唐氏有必要做吗?为什么?

浦昕强


你好,非常高兴为你解答问题, 关于进行唐氏筛查,一般来讲也是有必要的,这种检查通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,结合怀孕的时间、孕妇的体重、年龄等,计算出生先天缺陷胎儿的危险系数,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。


一般做唐筛就是在怀孕16--18周进行抽血检查,结合年龄及其它的因素分析胎儿可能是唐氏儿的可能性,也就是检查胎儿可能是先天性愚性的可能,唐筛的准确率一般在50-70%左右。

这个准确率确实低了,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否是唐氏儿,但从全国考虑,这毕竟是判断宝宝是否愚型的最经济、简便的方法。

如果取消唐筛,准妈妈只能通过羊水穿刺和无创DNA产前检测直接排除唐氏儿。无创DNA检测准确率达到99%以上,但是也只是筛查,不能诊断,而且费用太高了。

羊水穿刺的准确率是百分百,可以产前诊断的金标准,但是有一定的风险,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且羊水穿刺一般小医院做不了,不太方便,所以并不适用于对所有的孕妇开展。

所以唐筛的准确率虽然是不高,但一直还用着呢

希望我的回答能够帮助到你!


陈庆华大夫


唐氏综合征在活产儿中的发病率为1/800~1/600

唐氏综合征,又称为21-三体综合征,是我国预防出生缺陷重大疾病之一,患者多表现出生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容,多数伴发先天性心脏病等。流行病学研究显示,唐氏综合征在活产儿中的发病率为1/800~1/600 。迄今为止,染色体疾病国内外尚无良好的治疗手段。因此,产前筛查、确诊、阻断唐氏综合征患儿的出生已成为该病的唯一预防手段。不怕一万、就怕万一,1/800~1/600这个发病率还是比较高的,唐氏综合征患儿一旦出生,对于家庭来说就是终生负担,所以一定不要抱有侥幸心理,孕期唐氏筛查必须要做。为了给您一个比较生动的感受,我找了三篇最近的文献,分别是不同地区医院产检时唐氏筛查的结果分析,您看一下就知道,唐氏阳性的几率并不低的。

佛山市顺德区妇幼保健院5666例孕中期唐氏筛查结果分析

结果表明,5666 例中有457例孕妇为高风险,21-三体筛查阳性419例,18-三体筛查阳性26例,神经管缺陷(NTD)筛查阳性12例;其中,396例唐氏综合征高风险孕妇意愿接受羊水穿刺检查,11例孕妇的核型异常,最终确诊唐氏综合征6例;61例未接受羊水穿刺检查的唐氏综合征高风险孕妇最终产下1例唐氏综合征患儿,其余未被诊断为唐氏综合征高风险孕妇未生育唐氏综合征患儿。

洪湖市人民医院2880例产前唐氏血清筛查联合无创DNA检测结果分析

结果表明,常规唐氏血清检测共筛查高风险胎儿48例,其中22例21-三体,3例18-三体,24例为神经管畸形;无创DNA检测共筛查高风险胎儿12例,其中10例21-三体高风险胎儿,2例18-三体;和血清筛查相比,无创DNA检测行唐氏综合征筛查的阳性率和假阳性率显著更低(P<0.05),而准确性明显更高(P=0.018)。

广东省高州市人民医院和妇幼保健院272例产前唐氏血清筛查联合无创DNA检测结果分析

272例孕妇均给予唐氏血清三联筛查,对于风险值≥1/1000及年龄≥35岁者建议行无创DNA检测。诊断以产后追访及羊膜腔穿刺检测结果为“金标准”。结果表明,69例高龄孕妇均建议行 无创DNA检测,实际检测33例。经产后追访及羊膜腔穿刺检测结果显示,11例孕妇确诊为唐氏综合征。血清三联筛查结果显示8例为高风险,3例为低风险;无创DNA检测结果显示9例为高风险,2例未行无创DNA检测;联合筛查结果显示10例为高风险,1例为低风险。联合筛查方案共检出高风险14例,筛查阳性率为90.9%。

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参考文献

[1]卢振,邱少红.唐氏血清筛查联合无创DNA检测在产前筛查与诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(08):41-43.

[2]麦富巨.孕中期唐氏筛查产前诊断的应用价值[J].中国城乡企业卫生,2018,33(08):83-84.

[3]邓波,邱梅珍,邱振华,蒙国煌,张洪福.血清三联筛查联合无创基因检测对唐氏综合征的诊断价值[J].广东医科大学学报,2018,36(04):404-406.