產前篩查報告單
產前篩查最佳時間是在中孕期（即妊娠15周~20周），醫生會在篩查前進行說明，患者要簽署產前篩查知青同意書。篩查方式是通過抽取孕婦靜脈血，測定孕婦血清中甲胎蛋白（aFP）、人絨毛膜促性腺激素（HCG）以及遊離雌三醇（uE3）的濃度水平，結合孕婦的年齡、體重、家族史等因素通過模型公式計算胎兒患先天性疾病的風險。目前產前篩查主要檢測以下幾種疾病：
18-三體綜合徵，又稱愛得華斯（Edwards）綜合徵，發生率為活產新生兒的1/4000～1/8000。患兒壽命很短，多於生後不久死亡，存活者有嚴重智力障礙。和唐氏綜合徵一樣，如果篩查結果是高風險，在孕中期羊膜腔穿刺取羊水細胞，直接檢測胎兒染色體而最終診斷。確診後建議孕婦終止妊娠。
神經管畸形，又稱神經管缺陷，是一種嚴重的畸形疾病，神經管就是胎兒的中樞神經系統。在胚胎的第15～17日開始，神經系統開始發育，至胚胎22日左右，神經褶的兩側開始互相靠攏，形成1個管道，稱為神經管，它的前端稱為神經管前孔，尾端稱為神經管後孔，胚胎在24、25日及26日時，前孔及後相繼關閉。胎兒神經管畸形主要表現為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及顎裂等。一旦確診，也建議終止妊娠。
重度地中海貧血。如果夫妻雙方都是同型地中海貧血基因攜帶者，胎兒將有1\4的 機會罹患重度地中海貧血。重度地中海貧血是一種很嚴重的疾病，很多患病胎兒胎死腹中或出生不久即死亡。即使出生後能存活也需要長期輸血以及除鐵劑維持生命，即使是這樣，鐵也會越來越多的沉積在肝臟、脾臟等部位，長此以往會引起這些器官的衰竭從而導致死亡。
常染色體隱形遺傳概率
新生兒疾病篩查在嬰兒出生72小時內，哺乳至少6～8次的情況下去足跟血進行篩查。血液滴在國際上認可的美國Schleicher& Schuell 903特種篩查濾紙，形成規範的血斑後進行檢測。
新生兒疾病篩查標本採集
根據疾病分佈的地區特點，我國北方地區新生兒疾病篩查的常規病種是：先天性甲狀腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生症；南方地區則是先天性甲狀腺功能低下症、苯丙酮尿症、蠶豆病。隨著串聯質譜技術在新生兒疾病篩查的應用，該技術採一次血可以對幾十種遺傳代謝疾病進行篩查。
苯丙酮尿症
為了迎接一個健康寶寶的降臨，家長一定不要怕麻煩，聽從醫生的建議，按程序做好產前篩查、產前診斷以及新生兒疾病篩查，做一個合格的、負責任的爸爸媽媽！
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