临床上常碰到一些本身什么没什么毛病的夫妻结果胎儿却因为染色体异常导致自然流产或胎停了。这些夫妻常常会很困惑：
“我们夫妇查过染色体是正常的，为什么孩子的染色体就不正常的呢？”甚至还有一些正常的夫妇生育了遗传病患儿的时候，更是百思不解，孩子的遗传病到底从哪遗传的呢？
学过生物的都知道：人类的遗传物质是存在于细胞核内46条染色体上，染色体蕴含着人类全部的遗基因。每个人的各种特征，包括外形、生理特点和疾病，都是通过生殖细胞里的染色体传递给下一代。
但生殖细胞会受到环境中有害因素的损伤和影响，产生染色体的数目和结构的异常。如，染色体的断裂、裂隙、部分缺失、易位等。
优质卵子
尤其是女性的卵子，原始的卵母细胞在体内经历了几十年的风风雨雨，不少的卵母细胞都有染色体异常的存在。这些异常染色体的生殖细胞，受精以后或受精过程中产生的胚胎是不能着床的，即使着床也很容易发生胎儿停育，如果侥幸存活下来那就会有出生缺陷和是染色体不正常的孩子。
已开始呈退化表现的卵子
这就是为什么年龄偏大的女性做试管婴儿，医生通常主张做PGD（胚胎移植前基因诊断）和PGS（遗传学筛查）检查的原因。
基因也是同样的道理，因为基因是可以发生突变的，生殖细胞染色体上的基因一旦发生丢失、遗传密码的改变或其他异常，即可发生遗传病或各种出生缺陷。这就是为什么父母的染色体和基因正常而孩子不正常的原因。PGD和PGS是防止不正常染色体和基因传给后代的唯一的途径。
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