人類染色體病，也是最常見的智力低下的原因。
“唐寶寶”智力低下，頭小而圓，鼻樑低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸於口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下），肢體畸形。常可伴生殖器官、心臟、 消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。一般不能活到成年。
目前尚無可治療的藥物，只能通過早期干預以引導教育學習生活自理技巧。
2
夫妻健康，會生育出“唐寶寶”嗎？
唐氏綜合徵的發生率約為1/700~1/1000。根據世界各地統計，平均每六百個嬰孩中，會有一個是唐氏綜合症患兒出生。我國目前現有超百萬的“唐寶寶”。
據目前數據統計，曾生育過唐氏兒的家庭，其發生率更高。且唐氏綜合徵的發生亦與母親年齡密切相關，孕婦30歲以後，隨著年齡段增加，胎兒發生唐氏綜合症的幾率增加；如孕婦年齡在35歲至39歲，發生幾率可高達1/100。孕婦年齡超過40歲，幾率可高達1/20。
但這種風險並不僅僅針對已有這類家族史或者高齡的產婦。事實上，唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，
每對健康的夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險，也就是說，每位懷孕的婦女都有可能生出“唐寶寶”。所以，孕媽媽們都應該進行這一常規且重要的檢查。3
如何避免生育出“唐寶寶”？
目前有很多方法可以篩查“唐寶寶”。通常唐氏血清篩查是篩查唐氏兒比較有效的方法。傳統的血清學篩查是通過孕媽體重、血清學二聯或三聯檢測的數值、家族史等數據綜合計算出胎兒罹患唐氏綜合徵的風險，一般檢出率達70~85%，準確率相對較低。如經濟條件允許，孕媽可以選擇無創DNA檢查，其準確率高且安全有效。兩種方法中任何一種高風險的人群建議選擇羊水穿刺，最終確診。
為了提高公眾對唐氏綜合徵的認識，
普及產前篩查與診斷知識，
降低出生缺陷率，提高出生人口素質，
在這個特殊的時期，
我們隔離病毒，但我們不隔離愛，
一直重視產前診斷，
為“好孕”保駕護航
開展免費線上義診活動。
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義診時間
2020年3月21日上午9:00-11:00
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參與義診步驟
2.點擊屏幕下方對話框，輸入想要諮詢的問題，我們將會一一解答。
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義診服務內容
1. 優生與遺傳問題分析：婚前、孕前、孕期有關優生知識的諮詢；遺傳病與非遺傳病對婚配、妊娠和胎兒的影響及其處理；近親結婚對後代的影響；唐氏綜合徵等重大出生缺陷的各種孕早期篩查、孕中期篩查、無創DNA產前篩查等。
2.出生缺陷及遺傳病的診斷及產前診斷：染色體病的診斷與產前診斷；遺傳代謝病的診斷與產前診斷；單基因遺傳病的診斷與產前診斷；嚴重畸形等出生缺陷的診斷與產前診斷。
3.流產的病因學診斷與治療：不同影響因素對胎兒發育及致畸諮詢。
4. 孕婦營養與體重管理：孕前檢查、孕期保健、產前檢查、產後訪視及產後42天健康檢查等孕產婦系統管理知識，並就如何合理的進行孕期營養管理並控制體重進行了詳細的講解，同時特別強調了自然分娩、母乳餵養、孕早期3個月補服葉酸等相關知識的重要性。
5. 兒童遺傳代謝相關疾病：針對生長髮育落後、矮小、肥胖、肌張力低下、自閉症或孤獨症、智力異常或智力障礙、學習障礙，癲癇、代謝指標異常等情況開展諮詢，提供解決方案。
專家介紹
莫麗芳
莫麗芳，主任醫師。現任東莞市婦產科專家、東莞市危重孕產婦救治專家、東莞市醫學會醫療事故技術鑑定專家庫成員、東莞市醫學會婦產科學分會委員、廣東省健康管理學會婦產醫學專業委員會委員。熟練掌握婦產科疾病的診斷治療，熟練掌握不孕症的診治、優生、優育、遺傳諮詢、母嬰保健工作，尤其擅長高危妊娠管理，產科急、危重症的救治，複發性流產、宮頸機能不全的診療，有較紮實的婦產科理論基礎及過硬的婦產科操作技能，有豐富的臨床經驗。
何淑貞，主任醫師。廣東省產前診斷專家。曾在中山大學第一醫院、廣州市婦女兒童醫療中心進修產前診斷。從事婦產科臨床工作二十年，在優生遺傳諮詢、產前診斷、複發性流產診斷與治療等方面有豐富的臨床工作經驗。
金雅
金雅：副主任醫師。廣州醫科大學兒科在職研究生、中科院心理所在職研究生。兒科兒保科臨床工作18年，市醫學會婦幼保健委員會委員。對新生兒窒息、早產兒救治及發育監管、營養不良、高危兒童發育評估管理、運動發育遲行為偏差、語言發育遲緩、家庭教養培訓等有深入研究。曾在國家級核心期刊發表論文5篇，外文期刊論文1篇，主持參與省市級科研課題4項，參與編寫著作《兒科疾病診斷與治療常規》。
張淑貞
張淑貞：副主任醫師，從事婦產科專業二十多年，主治產前檢查、高危妊娠監測、產前遺傳諮詢、產前診斷等。擅長妊娠合併症、妊娠併發症的處理，指導優生優育。對複發性流產的診治、高危妊娠監測、產前遺傳諮詢等方面有豐富的臨床經驗。
周麗霞
周麗霞：副主任醫師，從事婦產科工作近二十年，對婦產科常見病及多發病的診治有豐富的臨床經驗。曾在孫逸仙紀念醫院進修複發性流產及產科，併到廣州市婦女兒童醫療中心進修遺傳諮詢、產前診斷。擅長於優生優育、生殖免疫性不孕症、複發性流產診治、遺傳諮詢、產前診斷以及產科併發症、合併症，高危妊娠監測的治療。
黎秋妹
主任護師
黎秋妹：主任護師。公共營養師、國家級新生兒撫觸師、導樂師。東莞市護理學會婦產科專業委員會副主任委員；東莞市醫院感染質量控制中心委員會委員。從事助產工作二十多年，有較豐富的臨床經驗，擅長助產、圍產期保健、孕期營養體重控制、胎教、孕期運動等。主持開展了導樂陪伴分娩、無創性接生技術、自由體位分娩、按摩、分娩球、產程中應用水療等新技術，有效地減輕了分娩疼痛、提高自然分娩率。
供稿：蒲育棟
審稿：羅麗舒
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