食管胃黏膜异位症是指食管上段存在胃黏膜，可引起相关的临床症状的一种疾病。目前认为食管胃黏膜异位症是胚胎时期食管黏膜上皮未发育完全的结果。食管胃黏膜异位症并不常见，胃镜检查的研究报道的患病率不到1％至18％。因病变位于食管颈段，普通胃镜观察有时不大清楚，容易出现漏诊，采用NBI模式的胃镜则可明显提高发现率。大多数食管胃黏膜异位症无症状，多于胃镜检查过程中偶然发现。该病主要的临床意义是酸相关性疾病或存在一定程度的肿瘤转化。酸相关症状常见于年轻患者，而肿瘤表现主要在老年人群中报道。
酸相关性疾病的表现（反流性咽炎）
与食管胃黏膜异位症相关的症状包括咽喉反流症状，如反流，吞咽困难，声音嘶哑，咽喉不适和慢性咳嗽。吞咽困难常位于食管或喉的近端。慢性耳或鼻窦问题的相关报道也有报道。
据研究报道，咽喉反流症状的患病率从不到20％到高达73.1％。但是，大多数这些症状都很轻微。也有少部分存在临床上显著的酸相关并发症，如出血，溃疡，狭窄和瘘管形成。
胃食管反流病（反流性食管炎）
研究发现，食管胃黏膜异位症患者食管近端和远端的酸暴露时间延长，食管远端的胆汁暴露时间延长，食管下段括约肌压力降低，松弛时间延长，蠕动波振幅降低，食管体同时收缩的数量也有所增加。这些表明食管胃黏膜异位症患者也有动力障碍导致的症状。
儿科人群中的症状
临床表现与成人不同。常见表现包括喉痉挛，呼吸系统症状和反流或狭窄引起的吞咽困难。
巴雷特食管（Barrett’s食管）
这是一种食管腺癌的癌前病变，食管胃黏膜异位症与其临床症状类似，食管胃黏膜异位症和巴雷特食管之间的存在一定关系，但是否此病导致，目前尚无定论。
组织学进展或肿瘤转化
总体而言，食管胃黏膜异位症中显著的恶性肿瘤较为少见。自从Carrie等在1950年报道的第一例病例以来，迄今为止文献报道的仅有43例与食管胃黏膜异位症相关的腺癌。根据现有研究，可以估计食管胃黏膜异位症患者的恶性肿瘤发生率在0-1.56％之间。主要在成人群体中报道了胃中所见的组织学变化，如慢性炎症，萎缩，肠化生和异型增生。儿童也有肠上皮化生的报道，仅在成人群体中报道了癌变，部分研究发现恶性肿瘤与食管胃黏膜异位症有一定相关性。
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