► 龔四堂教授
撰寫 | 廣州市婦女兒童醫療中心消化科 田姣 龔四堂
黃疸是血中膽紅素積聚致使皮膚、黏膜和鞏膜黃染的症狀，是由膽紅素產生過多或代謝及排洩障礙所致。正常成人血清膽紅素低於17 μmol/L（1 mg/dl），當超過34 μmol/L（2 mg/dl）即可出現黃疸。據統計，新生兒黃疸的發生率為1/5000～1/2500，該症狀可見於一系列不同類型及嚴重程度的疾病。儘管對於某些疾病，黃疸可作為主要表現，但是大部分情況下該症狀僅僅作為原發疾病的部分或繼發表現形式，往往需要結合病史、伴隨症狀及體徵以及實驗室檢查綜合判斷黃疸類型，最終明確診斷。近年來，隨著診斷技術進步對黃疸病因診斷有了質的飛躍，如基因檢測發現了從前未知的多種基因異常所致的黃疸。
按膽紅素性質，可將黃疸分為直接膽紅素增高為主（直接膽紅素大於總膽紅素20%）和間接膽紅素增高為主。從病因學角度，可將黃疸分為肝前性黃疸（主要指溶血性黃疸）、肝細胞性黃疸和肝後性黃疸（主要指膽汁淤積性黃疸）。孤立性膽紅素升高往往根據膽紅素性質可初步判斷診斷方向。以間接膽紅素升高為主，主要考慮：①生成增多情況，如溶血、無效造血、血腫吸收；②結合減少情況，Gillbert綜合徵、Crigler-Najjar綜合徵。以直接膽紅素升高為主，主要考慮Dubin-Johnson綜合徵、Roter綜合徵。伴有其他肝酶異常的膽紅素升高，一方面直接膽紅素伴穀草轉氨酶/谷丙轉氨酶增高，考慮為肝細胞性黃疸，需要結合病原學檢查、毒物篩查、銅藍蛋白水平、抗核抗體和抗平滑肌抗體等免疫學檢查，考慮感染性、藥物性、代謝性以及自身免疫性肝病，如果以上檢測結果陰性，則需進一步行肝活檢以明確。另一方面直接膽紅素或間接膽紅素伴鹼性磷酸酶/谷氨酰轉肽酶增高，考慮系膽汁淤積性黃疸，通過超聲提示肝內、外病變，前者可結合血清學檢查、病毒學或用藥史考慮毛細膽管炎性、病毒性肝炎、原發性膽汁性肝硬化、肝內膽管結石、寄生蟲感染等疾病；肝外病變者完善CT、磁共振胰膽管成像、經內鏡逆行性胰膽管造影術等均有助於阻塞性黃疸的診斷。
近年來，兒童時期特殊階段起病的新生兒黃疸，引起兒科醫師越來越廣泛的關注。雖然該症狀作為一種常見現象發生於出生後第一週內，且往往結局良好，但是在一些病例中，黃疸可能變得嚴重到足以使他們面臨高膽紅素引起的死亡或長期神經發育障礙的風險，因此需要有效的評估和及時診療（圖1）。據統計，2016年全球每10萬人中有8名5歲以下兒童死於新生兒黃疸，自1990年以來，新生兒黃疸是5歲以下兒童死亡的100多個可能原因中的第16位。該時期的黃疸主要以間接膽紅素增高為主，同時也可根據不同胎齡和生後小時齡，以及是否存在高危因素來評估和判斷膽紅素值的危險程度，進一步根據膽紅素代謝原理，考慮膽紅素生成過多、肝臟膽紅素代謝障礙以及膽汁排洩障礙等發病過程中相關原發疾病的診斷。
圖1 新生兒黃疸的診斷和評估思路
總之，新生兒黃疸是一種常見但具有潛在生命威脅的症狀，早期膽紅素水平的檢測，及不同性質膽紅素相關疾病的診斷及治療，於兒童健康尤為重要，對降低疾病負擔具有重要意義。
編輯：左舒穎
排版：鄭夢瑩
《中華醫學信息導報》2020年8期第18版
