产前筛查和产前诊断是避免严重出生缺陷儿出生的有效措施。随着“全面两孩”政策的实施，高龄、高危孕妇比例增加，我市的出生缺陷发生率呈上升态势。为加强出生缺陷预防，提高出生人口素质，结合市政府今年十方面民生实事工作要求，决定在全市实施免费产前筛查项目。
免费项目内容
为本市户籍孕妇提供免费血清学产前筛查服务。通过检测孕妇血清中的生物标志物，发现怀有唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征和神经管缺陷等主要先天缺陷胎儿的高风险孕妇，并开展干预。
项目目标
至2018年底，全市免费产前筛查率92％以上，平均产前诊断率95%以上，承担产前筛查（诊断）医务人员的业务培训覆盖率100%，计划怀孕和已孕夫妇的出生缺陷防治科普知识知晓率90%以上，完善产前筛查（诊断）服务网络，提高产前筛查（诊断）服务能力，降低出生缺陷发生率。
服务机构
免费产前筛查机构为取得产前筛查资质的医疗保健机构。未设产前筛查机构的县（市、区），在妇幼保健院设产前筛查采血点，将孕妇血样标本递送产前筛查机构检测。
提醒：开展产前筛查需携带户口本，在本县（市、区）户籍地的产前筛查机构可获得免费筛查。
金华市免费产前筛查服务机构
金华市妇幼保健院(产前筛查、诊断中心)
婺城区妇幼保健院(产前筛查采血点)
金东区妇幼保健院(产前筛查采血点)
兰溪市妇幼保健院(产前筛查采血点)
东阳市妇幼保健院(产前筛查中心)
义乌市妇幼保健院(产前筛查中心)
永康市妇幼保健院(产前筛查中心)
武义县妇幼保健院(产前筛查采血点)
浦江县妇幼保健院(产前筛查采血点)
磐安县妇幼保健院(产前筛查采血点)
产前筛查机构负责将筛查为高风险的孕妇转诊到产前诊断机构。
产前诊断机构负责接收各地转诊的高风险、高龄及其他原因需产前诊断的孕妇进行产前诊断，并将诊断结果反馈筛查机构。
服务流程
服务机构的服务流程包括宣传教育、病史询问、知情同意、血样采集及检测、风险评估及咨询指导、转诊和妊娠结局随访。
（一）宣传教育。通过多种方式向孕妇宣传优生优育、产前筛查科普知识，告知目的意义、服务内容、服务流程、注意事项等，积极引导孕妇参加产前筛查。
（二）病史询问。详细询问怀孕夫妇的现病史、既往史和家族史。
（三）知情同意。遵循知情自愿原则，经宣传孕妇充分知情后签订知情同意书。
（四）血样采集及检测。产前筛查采用早中孕整合筛查方式进行。在孕妇孕11周～13周+6天、孕15周～20周+6天，分别抽取孕妇外周血检测妊娠相关血浆蛋白A、游离β绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游离雌三醇的含量。
（五）风险评估及咨询指导。根据实验室检测结果，结合夫妇的病史、体检和超声检查等情况，进行风险评估，将孕妇区分为低风险和高风险人群，对所有人群做好咨询指导。
（六）转诊。将产前筛查结果为高风险和预产期年龄35岁以上及其它原因需直接产前诊断的孕妇转诊到产前诊断机构。产前筛查结果为临界值或错过产前筛查的孕妇可进行无创DNA检测。
（七）妊娠结局随访。对筛查后的孕妇进行妊娠结局随访，按规定报相关信息。
产前筛查“知识点”
背景
我国每年有80万～120万出生缺陷儿出生，我市2010～2014年的出生缺陷发生率维持在11-12‰。随着“单独两孩”“全面两孩”政策的实施，高龄孕妇比例增加，出生缺陷发生率上升明显， 2016年、2017年的出生缺陷发生率分别上升至16.01‰、20.11‰。2017年发生出生缺陷1798例（不含出生7天后发现的出生缺陷病例），相当于每4.9小时就出生一名出生缺陷儿。全面两孩政策实施对出生缺陷预防带来新的挑战，必须切实采取防控措施降低出生缺陷发生率，提高出生人口素质。
产前筛查的意义
产前筛查是预防先天缺陷儿出生的一种手段，是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从正常的孕妇中找出可能怀唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷胎儿的高风险人群。
具体方法是：在孕妇孕11周～13周+6天、孕15周～20周+6天，分别抽取孕妇外周血检测妊娠相关血浆蛋白A、游离β绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游离雌三醇的含量，并结合孕妇的年龄、体重、采血时的准确孕周等，应用计算机软件评估胎儿患某些疾病的危险系数。如危险系数高，则称为“高危人群”，即胎儿患某些遗传性疾病的可能性增大。对这些人做进一步产前诊断，可以防止 65%~90%唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷患儿的出生，最大限度地减少异常胎儿的出生率。产前筛查是避免严重出生缺陷儿出生的有效措施，对减少残疾儿出生，提高出生人口素质具有重要意义。
产前筛查的疾病
1. 唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是造成智力低下最常见的遗传性疾病。
2. 18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等，为致死性疾病。
3. 神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。
产前筛查的优点
1. 经济、简便，只要抽取孕妇
2 . 几毫升静脉血即可检查。
2 . 安全，对孕妇和胎儿无任何伤害。
3 . 时间早：孕 11周就可进行。
产前筛查的注意事项
产前筛查抽取孕妇静脉血即可，无需空腹。在产前筛查时，孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎，是否吸烟，异常妊娠史等，需要签订知情同意书。
提醒
产前筛查≠产前诊断，唐筛是针对前述三种先天性疾病的产前筛查，只是风险的评估，是一个患病概率，而并非明确诊断。筛查结果如为高危并不一定代表胎儿确诊为上述染色体异常或开放性神经管畸形，确诊需进一步产前诊断；孕妇血清筛查结果为低风险，并不能完全排除胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形的可能性。
上述疾病大多并非由家系遗传而来。因此每个孕妇都有分娩该类先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少前述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。
来源|委疾控妇幼处、金华市妇幼保健院
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