3月29日上午舉辦的廣州市第59場疫情防控新聞通氣會（省科學技術獎專場）上，廣東省科技進步一等獎項目《罕見病實驗診斷關鍵技術創新與規模應用》研究成果第一完成人、金域醫學集團黨委書記、董事長兼首席執行官梁耀銘介紹了有關科技創新情況。
罕見病不罕見，中國有2000多萬患者，這類疾病具有高致殘、致畸、終身性等特點，且只有5%可治療，所以防控罕見病的關鍵在於精準診斷及預防。由於病因複雜、缺少中國人群數據庫等原因，導致罕見病診斷難，三級醫院也存在此難題，而金域醫學作為全國最大的第三方醫學檢驗機構，擁有大樣本、大平臺、大網絡，具備開展罕見病精準診斷的優勢。
金域醫學的研究思路是：創新生命組學關鍵技術，解決罕見病實驗診斷標準化規模化應用的問題，創建中國人群樣本庫和數據庫，挖掘數據價值，促進技術迭代更新，系統性提高罕見病診斷水平和診斷效率。
首先是圍繞罕見病實驗診斷關鍵技術在規模化應用中的關鍵問題，創新研發了罕見病系列篩查診斷技術。例如創新下一代基因測序反應體系和數據分析算法、染色體微陣列技術實驗方法、液相色譜串聯質譜技術的樣本前處理方法等。
其次，在此基礎上，針對單一技術在單獨使用過程中仍然不能有效地診斷很多罕見病的問題，自主設計技術路徑和方案，將多技術平臺有機整合在一起，攻克了單一檢測技術無法確診罕見病的難題。例如遺傳代謝病，金域醫學完成了基因組、蛋白組、代謝組等組學技術的有機整合，實現了該類疾病的精準診斷與篩查。
第三，金域醫學在國際上首次發現了大量新的突變位點，揭示了多種罕見病的致病基因及致病機制，並首次診斷3種罕見病，為罕見病實驗診斷提供科學依據。
最後，金域醫學創建了樣本量大、病種齊全的中國人罕見病樣本庫和數據庫，具有廣泛的民族、地域和疾病代表性，其中包含陽性病例近7萬例，涉及2100餘種罕見病，為罕見病的診斷、預防和篩查提供重要科學依據。通過向全國醫療機構開放共享，打破了長期依賴國外數據庫分析中國人罕見病的局面。
金域醫學的研究成果通過金域醫學連鎖實驗室網絡向全國廣泛推廣和應用，範圍覆蓋全國31個省市、90%以上人口所在區域，服務2萬多家醫療機構，其中三級醫院有1874家。還助力多個院士團隊開展罕見病相關研究，包括鍾南山院士、侯凡凡院士、盧煜明院士、謝曉亮院士等。
該企業通過技術共享和數據共享，每年為80多萬人次提供罕見病篩查和精準診斷，10年來為6萬多名罕見病家庭找到了病根，為110萬名新生兒提供罕見病篩查，對病人實現了早發現、早診斷、早治療；對醫生來說，提供了先進技術，提高了診斷水平；對政府來說，減少了重複投入，避免了浪費，促進了診斷資源均等化。
在創造重大社會效益的同時，得益於廣東省、廣州市良好的科技創新政策和營商環境，金域醫學多年來持續加大對罕見病研發投入，罕見病研發費用佔總投入比例超過30%，近5年實現罕見病服務收入超過7.85億元，鞏固了金域在醫檢行業的領導者地位，市場份額佔我國第三方醫檢行業的33%，2018年全集團收入超過45億元。
【記者】李鵬程 賓紅霞
【作者】 李鵬程；賓紅霞
【來源】 南方報業傳媒集團南方+客戶端
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