牛奶中的蛋白質含量是人奶的3倍，礦物質含量是人奶的4倍，而且含有4.8%的乳糖，是人奶乳糖含量的60%左右。乳糖是人體生長中的重要物質，參與嬰兒神經組織的構建，並能預防佝僂病，可是它只能從哺乳動物中獲取。既然牛奶營養如此豐富，西方人可以每天大口大口地喝下，為什麼中國人喝完卻鬧肚子？
這是基因差異造成的，這種基因就是位於2號染色體長臂2q21-22上LCT基因。
乳糖
乳糖在胃部不被吸收，在小腸會被粘膜上的乳糖酶分解為葡萄糖和半乳糖，半乳糖則是神經發育的重要物質，還影響骨骼代謝，預防佝僂病。乳糖在腸胃發酵後，還能促進微量元素的吸收。
乳糖酶
乳糖酶分佈在小腸粘膜上皮細胞上，從十二指腸開始，經過空腸、近迴腸、末端迴腸廣泛分佈。它的編碼基因LCT位於2號染色體長臂2q21-22上。由於基因差異，乳糖酶差異分為三種：
LNP
LNP類人群在胎兒階段第12周，乳糖酶就發育完成；剛出生的的時候乳糖酶活性比較低；吸收母乳或牛奶後，活性就被激活起來；斷奶後，大約2歲左右活性大幅降低；7-8歲左右活性徹底消失，產生乳糖酶不耐受症。結果就是，乳糖在小腸內不被吸收，直接進入大腸，被大腸厭氧菌分化為乙酸、乳酸、丙酸、丁酸，併產生氫氣、二氧化碳。產生腸鳴、腹脹氣、疼痛、腸絞痛、腹瀉等症狀，一般排便後即可消失，這種屬於乳糖不耐受LI，還有一種是無症狀的，稱作乳糖吸收不良LM。
LNP型在亞洲的分佈率高達95%以上，中國人群的分佈率幾乎100%，這正是中國人喝牛奶後肚子不舒服的原因；印第安人分佈率高達80%；黑色人種、猶太人分佈率高達60%；西班牙人在50%以上；中歐人最低9%；北歐人甚至低於2%。
另外，乳糖活性消失的年齡段也不同，中國人和日本人都是7~8歲，黑色人種是3~5歲，澳大利亞土著大體在6個月以後。瑞典人和丹麥人終生都不會下降。
嬰兒如果發生LI，大便會呈現黃色、青綠色、蛋花樣或稀糊狀，有酸臭味，多者每天可達十幾次，重症會導致粘液血便、小腸壞死。
基因並不是產生LI的唯一原因，腹瀉也會導致乳糖酶活性下降，產生LI。長期LI則會造成營養不良、貧血、骨質酥鬆、佝僂病。
先天性葡萄糖-半乳糖不耐症
由於人類孟德爾基因數據庫編號182380、606824基因的隱性表達，小腸絨毛上的鈉依賴性葡萄糖轉運體1——SGLT-1缺失，小腸無法吸收乳糖及葡萄糖，體內乳酸超標，嚴重脫水，併產生高鈉血癥，這就是20世紀60年代小腸吸收功能領域的重大里程碑式發現——先天性葡萄糖-半乳糖不耐症，簡稱CGGM。
該病在中國沒有病發案例，法國、日本、土耳其、西非有零星案例，都呈家族式發病特點，且87%的病例為近親結婚，發病中位數為4.5個月。
這類病患出生後，就會出現嚴重腹瀉，即使斷奶及停用乳糖產品也無濟於事；並會出現便糖症狀，小便裡出現糖類；嚴重情況下，會造成營養不良，產生各類併發症，導致新生兒死亡率增高。
解決方案
對於先天性乳糖酶缺乏患者來說，應該禁止服用乳糖類食品，改用無乳糖奶粉、麥芽糊精或玉米澱粉，無糖奶粉價格昂貴，比如雅培生產的RCF配方液態奶、歐洲紐迪西亞牛欄生產的Galactomin 19，國內無此類產品。阿曼有一名女嬰因斷供此類奶粉，產生營養不良併發症去世。
由於母乳中乳糖含量遠高過牛奶，此時新生兒乳糖酶活性尚未完全激活，會造成新生兒腹瀉，很長一段時間，人們以為這是生理性腹瀉，其實，只要斷奶，改服無乳糖奶粉，就會消除症狀。
補充乳糖酶，可有效治療LI，目前藥企已經推出兩種乳糖酶產品，一種是克魯維酵母製作的乳糖酶，另一種是黑黴菌製備的乳糖酶，綜合PH值、溫度等因素，推薦使用克魯維酵母製備的乳糖酶。
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4 中檢院蓋章的基因解讀報告：中央研究機構、中檢院子公司——中檢科創提供解讀。
