From bench to bedside, 在華大推動基因科技從科研走向應用的20年裡，我心中始終有一把“剪刀”，既是我們大目標的實現路徑，也是造福民生的利器。
2004年，我在預測基因測序趨勢的時候畫了一把“大剪刀”。
“剪刀”的一邊是測序成本的下降，另一邊則是測序通量的提升，一升一降所形成的“大剪刀”，就是基因科技未來突破發展的路徑圖。當時提出未來十年要將個人全基因組的測序費用降到1萬元人民幣，做到測序技術的完全國產化和自動化。
2004年畫出的“大剪刀”
回頭看，當年看似“大膽”的目標還是太過“保守”，是慣性思維的結果。今天的華大，早已實現測序技術的國產自主可控，個人全基因組測序最快僅需8小時，測序成本趨近500美元，這是高通量測序技術突破和華大構建全新技術體系帶來的成果。
這把“大剪刀”是生命時代的發展規律，其實在人類社會發展過程中，農業時代、工業時代、信息時代的發展都有著各自的“剪刀差”規律。
農業時代的“剪刀差”——隨著生產力的提升，每平方公里土地供養的人口不斷增多，農業人口占比不斷減少，整個過程持續了上千年；
工業時代的“剪刀差”——隨著技術發展和勞動生產率提升，人均GDP不斷增加，社會整體富足不再是夢想。但工業革命走到二百多年後的今天，工業就業人數佔比已經不可避免地逐漸減少；
信息時代的“剪刀差”——微處理器的性能每18個月提高一倍，價格下降一半，摩爾定律帶來信息科技和大數據產業幾十年來的爆發性增長，我們都是這個時代的親歷者。
農業、工業、信息時代的“剪刀差”
生命時代的“剪刀差”來得更快——一邊是測序技術的進步推動基因測序成本不斷降低，從1999年啟動的首個人類基因組花費38億美元，到2019年華大個人全基因組測序成本趨近500美元，測序成本有了百萬倍的下降；另一邊是全基因組檢測覆蓋度的提升，從承擔1%人類基因組測序，到10%人類基因組單體型圖譜；從首個亞洲人基因組測序，到千人基因組計劃的亞洲人部分（400人）；從14萬人基因組分析，到倡導百萬人基因組計劃，我們計劃在未來完成億人次級別的大人群基因組大科學工程。
生命時代的“剪刀差”
以無創產前基因檢測為例，隨著檢測覆蓋率的不斷上升，惠及越來越多的人口，唐氏綜合徵等出生缺陷患兒的出生率顯著降低，由此形成的“大剪刀”，不僅是華大民生成果的展示，更是社會和越來越多的家庭擺脫唐氏等出生缺陷困擾的利器。
深圳市率先“吃螃蟹”，把無創產前基因檢測納入公衛項目，從2011到2018，用了8年時間實現覆蓋度達90%以上，唐氏的出生率趨於零。更可貴的是，深圳的實踐形成了可推廣、可複製的模式，省會城市長沙僅用了2年也達到了同樣效果。
注：唐氏綜合徵出生率=唐氏活產率/唐氏總髮生率
如今，在各地政府支持下，深圳、長沙的“市級“模式已升級到覆蓋千萬人群的河北、天津的”省級“模式。華大臨床基因檢測已累計惠及全國超過1500萬人次（包括唐氏綜合徵、遺傳性耳聾、地中海貧血、宮頸癌預防等）。希望這些檢測項目早日全國覆蓋，使我國率先成為“先天無殘”國家，並將我們的經驗推廣至全球。
未來，出生缺陷防控及新生兒基因組成將為常規，人人擁有基因健康檔案；惡性腫瘤、心腦血管疾病、代謝性疾病等重大疾病的持續動態監測和基因相關早篩也將成為新的“剛需”，基因科技將成為健康中國的核心科技支撐。
可以預見，未來個人生命的數字化，將會是解決人類“健康”這個大命題的核心。其中的關鍵，就在於成本的持續降低和覆蓋人群的持續擴大。華大人心中必須裝著這把“大剪刀”，這把“大剪刀“裡體現的是“基因科技造福人類”的效率和速度。
特別鳴謝“老汪”頭像拍攝者：攝影師 高遠
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