再过4天，就是期盼已久的春节小长假了。
对于很多“蓄谋已久”的备孕小夫妻来说，节日期间心情放松、营养充足，是“造人”的好时机。
“造人”这事旁人是难以帮上忙啦，但是，助攻一下还是可以滴！
小编这就送您一份“优生健康手册”，助您避免“踩雷”，生出健康、聪明的宝宝。
常见的出生缺陷
唐氏综合症（也称先天愚型）
唐氏综合症又称先天愚型、21三体综合症，是常见的染色体疾病，新生儿中发病率约为1/700左右（我国每年出生3万，每20分钟1例）。目前缺乏有效的治疗方法。
临床表现为：
①特殊面容；
②智力低下；
③肌张力低下；
④通贯掌；
⑤先天性心脏病；
⑥白血病；
⑦体格发育迟缓。
病因：
①妊娠前后有病毒感染史，服用激素或其它致畸药物；
②夫妇一方年龄较大，或染色体异常，或长期在辐射及受污染的环境下工作；
③有习惯性流产、早产、死胎史的孕妇。
神经管缺陷
神经管缺陷是我国最常见的先天畸形，平均发病率约2.74‰，北方高于南方，农村高于城市。是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出等。
病因：
①近年发现叶酸缺乏与其发病有关。研究表明：孕前两到三个月至孕满三个月，每日补充叶酸0.4mg可减少50~70%神经缺陷胎儿的发生；
②夫妇一方长期接受有害物质或药物；
③母亲妊娠期上呼吸道感染。
神经管缺陷导致的胎儿畸形
地中海贫血
地中海贫血是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。主要分为α和β地贫两种，以α地贫较常见。轻型地贫患者无需特殊处理。但夫妇双方若同为轻型地贫，后代有1/4为重型地贫。
重型α地贫：胎儿水肿综合征，致早产、死胎或于出生前后死亡，可导致严重产科并发症，无理想治疗方法。
重型β地贫：出生后1年内发病，多于未成年前因严重贫血而夭折，输血和去铁治疗可维持，代价昂贵。
造成出生缺陷的风险因素
遗传性因素
俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物的遗传现象。就人类来说，孩子与父母总有些相似之处，这种亲代与子代间的某些特征相似，就是遗传。
人类的每个细胞有46条染色体，携带着种种不同的遗传基因。人体生殖细胞——精子和卵子的染色体数目只有体细胞的一半，即23条。当精子和卵子结合成受精卵时，受精卵细胞内染色体数目便成为46条。所以，胎儿的染色体一半来自父亲，一半来自母亲。父母双方的优良基因和不良基因（遗传基因）都可能传给后代。因此，遗传对优生是很重要的因素。
遗传病具有这些特点：
①垂直传播。指由亲代传至子代；
②只限于生殖细胞和受精卵遗传物质（染色体和基因）的遗传”；
③同卵双生比异卵双生患同一种遗传病的几率大；
④亲缘关系越近，发病率越高。
这也是为什么我们国家禁止近亲结婚的主要原因。这里的近亲指的是直系血亲或旁系三代以内血亲。近亲结婚后代获得成对有害基因的概率比非近亲结婚的概率大得多，产生隐性遗传病的风险高，血缘关系越近，后代发生遗传病的风险越高。
胚胎胎儿期获得性
胚胎胎儿期获得性就是宝宝还在妈妈肚子里的时候，因为各种外在因素的影响而导致的出生缺陷，这些外在因素主要分为两类，生物感染致畸和非生物致畸。
1.生物感染致畸
风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒、爱滋病、B19病毒、流感病毒、水痘、麻疹等等引起胎儿宫内感染，致畸。
2.非生物致畸。
包括药物、物理、化学因素、吸烟、酗酒、妊娠合并疾病、营养因素等。
①药物致畸
人类先天性畸形大约有2%-6%是由于药物引起的，抗癌药（如氨甲蝶呤等）、避孕药（如后定诺等）、抗病毒药（如病毒唑等）、抗菌素（如庆大、丁胺卡那、四环素、氧氟沙星等）、抗癫痫药（如苯妥英钠等）等等。
②物理致畸
高剂量的放射线都被证明对胎儿有威胁，可引起中枢神经、眼及骨骼发育异常。但当孕妇盆腔的放射线暴露量＜0.1GY（即10rad）时，胎儿受到的威胁很少，绝大多数孕妇接受检查放射线暴露量一般仅是0.01-0.02GY（相当于1-2rad），所以说，一般的CT检查对孕妇的影响非常微小，但如果您担心因检查影响胎儿健康，心里耿耿于怀的话，还是不接触为上。
③化学致畸
