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2020
3.21
世界唐氏综合征日
线上义诊活动预告
有这样一个人群
他们的智力始终停留在幼童阶段
但性格善良，有爱心
他们行动笨拙
但很努力
他们有着相似的脸庞
像是被遗落人间的天使
他们有一个共同的称谓
叫做“唐宝宝”
2020年3月21日是第九个世界唐氏综合征日，唐氏综合征国际聚焦的主题是“我们决定”。
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“唐宝宝”是什么？你知道吗？
唐宝宝，也称先天愚型婴儿。是罹患唐氏综合症的婴儿，患者有特殊的染色体核型，亦称21-三体综合征。它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。
“唐宝宝”智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下），肢体畸形。常可伴生殖器官、心脏、 消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。
目前尚无可治疗的药物，只能通过早期干预以引导教育学习生活自理技巧。
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夫妻健康，会生育出“唐宝宝”吗？
唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。根据世界各地统计，平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合症患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”。
据目前数据统计，曾生育过唐氏儿的家庭，其发生率更高。且唐氏综合征的发生亦与母亲年龄密切相关，孕妇30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加；如孕妇年龄在35岁至39岁，发生几率可高达1/100。孕妇年龄超过40岁，几率可高达1/20。
但这种风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，
每对健康的夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，也就是说，每位怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。所以，孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。3
如何避免生育出“唐宝宝”？
目前有很多方法可以筛查“唐宝宝”。通常唐氏血清筛查是筛查唐氏儿比较有效的方法。传统的血清学筛查是通过孕妈体重、血清学二联或三联检测的数值、家族史等数据综合计算出胎儿罹患唐氏综合征的风险，一般检出率达70~85%，准确率相对较低。如经济条件允许，孕妈可以选择无创DNA检查，其准确率高且安全有效。两种方法中任何一种高风险的人群建议选择羊水穿刺，最终确诊。
为了提高公众对唐氏综合征的认识，
普及产前筛查与诊断知识，
降低出生缺陷率，提高出生人口素质，
在这个特殊的时期，
我们隔离病毒，但我们不隔离爱，
一直重视产前诊断，
为“好孕”保驾护航
开展免费线上义诊活动。
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义诊时间
2020年3月21日上午9:00-11:00
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参与义诊步骤
2.点击屏幕下方对话框，输入想要咨询的问题，我们将会一一解答。
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义诊服务内容
1. 优生与遗传问题分析：婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询；遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理；近亲结婚对后代的影响；唐氏综合征等重大出生缺陷的各种孕早期筛查、孕中期筛查、无创DNA产前筛查等。
2.出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断：染色体病的诊断与产前诊断；遗传代谢病的诊断与产前诊断；单基因遗传病的诊断与产前诊断；严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断。
3.流产的病因学诊断与治疗：不同影响因素对胎儿发育及致畸咨询。
4. 孕妇营养与体重管理：孕前检查、孕期保健、产前检查、产后访视及产后42天健康检查等孕产妇系统管理知识，并就如何合理的进行孕期营养管理并控制体重进行了详细的讲解，同时特别强调了自然分娩、母乳喂养、孕早期3个月补服叶酸等相关知识的重要性。
5. 儿童遗传代谢相关疾病：针对生长发育落后、矮小、肥胖、肌张力低下、自闭症或孤独症、智力异常或智力障碍、学习障碍，癫痫、代谢指标异常等情况开展咨询，提供解决方案。
专家介绍
莫丽芳
莫丽芳，主任医师。现任东莞市妇产科专家、东莞市危重孕产妇救治专家、东莞市医学会医疗事故技术鉴定专家库成员、东莞市医学会妇产科学分会委员、广东省健康管理学会妇产医学专业委员会委员。熟练掌握妇产科疾病的诊断治疗，熟练掌握不孕症的诊治、优生、优育、遗传咨询、母婴保健工作，尤其擅长高危妊娠管理，产科急、危重症的救治，复发性流产、宫颈机能不全的诊疗，有较扎实的妇产科理论基础及过硬的妇产科操作技能，有丰富的临床经验。
何淑贞，主任医师。广东省产前诊断专家。曾在中山大学第一医院、广州市妇女儿童医疗中心进修产前诊断。从事妇产科临床工作二十年，在优生遗传咨询、产前诊断、复发性流产诊断与治疗等方面有丰富的临床工作经验。
金雅
金雅：副主任医师。广州医科大学儿科在职研究生、中科院心理所在职研究生。儿科儿保科临床工作18年，市医学会妇幼保健委员会委员。对新生儿窒息、早产儿救治及发育监管、营养不良、高危儿童发育评估管理、运动发育迟行为偏差、语言发育迟缓、家庭教养培训等有深入研究。曾在国家级核心期刊发表论文5篇，外文期刊论文1篇，主持参与省市级科研课题4项，参与编写著作《儿科疾病诊断与治疗常规》。
张淑贞
张淑贞：副主任医师，从事妇产科专业二十多年，主治产前检查、高危妊娠监测、产前遗传咨询、产前诊断等。擅长妊娠合并症、妊娠并发症的处理，指导优生优育。对复发性流产的诊治、高危妊娠监测、产前遗传咨询等方面有丰富的临床经验。
周丽霞
周丽霞：副主任医师，从事妇产科工作近二十年，对妇产科常见病及多发病的诊治有丰富的临床经验。曾在孙逸仙纪念医院进修复发性流产及产科，并到广州市妇女儿童医疗中心进修遗传咨询、产前诊断。擅长于优生优育、生殖免疫性不孕症、复发性流产诊治、遗传咨询、产前诊断以及产科并发症、合并症，高危妊娠监测的治疗。
黎秋妹
主任护师
黎秋妹：主任护师。公共营养师、国家级新生儿抚触师、导乐师。东莞市护理学会妇产科专业委员会副主任委员；东莞市医院感染质量控制中心委员会委员。从事助产工作二十多年，有较丰富的临床经验，擅长助产、围产期保健、孕期营养体重控制、胎教、孕期运动等。主持开展了导乐陪伴分娩、无创性接生技术、自由体位分娩、按摩、分娩球、产程中应用水疗等新技术，有效地减轻了分娩疼痛、提高自然分娩率。
供稿：蒲育栋
审稿：罗丽舒
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