哎！我們家出生的男孩子都活不下來。”
30歲的揚州媽媽小張懷孕4個多月，
無意中說的這句話，
驚得醫生一身冷汗！
原來這是小張的第三胎，
前幾年她生過一個男孩，
可是4歲那年卻因病死亡，
而這已經是他們家中死亡的第六個男丁了。
這究竟是怎麼回事呢？
家族遺傳家中男丁都活不久
小張家住揚州農村，她一直覺得家裡有一個“魔咒”。從她知曉的媽媽那輩開始，凡是出生的男孩子都活不久。“小時候不知道，成年後才聽說我以前有過兩個舅舅。”小張說，媽媽的一個哥哥、一個弟弟都在年幼時夭折了。而小張媽媽其實也生過兩個男孩，他們在出生十幾個月後也死亡了。
“我親姐姐，前幾年生過一個兒子，也沒活下來。”小張說，自己的兒子在四歲時也因病死亡。小張想不通家裡為什麼會這樣，在村裡，他們家一直被別人看不起。很少有鄰居願意跟他們家來往，說她家可能“中邪”了。
前段時間，小張又懷孕了。“這是我的第三胎。”小張痛失兒子後，又生了個活潑可愛的女兒，這第三次懷孕，到揚州市婦幼保健院產檢時，才無意中跟醫生提起了家裡的這段經歷。
基因檢測患“自毀容貌綜合徵”
“雖然說不清小張的家裡人患了什麼病，但是我們肯定這是遺傳病，不是什麼‘魔咒’和‘中邪’。”揚州市醫學遺傳中心主任胡蘇瑋隱隱覺得這是少見的遺傳病，先是查閱了大量資料，隨後對小張進行了羊水穿刺，進行DNA檢測。
檢查結果讓胡蘇瑋格外驚訝，小張家族患有一種非常罕見的疾病，“這種病只在教科書上看到過，從來沒有在臨床見過。”胡蘇瑋說，這是目前在揚州發現的第一例，估計在全省乃至全國都非常少見，“查詢了一些資料，國外也只有為數不多的文獻記載。”
該病的名字叫“自毀容貌綜合徵”，這是一種由基因突變引發的神經系統疾病，患兒一出生就伴有腦癱、自殘、無法行走等症狀，並且無法控制自己行為。此病“傳男不傳女”，發病的都是男孩子，女孩子可以攜帶疾病基因但是不會發病，因為該病的基因存在於X染色體上，男性只有一個X染色體，而女性有兩個X染色體，如果一個X染色體出了問題，另一個還是正常的，因此不會發病，而男性只有一個X染色體，所以，一旦染色體改變，就會發病。
回想起自己兒子曾經的症狀，“孩子出生後沒多久，我們就發現孩子可能智力有問題，等他長牙了就會常把自己咬得血肉模糊。”小張回憶，當年兒子特別喜歡咬嘴唇、咬自己手指，而且經常攻擊人，“我就被他用頭撞過好幾次。”小張說，後來孩子四歲那年因為腎衰竭死亡。
醫生分析，小張的兒子就是典型的症狀，患兒一般在十幾個月就會死亡，即使活到四五歲，該病也會嚴重傷害腎臟和大腦，從而導致患兒死亡。
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該病目前沒有根治方法
病人為何會患有此病？醫生分析，是因為身體中的一種酶（次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶）的遺傳發生了缺陷而引起。通常男患兒從2、3歲開始出現這些症狀，最開始的表現是咬破嘴唇或者是舌頭，隨著病情的發展，會無法剋制地咬傷自己的手指，還可能會咬別人，還會出現自己毀壞衣物等行為。隨著年齡的增長，還會出現痛風結節，影響正常的關節活動，甚至行走困難。
胡蘇瑋表示，目前對於這種疾病還沒有更好的治療辦法，只能用一些藥物來緩解尿酸增高帶來的損害，而對於大腦神經損害根本沒有治療的方法，只能寄希望於未來的醫學發展。