如有机溶剂:苯、二甲苯、甲苯等引起生长发育迟缓、腭裂、唇裂、智力低下、先心等；
食品着色剂、防腐剂、调味添加剂：可导致胎儿多种畸形；
农药和除草剂：有86种农药可干扰内分泌，有致畸作用；
④烟酒致畸
当孕妇每天吸烟10支以上时，可导致胎儿发育迟缓、唇裂、腭裂、脊椎裂、无脑儿、先心、血小板减少等。孕妇酗酒可引起“胎儿酒精中毒综合症”，表现为：小头、小眼裂、小下颌、心脏畸形、皮肤和关节发育异常、生长发育迟缓等。丈夫大量吸烟饮酒后，有70%精子发育不健全或活动力不强，这样的精子与卵子结合后，形成的胎儿往往有缺陷。
⑤营养因素
孕妇营养不良，可妨碍胎儿的正常发育，可引起不同程度的器官畸形；食物污染还可导致胎儿畸形。
⑥妊娠合并疾病
A.合并乙肝、乙肝病毒携带；
B.合并甲亢、甲低；
C.合并肾炎；
D.合并高血压；
E.合并心脏病；
F.合并癫痫;
G.合并糖尿病。
避免“踩雷”，这些您都做到了吗？
出生缺陷首先与遗传因素有关，在遗传性方面，您应注意事项是：
首先，从遗传性因素来说，避免出生缺陷，要选择正确的“另一半”。
1.优生从择偶开始，尽量避免与有遗传性缺陷疾病的人结婚或生育后代；
2.避免近亲结婚;
3.避免“同病相恋”，患有同一遗传性疾病的人结婚，遗传给后代的概率会成倍增加；
4.避免血型不合;
很多人听过性格不合，却较少听到血型不合这一概念，血型不合主要是指ABO血型不合或RH血型不合。
● ABO血型不合：
如果母亲血型为O型，父亲是A型、B型或AB型，胎儿血型与母亲相同，胎儿平安无事；但如果胎儿血型与父亲相同，母体就可能产生对抗胎儿血细胞的抗体，并经胎盘进入胎儿体内，导致胎儿红细胞破坏，产生溶血。常见于母亲是O型血，父亲为A型、B型或AB型血，可以在第一胎就发病，随着妊娠次数的增加，病情会加重。
但并不是所有O型血妈妈所生的宝宝都会发生溶血病，而是有的宝宝会发病，有的宝宝不发病，有的症状轻，有的症状重。
如果有ABO血型不合的可能，准妈妈在怀孕前就要做一个“产前血型血清学检查”，来查一查血液里抗体的情况。要是抗体的“活性”不高，准爸妈可以安心生孩子，要是抗体的“活性”很高，则可以通过一些药物治疗来降低，现在不少医院都有相应的中药治疗。这样做的目的主要是降低母亲抗体的“杀伤力”。
如果已经怀上宝宝，准妈妈们要记得从16周左右开始，定期检测血液中抗体的情况，一般在四周左右一次，密切注意宝宝有否发生溶血可能。如有异常可以在孕期治疗，效果也不错。
●RH血型不合：
如果丈夫是RH阳性，而妻子是RH阴性，就有可能出现母婴RH血型不合的情况。
RH血型不合的准爸妈，第一次怀孕时基本上没事，但如果有过流产或生过孩子等现象，一定要查准妈妈体内Rh抗体。若抗体阳性的“活性”很强，就不应该怀孕，否则发生死胎、新生儿严重溶血的危险性就比较大了。
5.婚检。
婚检是全面了解男女双方的健康状况的关键措施，如发现一方患病可及早治疗，如果发现有碍婚育的遗传病，劝阻不要结婚或不要生育；对有生理缺陷、影响婚后正常性生活者，可以手术或药物治疗。在婚检的同时，还可以接受有关婚后性生活方面（性知识、计划生育、优生优育等）的知识指导。
春节“造人”，这些准备你都做好了吗？
现在发“福利”了，如果春节计划“造人”，请认真核对这份优生清单，春节“造人”这些准备您都做好了吗？
孕前3-6个月及孕期夫妇禁烟酒，避免接触有害物质；
孕前2-3个月夫妇做优生咨询及检查；
孕前2-3个月至怀孕头3个月服叶酸片0.4mg/日；
此外，小编提醒您，一旦“造人”成功，这些规定动作也不可以少：
孕期定期进行孕期检查（至少8次以上）；
孕14-20周做唐氏、神经管缺陷等产前筛查；必要时做羊水或脐带血染色体分析、神经管缺陷检测、地贫基因诊断等；
孕早、中、晚期B超监测等。
孕前孕期优常做的辅助检查有：优生六项（ RUV、CMV、HSV、TOX、RPR、HIV ）；B19病毒、乙肝三对、肝功能；地贫筛查、必要时地贫基因诊断；G6PD筛查；血型及相关抗体效价测定；精液常规、白带常规、支原体、衣原体；B超检查等；及根据个体情况做相应辅助检查。发现有问题应治愈后再受孕。
祝您早日好“孕”，生个健康聪明的宝宝。如有需要请到国壮生殖健康与不孕症科就诊咨询。
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